درباره تالاسمی و راه های پیشگیری و درمان آن چه می دانید؟

تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است (یعنی از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود) . این بیماری وقتی اتفاق می افتد که بدن پروتئینی به نام هموگلوبین (قسمت مهمی از سلول های قرمز خون )  را به درستی تولید نمی کند. وقتی هموگلوبین کافی نباشد، گلبول های قرمز بدن به درستی کار نمی کنند و مدت زمان کمتری دوام می آورند، بنابراین تعداد گلبول های قرمز سالم در جریان خون کمتر است.

تالاسمی

دلایل ایجاد بیماری تالاسمی چیست؟

این بیماری خونی در اثر جهش در DNA هموگلوبین ( ماده موجود در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به بدن می رساند) ایجاد می شود. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.
مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند که می توانند تحت تأثیر جهش ها قرار بگیرند. در این بیماری خونی ، اگر تولید هر یک از زنجیره آلفا یا بتا کاهش یابد، در نتیجه آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی ایجاد می شود.
سلول های قرمز خون اکسیژن را به تمام سلول های بدن منتقل می کنند. وقتی سلول های قرمز سالم خون به اندازه کافی وجود نداشته باشد، اکسیژن کافی نیز به سلول های دیگر بدن منتقل نمی شود که ممکن است باعث احساس خستگی، ضعف یا تنگی نفس در فرد شود. به این وضعیت  کم خونی گفته می شود. افراد مبتلا به این بیماری خونی ممکن است کم خونی خفیف یا شدید داشته باشند. کم خونی شدید می تواند به اندام ها آسیب برساند و منجر به مرگ شود.

انواع مختلف تالاسمی

آلفا تالاسمی

زمانی اتفاق می افتد که ژن مربوط به پروتئین آلفاگلوبین از بین رفته یا تغییر(جهش) یافته باشد.
در آلفا تالاسمی ، شدت تالاسمی فرد بستگی به تعداد جهش های ژنی فرد از والدین خود دارد. هرچه ژنهای جهش یافته بیشتر باشند ، تالاسمی فرد شدیدتر است.آلفا تالاسمی اغلب در افراد جنوب شرقی آسیا ، خاورمیانه ، چین و در آفریقایی تبارها رخ می دهد.

بتا  تالاسمی

زمانی اتفاق می افتد که نقایص ژنی مشابه بر تولید پروتئین بتاگلوبین تأثیر بگذارد.
در بتا تالاسمی، شدت این بیماری خونی فرد بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته باشد. بتا تالاسمی اغلب در افراد با منشا مدیترانه ای رخ می دهد و به میزان کمتری، چینی ها ، سایر آسیایی ها و آفریقایی آمریکایی ها می توانند تحت تأثیر قرار بگیرند.

مهم 

با توجه به اینکه شیوع بتا تالاسمی در ایران به مراتب بیشتر از آلفا تالاسمی است، هدف برنامه کشوری در ایران پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور است .

انواع مختلف آلفا تالاسمی

چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند، که هر فرد از هریک از والدین خود دو ژن دریافت می کنید.

ناقل آلفا تالسمی : اگر فرد تنها یک ژن جهش یافته داشته باشد، هیچ علائم و نشانه ای از این بیماری خونی نخواهد داشت. اما این افراد ناقل بیماری هستند و می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
صفت آلفا-تالاسمی (مینور): اگر فرد دارای دو ژن جهش یافته باشد، علائم و نشانه های تالاسمی خفیف را داراست. این وضعیت ممکن است صفت آلفا-تالاسمی نامیده شود.
آلفا تالاسمی متوسط: اگر فرد دارای سه ژن جهش یافته باشد، دارای علائم و نشانه های متوسط تا شدید خواهد بود.
آلفا تالاسمی شدید (ماژور) : ارث بردن چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولاً منجر به تولد مرده می شود. نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند اغلب اندکی پس از تولد می میرند یا به درمان مادام العمر انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر ، کودک متولد شده با این شرایط می تواند با تزریق و پیوند سلول های بنیادی درمان شود.  به این نوع تالاسمی هموگلوبین بارت هیدروپس جنینی نیز می گویند.

انواع مختلف بتا تالاسمی

دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند.که هر فرد از هریک از والدین خود یک ژن می گیرد.

تالاسمی مینور: اگر فرد یک ژن جهش یافته داشته باشد، علائم و نشانه های خفیفی خواهد داشت. به این بیماری تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی گفته می شود.
تالاسمی ماژور: اگر فرد دو ژن جهش یافته داشته باشد، علائم و نشانه های متوسط تا شدید خواهد داشت. به این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی گفته می شود.
نوزادانی که با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا متولد می شوند معمولاً از بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه هایی پیدا می کنند. نوع ملایم تری ، به نام تالاسمی اینترمدیا (متوسط)، نیز می تواند از دو ژن جهش یافته حاصل شود.

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلا به این بیماری خونی را در شما افزایش می دهند عبارتند از:

  • سابقه خانوادگی تالاسمی، این بیماری خونی از طریق ژنهای هموگلوبین جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل می شود.
  • نسب خاص، این بیماری خونی اغلب در آفریقایی آمریکایی ها و در افراد از نژاد مدیترانه ای و جنوب شرقی آسیا رخ می دهد.

علائم تالاسمی چیست؟

انواع مختلفی از این بیماری خونی وجود دارد. علائم و نشانه های فرد به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم و نشانه های این بیماری خونی می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • خستگی
  • ضعف
  • پوستی کم رنگ یا زردرنگ
  • تغییر شکل استخوان به ویژه در صورت
  • رشد کند
  • تورم شکم
  • ادرار تیره
  • سرگیجه
  • تنگی نفس
  • ضربان قلب تند
  • سردرد
  • گرفتگی عضلات پا
  • مشکل در تمرکز

برخی از نوزادان در بدو تولد علائم و نشانه های تالاسمی را نشان می دهند، برخی دیگر در طول دو سال اول زندگی . برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین مبتلا دارند ، علائم این بیماری خونی ندارند.

علائم و نشانه های تالاسمی

عوارض بیماری تالاسمی برای افراد چیست؟

عوارض احتمالی این بیماری خونی متوسط ​​تا شدید عبارتند از:

اضافه بار آهن

افراد مبتلا به این بیماری خونی می توانند مقدار زیادی آهن در بدن خود داشته باشند، چه از طریق بیماری و چه از طریق انتقال خون مکرر. آهن زیاد می تواند به قلب ، کبد و سیستم غدد درون ریز آسیب برساند ، که شامل غدد هورمون ساز نیز می شود که فرآیندهای بدن را تنظیم می کند.

عفونت

این بیماری خونی خطر ابتلا به عفونت را در افراد مبتلا افزایش می دهد. این امر خصوصاً در صورت برداشتن طحال بیشتر صادق است. در موارد تالاسمی شدید ، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

تغییر شکل استخوان

بدن افراد مبتلا به تالاسمی بسیار تلاش خواهد کرد تا سلول های قرمز خون بیشتری تولید کند. اصلی ترین مکان ساخت سلول های خونی ، مغز استخوان ( قسمت اسفنجی تیره در وسط استخوان ها ) است. از آنجا که مغز استخوان شما ممکن است بیشتر از حد طبیعی کار کند ، ممکن است بزرگتر شود، که باعث منبسط ( بزرگ) شدن استخوان ها می شود. این امر منجر به ایجاد ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه فرد می شود. انبساط مغز استخوان باعث نازک و شکننده شدن استخوان ها می شود و احتمال شکستگی استخوان ها را افزایش می دهد.

بزرگ شدن طحال

مکان دیگری که خون در آن ساخته می شود اندامی به نام طحال است. این اندام مهم در سمت چپ شکم، درست زیر دنده های پایین قرار دارد. طحال عملکردهای بسیار دیگری نیز دارد. دو مورد اصلی فیلتر کردن خون و نظارت بر خون برای برخی از عفونت ها است. وقتی این عفونت ها را پیدا کند ، می تواند روند مبارزه با آنها را شروع کند.
هنگامی که فرد به تالاسمی مبتلا هست، طحال می تواند بزرگ شود زیرا سعی در تولید سلول های خونی دارد. از آنجا که روی این امر بسیار سخت کار می کند، نمی تواند به همان اندازه روی فیلتر خون یا کنترل عفونت ها کار کند. به همین دلیل ، گفته می شود افراد مبتلا به تالاسمی دارای “نقص ایمنی” هستند، به این معنی که برخی از دفاع های بدن در برابر عفونت موثر نیستند. وقتی فردی دچار نقص ایمنی باشد، ابتلا به عفونت برایش راحت تر است و گاهی اوقات به محافظت بیشتری مانند واکسن آنفولانزا و سایر واکسن ها نیاز دارد.
بزرگ شدن طحال می تواند کم خونی را بدتر کند و باعث کاهش عمر گلبول های قرمز منتقل شده شود. اگر طحال شما خیلی بزرگ شود پزشک ممکن است برای برداشتن آن جراحی را پیشنهاد دهد.

کاهش سرعت رشد

کم خونی می تواند رشد کودک را کند کند و هم بلوغ را به تأخیر بیندازد.

مشکلات قلبی ، نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب از دیگر بیماری هایی است که می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

راه های پیشگیری از ابتلا به تالاسمی

در بیشتر موارد شما نمی توانید از این بیماری خونی جلوگیری کنید. از آنجا که تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود ، پیشگیری از آن بسیار سخت است. اما اگر به تالاسمی مبتلا هستید یا ژن تالاسمی دارید و می خواهید بچه دار شوید با یک مشاور ژنتیک برای راهنمایی و تعیین میزان خطر ابتلا به تالاسمی در فرزندان تان صحبت کنید.
نوعی تشخیص کمک باروری وجود دارد که در مراحل اولیه رویان را برای جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی به نمایش می گذارد. این ممکن است به والدینی که این بیماری خونی دارند یا ناقل ژن معیوب هموگلوبین هستند ، کمک کند بچه های سالم داشته باشند.
این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و باروری آنها با اسپرم در ظرف آزمایشگاهی است. رویان از نظر ژن معیوب مورد آزمایش قرار می گیرند و فقط مواردی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می شوند.

راه های تشخیص تالاسمی چیست؟

درصورت وجود نشانه در نوزاد یا کودک با مراجعه به پزشک می توان بیماری را تشخیص داد. همچنین والدین مبتلا به تالاسمی  می توانند از طریق روش هایی از وجود بیماری فرزند خود قبل از زایمان مطلع شوند.

آزمایش خون

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه هایی از خود بروز می دهند. اگر پزشک به فرزند شما  برای تالاسمی مشکوک باشد ، می تواند تشخیص را با آزمایش خون تأیید کند.
آزمایش خون می تواند تعداد گلبول های قرمز و ناهنجاری های اندازه، شکل یا رنگ را نشان دهد. برای بررسی ژن های جهش یافته می توان از آزمایش خون برای آنالیز DNA نیز استفاده کرد.

آزمایشات قبل از تولد

این آزمایش را می توان قبل از تولد نوزاد انجام داد تا از ابتلا به تالاسمی آگاهی یابید و شدت آن را تشخیص داد. آزمایشاتی که برای تشخیص تالاسمی در جنین استفاده می شود عبارتند از:

  • نمونه برداری از پرزهای جفتی

 این آزمایش که معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می شود ، شامل برداشتن تکه کوچکی از جفت برای ارزیابی است.

  • آمنیوسنتز

این آزمایش که معمولاً در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می شود ، شامل بررسی نمونه ای از مایعات اطراف جنین است.

تالاسمی چگونه درمان می شود؟

نوع درمانی که فرد دریافت می کند به شدت تالاسمی بستگی دارد. هرچه تالاسمی شدیدتر باشد ، میزان هموگلوبین در بدن کاهش می یابد و ممکن است شدت کم خونی نیز بیشتر باشد. پزشکان از سه روش درمانی استاندارد برای انواع متوسط و شدید تالاسمی استفاده می کنند که شامل :

تزریق خون

یکی از راه های درمان کم خونی ، تأمین تعداد گلبول های قرمز خون برای حمل اکسیژن در بدن است. این مورد می تواند از طریق انتقال خون انجام شود.
برخی از افراد مبتلا به تالاسمی – معمولاً مبتلا به تالاسمی ماژور – به انتقال منظم خون نیاز دارند زیرا بدن آنها مقادیر کم هموگلوبین تولید می کند.
مبتلایان به تالاسمی متوسط ممکن است گاهی به انتقال خون نیاز داشته باشند ، مانند  زمان عفونت یا بیماری.
افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً نیازی به تزریق خون ندارند زیرا یا کم خونی ندارند یا فقط کم خونی خفیف دارند.

کلاته درمانی آهن

هموگلوبین موجود در گلبول های قرمز یک پروتئین غنی از آهن است. بنابراین ، تزریق منظم خون می تواند منجر به تجمع آهن در خون شود. به این حالت اضافه بار آهن گفته می شود، که به کبد، قلب و سایر قسمت های بدن آسیب می رساند. برای جلوگیری از این آسیب ، پزشکان از کلاته درمانی آهن برای حذف آهن اضافی از بدن استفاده می کنند.

مکمل های اسید فولیک

اسید فولیک یک ویتامین B است که به ساخت سلولهای قرمز سالم خون کمک می کند. پزشک شما ممکن است علاوه بر درمان با تزریق خون ویا کلات درمانی آهن ، مکمل های اسیدفولیک را نیز توصیه کند.

سایر درمان ها

سایر روشهای درمانی تالاسمی ایجاد شده یا در حال آزمایش است ، یا بسیار کمتر استفاده می شود، مانند:

پیوند سلول های بنیادی خون و مغز استخوان

در پیوند سلول های بنیادی خون و مغز استخوان، سلول های بنیادی معیوب را با سلول های سالم شخص دیگر (اهدا کننده) جایگزین می کنند. سلول های بنیادی سلول های داخل مغز استخوان هستند که سلول های قرمز خون و انواع دیگر سلول های خونی را ایجاد می کنند.
پیوند سلول های بنیادی تنها درمانی است که می تواند تالاسمی را درمان کند. اما تنها تعداد کمی از افراد مبتلا به تالاسمی شدید قادر به یافتن یک تطبیق دهنده خوب هستند و این روش پر ریسکی است.

درمان های احتمالی در آینده

محققان در حال تلاش برای یافتن روش های درمانی جدید برای تالاسمی هستند. به عنوان مثال، ممکن است روزی بتوان ژن هموگلوبین طبیعی را در سلولهای بنیادی مغز استخوان قرار داد. این به افرادی که تالاسمی دارند امکان ساخت هموگولوبین و سلولهای قرمز سالم خون را فراهم می کند.
محققان همچنین در حال بررسی روش هایی هستند که می تواند توانایی فرد در ساختن هموگلوبین جنین را پس از تولد تحریک کنند. این نوع هموگلوبین در جنین و نوزادان یافت می شود. پس از تولد ، بدن به ساخت هموگلوبین بزرگسالان روی می آورد. تولید هموگلوبین جنین بیشتر ممکن است کمبود هموگلوبین بزرگسالان را جبران کند.

منابع:

mayoclinic

hoacny

cdc


تگ ها