تالاسمی مینور چیست و چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تالاسمی یکی از انواع اختلالات خونی ژنتیکی (ارثی) هستند که جدا از نوع تالاسمی، دارای یک ویژگی مشترک هستند و آن تولید ناقص هموگلوبین است. هموگلوبین پروتئینی است که گلبول‌های قرمز خون را قادر به حمل و رساندن اکسیژن می‌کند تا به بافت‌ها برده شود. مکانیسم‌های مختلفی وجود دارد که باعث می‌شود  تولید گلبول قرمز با مشکل روبرو شود و گلبول قرمز شکل طبیعی خود را نداشته باشد. تالاسمی مینور نیز در اثر همین مکانیسم‌ها ایجاد می‌شود. در صورتی که تمایل به کسب اطلاعات دقیق و کامل از این بیماری دارید در ادامه با ما همراه باشید تا توضیحات کاملی درمورد تالاسمی مینور ، علت و درمان در اختیار شما قرار دهیم.

تالاسمی مینور چیست؟

بیماری تالاسمی مینور یا کم خونی مینور، یک بیماری ارثی است که هموگلوبین، یعنی پروتئین خون مورد استفاده برای انتقال اکسیژن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در این حالت تنها یک زنجیره در هموگلوبین دچار اختلال می‌شود . به بیان ساده‌تر یکی از دو زنجیره دچار نقص عملکرد می‌شود و دیگری می‌تواند به روند طبیعی خود ادامه دهد به همین علت نگران‌کننده نیست. ( در ادامه بیشتر توضیح می‌دهیم.) افراد مبتلا به این سطح تالاسمی، در بالاترین حالت  کم‌خونی خفیف  (کاهش جزئی سطح هموگلوبین خون) دارند. این وضعیت می‌تواند بسیار شبیه به آنمی  خفیف باشد اما نباید با آن اشتباه گرفته شود. معمولاً افراد مبتلا به این تالاسمی سطح آهن خون طبیعی دارند مگر اینکه به دلایل دیگر دچار کمبود آهن باشند. 

تالاسمی بتا و آلفا چیست؟

در تالاسمی شاهد کاهش تولید هموگلوبین طبیعی بزرگسالان (Hb A) (Hb B) هستیم که وظیفه اکسیژن رسانی به بافت‌ها را برعهده دارند. هموگلوبین‌ها از دو بخش تشکیل شده‌اند. بخشی تحت عنوان هم که آهن خون است و بخشی تحت عنوان گلوبین که  که واحدی  است که از پروتئین ساخته شده است.بخش گلوبین Hb A دارای ۴ بخش پروتئینی به نام زنجیره های پلی پپتیدی است.

علت تالاسمی آلفا وبتا

دو عدد از این زنجیره ها یکسان هستند و زنجیره های آلفا نامیده می‌شوند. دو زنجیره دیگر نیز با یکدیگر یکسان هستند اما با زنجیره های آلفا تفاوت دارند و به آنها زنجیره بتا می‌گویند. زمانی که تغییری در ساختار، تولید یا عملکرد زنجیره های بتا رخ داده باشد بیماری تالاسمی  در سطح مینور از نوع  تالاسمی بتا ایجاد می‌شود. زمانی که موارد گفته شده در زنجیره آلفا رخ دهد، تالاسمی آلفا ایجاد می‌شود. شایع ترین نوع  مینور، بتا تالاسمی مینور است.

تشخیص تالاسمی ماژور و مینور

افراد مبتلا به تالاسمی دارای گلبول‌های قرمز کوچک‌تر نسبت به افراد سالم و همچنین تعداد گلبول‌های قرمز پایین (کم‌خونی) هستند. تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور را می‌توان با آزمایش‌های خون معمولی، آزمایش‌های مولکولی و ژنتیکی تشخیص داد. در این آزمایشات با بررسی دقیق سطح هموگلوبین تفاوت بین مینور یا ماژور بودن تالاسمی مشخص می‌شود. این آزمایش‌ها امکان تشخیص دقیق را در هر زمان، حتی قبل از تولد (در واقع، قبل از سنتز زنجیره‌های هموگلوبین) می‌دهند. یکی از رایج‌ترین آزمایشاتی که انجام می‌شود شمارش کامل سلول‌های خونی است. در آزمایش شمارش کامل، اطلاعاتی درمورد ساختار سلول‌های خونی، تعداد و عملکرد آن‌ها در اختیار پزشک قرار می‌گیرد.

آیا تالاسمی مینور ارثی است؟

پاسخ به این سؤال، بله است. علت ایجاد تالاسمی ریشه در وراثت دارد. این بیماری ارثی است و همواره از والدین به فرزندان انتقال می‌یابد. درصورتی‌که هر دو والدین دچار تالاسمی باشند، فرزند به تالاسمی ماژور دچار خواهد شد. درصورتی‌که یکی از والدین دارای تالاسمی متوسط تا مینور باشد فرزند به تالاسمی در سطح مینور دچار می‌شود. در برخی مواقع ممکن است تالاسمی مخصوصاً اگر مینور باشد هیچ علائمی را بروز ندهد. در این صورت ممکن است بیماری تالاسمی در والدین پنهان بماند. با انجام آزمایش ژنتیک می‌توان از این بابت آسوده‌خاطر شد.

علائم تالاسمی مینورچیست؟

همان‌طور که گفته شد به احتمال زیاد سطح کم‌خونی خفیف باشد و علائمی در فرد بروز نکند. اما به طور کلی علائم تالاسمی می‌نور می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• استرس
•  بی‌حالی یا خستگی
• درد
• حالت اضطراب
• حالت افسردگی

درصورتی‌که فرد مبتلا به تالاسمی  آلفا مینور باشد، گلبول‌های قرمزش کمی غیرعادی هستند و ممکن است کمی علائم کم‌خونی را بیشتر از افراد مبتلا به تالاسمی بتا مینور نشان دهند. در این حالت ممکن است  علائم  زیر نیز بروز کنند:

• سفتی قفسه سینه
•  تنفس عمیق و طولانی
•  احساس دلهره
•  حتی

ازدواج در بیماران تالاسمی مینور

 در  ازدواج یک فرد مبتلا به این تالاسمی با فرد سالم ممکن است ۵۰% نوزاد با  تالاسمی مینور و ۵۰% بدون تالاسمی و کاملا سالم باشد. با این وجود ممکن است نوزاد ناقل تالاسمی باشد. در ازدواج زوجین با تالاسمی بتا مینور شانس  بروز در هر بارداری برای تالاسمی ماژور ۲۵% و بارای تالاسمی مینور ۵۰% و شانس تولد کاملاً سالم ۲۵% است. به همین جهت آزمایش پیش از تولد (قبل از بارداری= PNP1) و نیز آزمایش ژنتیک جنین در هفته ۱۲- ۱۰ بارداری در جنین (PNP2) اجباری است و باید انجام شود. در صورتی  تایید شود  جنین مبتلا به تالاسمی ماژور است میتوان نوزاد را قبل از هفته ۲۰ بارداری سقط کرد.

درمان تالاسمی مینور

از آنجایی که میزان کم‌خونی بسیار جزئی است پس می‌توانند به شکل عادی به زندگی ادامه دهند یا در برخی موارد نیازمند مصرف مکمل خونی باشند. با این حال تالاسمی مینور ممکن است باعث ایجاد اضافه بار آهن در بدن شود و نارسایی قلبی را ایجاد کند که در صورت چنین مواردی پزشک از برخی داروها برای کنترل سطح آهن استفاده می‌کند. دراغلب موارد تالاسمی در این سطح نیازی به پیگیری درمان ندارد و افراد می‌توانند به راحتی به زندگی خود ادامه دهند.