تالاسمی که با نام کم خونی مدیترانه‌ای نیز شناخته می‌شود، یک بیماری خونی جدی است که بر زندگی انسان تأثیر منفی می‌گذارد. این بیماری از طریق ژن‌های مادر یا پدر به کودک منتقل می‌شود. به همین دلیل، بسیار مهم است که والدین قبل از بچه دار شدن تعیین کنند که آیا ناقل هستند یا خیر.
در این مقاله می خوانید :
- ۱ آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟
- ۲ چرا بیماری تالاسمی رخ می‌دهد؟
- ۳ آیا بیماری تالاسمی یک بیماری جدی است؟ آیا امکان تعیین از قبل وجود دارد؟
- ۴ در صورت عدم درمان بیماری تالاسمی چه پیامد‌های خطرناکی می‌تواند ایجاد کند؟
- ۵ چه شرایطی می‌تواند بیماری تالاسمی را تحریک کند؟
- ۶ چگونه از ایجاد بیماری تالاسمی جلوگیری کنیم؟
آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟
کم خونی مدیترانه‌ای با تصاویر بالینی بسیار متغیر ظاهر می‌شود که به شدت انحراف ژنتیکی زمینه‌ای بستگی دارد. اشکال خفیف این اختلال خونی تقریباً بدون علامت هستند. علائم به ویژه در کم خونی مدیترانه‌ای شدید است و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- رنگ پریدگی.
- خستگی.
- ضعف عضلانی.
- رشد کند و زردی در کودک.
- تغییرات استخوانی (ضخیم‌شدن جمجمه، گونه‌های برجسته، والگوس زانو و شکستگی‌های پاتولوژیک استخوان‌های بلند ).
- بی اشتهایی.
- زوال شرایط عمومی.
- حملات مکرر تب خفیف.
- اسهال.
- تحریک‌پذیری.
با تزریق منظم، رشد و تکامل در کودکان مبتلا به کم خونی مدیترانه‌ای طبیعی است. اما با گذشت زمان، عوارض آهن می‌تواند ایجاد شود، مانند تأخیر در رشد بدن و بلوغ جنسی، هموکروماتوز و سیروز کبدی.
تالاسمی مستعد ایجاد آسیب‌شناسی‌های مختلف است:
اول، برای جبران کمبود گلبول‌های قرمز، مغز استخوان برای تولید بیشتر تلاش می‌کند. این واکنش منجر به تمایل به تشکیل استخوان‌های بلندتر و شکننده‌تر، با خطر ابتلا به پوکی استخوان می‌شود. مکانیسم مشابهی مربوط به طحال می‌شود که تحت همین تلاش قرار می‌گیرد. عواقب آن بزرگ شدن اندام است که علاوه بر این، از عملکرد‌های دیگر آن مانند کمک به دفاع از ارگانیسم در برابر عفونت‌ها منحرف می‌شود.
تزریق مکرر خون، پیش‌بینی‌شده برای درمان کم‌خونی مدیترانه‌ای شدید، تجمع آهن را ایجاد می‌کند، با خطر سمی که می‌تواند به اندام‌هایی مانند کبد آسیب برساند.
از پیامد‌های بیماری تالاسمی می‌توان موارد زیر را نیز مشاهده کرد:
- اختلالات غدد درون ریز و عدم تعادل هورمونی (از جمله کم کاری تیروئید، نارسایی پاراتیروئید و غدد فوق کلیوی و دیابت ملیتوس).
- کللیتیازیس (مانند بیماری سلول داسی شکل).
- زخم‌های پوستی اندام تحتانی به دلیل نارسایی مزمن وریدی.
چرا بیماری تالاسمی رخ می‌دهد؟
تالاسمی با ژن‌های مادر یا پدر به کودک منتقل می‌شود. کودکی که مادر یا پدرش ناقل بیماری است، ناقل تالاسمی می‌شود، زیرا ژن فرد ناقل بیماری را به ارث می‌برد. اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند و هر دو ژن ناقل بیماری را به کودک منتقل کنند، تالاسمی در ۲۵ درصد موارد رخ می‌دهد. این بیماری به دو گروه تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور تقسیم می‌شود.
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است که معمولاً از ۳ تا ۴ ماهگی نوزاد شروع می‌شود و نیاز به تزریق مداوم خون دارد. این افراد نمی‌توانند هموگلوبین کافی تولید کنند و کم خونی آن‌ها شدید است. اگر به خوبی درمان نشود، ممکن است کیفیت زندگی بیمار بدتر شود و امید به زندگی به میزان قابل توجهی کاهش یابد. به خصوص در نوزادان زوج‌های ناقل، نارسایی قلبی ممکن است در نتیجه کم خونی شدید در ۶ ماهگی کودک ایجاد شود. برای جلوگیری از این وضعیت، تزریق خون باید به طور منظم انجام شود. متأسفانه در بیمارانی که تزریق خون دریافت نمی‌کنند ممکن است مرگ و میر رخ دهد.
در مواردی که تزریق خون به اندازه کافی انجام نمی‌شود، شکستگی در استخوان‌ها، تغییر در شکل صورت و سر دیده می‌شود. علاوه بر این، کوتاه شدن قد کودک، بیرون زدگی پیشانی و استخوان گونه، ضعف، رنگ پریدگی، بزرگ شدن کبد و طحال، تورم شکم همراه، تب مکرر ایجاد می‌شود. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور نمی‌توانند وارد دوره نوجوانی شوند و نمی‌توانند رشد طبیعی خود را تکمیل کنند.
تالاسمی مینور
تالاسمی مینور خفیف‌تر از تالاسمی ماژور است و این افراد کاملاً سالم هستند. تنها یافته در این بیماران کم خونی است. افراد در گروه ناقل به زندگی عادی خود ادامه می‌دهند و هیچ شکایتی از بیماری را تجربه نمی‌کنند. این فقط با آزمایش خون قابل تشخیص است. تالاسمی یک بیماری ارثی جزئی است. اگر یکی از والدین ناقل باشد، فرزندان با احتمال ۵۰ درصد ناقل خواهند بود. بنابراین، بسیار مهم است که والدین بدانند که آیا ناقل هستند یا خیر.
آیا بیماری تالاسمی یک بیماری جدی است؟ آیا امکان تعیین از قبل وجود دارد؟
تالاسمی یک بیماری جدی است که زندگی انسان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علاوه بر این، درمان بیماری بسیار دشوار و پرهزینه است. علائم کم خونی و شکایاتی که باعث کاهش کیفیت زندگی افراد ناقل تالاسمی می‌شود بروز می‌کند.
به لطف آزمایش خون تالاسمی که مدتی است برای زوجین یا زوجین برای ازدواج انجام می‌شود، این بیماری با سرعت بالایی قابل تشخیص است.
در صورت عدم درمان بیماری تالاسمی چه پیامد‌های خطرناکی می‌تواند ایجاد کند؟
کم خونی مدیترانه‌ای در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع می‌تواند منجر به برخی بیماری‌ها شود. به خصوص نارسایی قلبی و کبدی، حساسیت به عفونت دیده می‌شود. علاوه بر این، ممکن است در نتیجه سپسیس و تجمع آهن به بسیاری از اندام‌ها آسیب وارد شود.
چه شرایطی می‌تواند بیماری تالاسمی را تحریک کند؟
سنتز هموگلوبین در ناقلین تالاسمی متغیر است و شکایات کم خونی ممکن است به دلیل سطوح پایین هموگلوبین ایجاد شود. این بیماران ممکن است به علل عمده کم خونی مانند کمبود آهن نیز مبتلا شوند. این‌ها بیماری‌های قابل درمان هستند تا بیمار بتواند به بالاترین سطح خونی که می‌تواند برسد برسد. علاوه بر این، ازدواج های‌فامیلی و عوامل محیطی تأثیر مهمی در افزایش این بیماری دارند.
چگونه از ایجاد بیماری تالاسمی جلوگیری کنیم؟
- اولین قدم برای پیشگیری از بیماری؛ دانستن اینکه آیا زوج‌هایی که با هم ازدواج می‌کنند ناقل هستند یا خیر.
- بسیار مهم است که والدین از وضعیت خود آگاه باشند تا این بیماری رخ ندهد. زوجین باید از نظر رحم جایگزین غربالگری شوند.
- اگر زوج‌ها ناقل هستند، باید مشاوره ژنتیک دریافت کنند.
- اگر هر دو زوج ناقل هستند و قصد دارند بچه‌دار شوند، باید قبل از تولد نوزاد آزمایشاتی انجام دهند.
- باید به مصرف منظم و کافی مواد غذایی مانند گوشت و ماهی توجه شود.
- با این حال، بیمارانی که تزریق خون داشته‌اند، نباید غذا‌هایی با محتوای آهن بالا مصرف کنند. در صورت امکان، نوشیدن چای همراه با غذا توصیه می‌شود. ماده موجود در چای که مانع جذب آهن می‌شود نیز می‌تواند از جذب اضافه آهن جلوگیری کند.
- از آنجایی که از دست دادن استخوان در بیماران مبتلا به کم خونی دیده می‌شود، باید در مصرف کلسیم احتیاط کرد. به عنوان مثال، لبنیات منبع بسیار خوبی از کلسیم هستند.
- از ازدواج های‌فامیلی باید پرهیز کرد.
- اگر یکی از زوجین ناقل باشد، ۵۰ درصد احتمال دارد که نوزاد نیز در هر بارداری ناقل باشد.
- اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، نوزاد ۲۵ درصد احتمال دارد بیمار به دنیا بیاید.
