تالاسمی نوعی اختلال خونی است و از طریق ژن‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری وقتی اتفاق می‌افتد که بدن پروتئینی به نام هموگلوبین (قسمت مهمی از سلول‌های قرمز خون) را به درستی تولید نمی‌کند. وقتی هموگلوبین کافی نباشد، گلبول‌های قرمز بدن به درستی کار نمی‌کنند و مدت زمان کمتری دوام می‌آورند، بنابراین تعداد گلبول‌های قرمز سالم در جریان خون کم‌تر است.
بیماری تالاسمی یک نوع اختلال خونی است که به دلیل کاهش یا نقص تولید یک یا هر دو نوع زنجیره گلوبین (آلفا یا بتا) در خون ایجاد می‌شود. زنجیره‌های گلوبین در خون، برای حمل اکسیژن به سلول‌های بدن و انتقال دی اکسید کربن به ریه‌ها، ضروری هستند. در این مقله به بررسی بیماری تالاسمی پرداخته‌ایم. تا آخر این مقاله همراه ما بمانید.
در این مقاله می خوانید :
تالاسمی چیست؟
تالاسمی در اثر جهش‌های ژنتیکی ارثی به وجود می‌آید و می‌تواند به صورت مادرزادی یا در طول زندگی تحت تأثیر قرار گیرد. این بیماری به صورت دو نوع اصلی شناخته می‌شود: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. علائم بیماری تالاسمی شامل کاهش تولید خون قرمز، کاهش آهن در بدن، کاهش رشد و توسعه جسمی، ضعف عمومی، خستگی، ضعف تنفسی، آنمی و مشکلات قلبی می‌شوند.
دلایل ایجاد بیماری تالاسمی چیست؟
این بیماری خونی در اثر جهش در DNA هموگلوبین ایجاد می‌شود. جهش‌های مرتبط با این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. مولکول‌های هموگلوبین از زنجیره‌هایی به نام زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده‌اند که می‌توانند تحت تأثیر جهش‌ها قرار بگیرند. در این بیماری خونی، اگر تولید هر یک از زنجیره آلفا یا بتا کاهش یابد، در نتیجه آلفا تالاسمی یا بتا تالاسمی ایجاد می‌شود. سلول‌های قرمز خون اکسیژن را به تمام سلول‌های بدن منتقل می‌کنند. وقتی سلول‌های قرمز سالم خون به اندازه کافی وجود نداشته باشند، اکسیژن کافی نیز به سلول‌های دیگر بدن منتقل نمی‌شود که ممکن است باعث احساس خستگی، ضعف یا تنگی نفس در فرد شود. به این وضعیت کم خونی گفته می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری خونی ممکن است کم خونی خفیف یا شدید داشته باشند. کم خونی شدید می‌تواند به اندام‌ها آسیب برساند و منجر به مرگ شود.
انواع مختلف تالاسمی
آلفا تالاسمی
زمانی اتفاق می‌افتد که ژن مربوط به پروتئین آلفاگلوبین از بین رفته یا تغییر (جهش) داده باشد.
در این نوع، شدت تالاسمی فرد بستگی به تعداد جهش‌های ژنی فرد از والدین خود دارد. هرچه ژن‌های جهش یافته بیشتر باشند، تالاسمی فرد شدیدتر است. نوع آلفا این بیماری اغلب در افراد جنوب شرقی آسیا، خاورمیانه، چین و در آفریقایی تبارها رخ می‌دهد.
بتا تالاسمی
زمانی اتفاق می‌افتد که نقایص ژنی مشابه بر تولید پروتئین بتاگلوبین تأثیر بگذارد. در این نوع از تتلاسمی، شدت بیماری بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته باشد. بتا تالاسمی اغلب در افراد با منشا مدیترانه‌ای رخ می‌دهد و به میزان کمتری، چینی‌ها، سایر آسیایی‌ها، آفریقایی و آمریکایی‌ها می‌توانند تحت تأثیر قرار بگیرند.
انواع مختلف آلفا تالاسمی
چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند، که هر فرد از هریک از والدین خود دو ژن دریافت می‌کنید.
ناقل آلفا تالسمی: اگر فرد تنها یک ژن جهش یافته داشته باشد، هیچ علائم و نشانه‌ای از این بیماری خونی نخواهد داشت. اما این افراد ناقل بیماری هستند و می‌توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
صفت آلفا-تالاسمی (مینور): اگر فرد دارای دو ژن جهش یافته باشد، علائم و نشانه‌های تالاسمی خفیف را داراست. این وضعیت ممکن است صفت آلفا-تالاسمی نامیده شود.
آلفا تالاسمی متوسط: اگر فرد دارای سه ژن جهش یافته باشد، دارای علائم و نشانه‌های متوسط تا شدید خواهد بود.
آلفا تالاسمی شدید (ماژور): نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند اغلب کمی پس از تولد می‌میرند یا به درمان مادام‌العمر انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر، کودک متولد شده با این شرایط می‌تواند با تزریق و پیوند سلول‌های بنیادی درمان شود. به این نوع تالاسمی، هموگلوبین بارت هیدروپس جنینی نیز می‌گویند.
انواع مختلف بتا تالاسمی
دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند. که هر فرد از هریک از والدین خود یک ژن می‌گیرد.
تالاسمی مینور: اگر فرد یک ژن جهش یافته داشته باشد، علائم و نشانه‌های خفیفی خواهد داشت. به این بیماری تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی گفته می‌شود.
تالاسمی ماژور: اگر فرد دو ژن جهش یافته داشته باشد، علائم و نشانه‌های متوسط تا شدید خواهد داشت. به این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی گفته می‌شود.
نوزادانی که با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا متولد می‌شوند معمولاً از بدو تولد سالم هستند اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه‌هایی پیدا می کنند. نوع ملائم تری، به نام تالاسمی اینترمدیا (متوسط)، نیز می‌تواند از دو ژن جهش یافته حاصل شود.
عوامل خطر
عواملی که خطر ابتلا به این بیماری خونی را در فرد افزایش می‌دهند عبارتنداز:
- سابقه خانوادگی تالاسمی، این بیماری خونی از طریق ژن‌های هموگلوبین جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
- نسب خاص، این بیماری خونی اغلب در آفریقایی‌ها، آمریکایی‌ها و در افراد از نژاد مدیترانه‌ای و جنوب شرقی آسیا رخ می‌دهد.
علائم تالاسمی چیست؟
انواع مختلفی از این بیماری خونی وجود دارد. علائم و نشانه‌های فرد به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم و نشانه‌های این بیماری خونی شامل موارد زیر می‌شوند. این علائم تالاسمی عبارتند از:
- خستگی
- ضعف
- پوستی کم رنگ یا زردرنگ
- تغییر شکل استخوان به ویژه در صورت
- رشد کند
- تورم شکم
- ادرار تیره
- سرگیجه
- تنگی نفس
- ضربان قلب تند
- سردرد
- گرفتگی عضلات پا
- مشکل در تمرکز
- عفونت
برخی از نوزادان در بدو تولد علائم و نشانه‌های تالاسمی را نشان می‌دهند، برخی دیگر در طول دو سال اول زندگی و برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین مبتلا دارند، علائم این بیماری خونی ندارند.
عوارض بیماری تالاسمی برای افراد چیست؟
عوارض احتمالی این بیماری خونی متوسط تا شدید عبارتنداز:
اضافه بار آهن
افراد مبتلا به این بیماری خونی می‌توانند مقدار زیادی آهن در بدن خود داشته باشند، چه از طریق بیماری و چه از طریق انتقال خون مکرر. آهن زیاد می‌تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز آسیب برساند. که شامل غدد هورمون ساز نیز می‌شود که فرآیندهای بدن را تنظیم می‌کند.
عفونت
این بیماری خونی خطر ابتلا به عفونت را در افراد مبتلا افزایش می‌دهد. این امر خصوصاً در صورت برداشتن طحال بیشتر صادق است. در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:
تغییر شکل استخوان
بدن افراد مبتلا به تالاسمی بسیار تلاش خواهد کرد تا سلول‌های قرمز خون بیشتری تولید کند. اصلی‌ترین مکان ساخت سلول‌های خونی، مغز استخوان (قسمت اسفنجی تیره در وسط استخوان‌ها) است. از آنجا که مغز استخوان ممکن است بیشتر از حد طبیعی کار کند. ممکن است بزرگ‌تر شود، که باعث منبسط شدن استخوان‌ها می‌شود. این امر منجر به ایجاد ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه فرد می‌شود. انبساط مغز استخوان باعث نازک و شکننده شدن استخوان‌ها می‌شود و احتمال شکستگی استخوان‌ها را افزایش می‌دهد.
بزرگ شدن طحال
مکان دیگری که خون در آن ساخته می‌شود اندامی به نام طحال است. این اندام مهم در سمت چپ شکم، درست زیر دنده‌های پایین قرار دارد. طحال عملکردهای بسیار دیگری نیز دارد. دو مورد اصلی فیلتر کردن خون و نظارت بر خون برای برخی از عفونت‌ها است. وقتی این عفونت‌ها را پیدا کند، می‌تواند روند مبارزه با آن‌ها را شروع کند.
منظور از نقص ایمنی در افراد تالاسمی چیست؟
هنگامی که فرد به تالاسمی مبتلا هست، طحال می‌تواند بزرگ شود زیرا سعی در تولید سلول‌های خونی دارد. به همین دلیل، گفته می‌شود این افراد دارای “نقص ایمنی” هستند، به این معنی که برخی از دفاع‌های بدن در برابر عفونت موثر نیستند. وقتی فردی دچار نقص ایمنی باشد، ابتلا به عفونت برایش راحت‌تر است و گاهی اوقات به محافظت بیشتری مانند واکسن آنفولانزا و سایر واکسن‌ها نیاز دارد. بزرگ شدن طحال می‌تواند کم خونی را بدتر کند و باعث کاهش عمر گلبول‌های قرمز منتقل شده شود. اگر طحال خیلی بزرگ شود پزشک ممکن است برای برداشتن آن جراحی را پیشنهاد دهد.
کاهش سرعت رشد
کم خونی می‌تواند رشد کودک را کند و هم بلوغ را به تأخیر بیندازد. مشکلات قلبی، نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب از دیگر بیماری‌هایی است که می‌تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.
راه‌های پیشگیری از ابتلا به تالاسمی
در بیشتر موارد فرد نمی‌توانید از این بیماری خونی جلوگیری کنید. از آنجا که تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، پیشگیری از آن بسیار سخت است. اما اگر به تالاسمی مبتلا هستید یا ژن تالاسمی دارید و می‌خواهید بچه دار شوید با یک مشاور ژنتیک برای راهنمایی و تعیین میزان خطر ابتلا به تالاسمی در فرزندتان صحبت کنید. نوعی تشخیص کمک باروری وجود دارد که در مراحل اولیه رویان را برای جهش‌های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی انجام می‌شود. این ممکن است به والدینی که این بیماری خونی را دارند یا ناقل ژن معیوب هموگلوبین هستند کمک کند تا بچه‌های سالم داشته باشند. این روش شامل بازیابی تخمک‌های بالغ و باروری آن‌ها با اسپرم در ظرف آزمایشگاهی است. رویان از نظر ژن معیوب مورد آزمایش قرار می‌گیرند و فقط مواردی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می‌شوند.
راه‌های تشخیص تالاسمی چیست؟
درصورت وجود نشانه در نوزاد یا کودک با مراجعه به پزشک می‌توان بیماری را تشخیص داد. همچنین والدین مبتلا به تالاسمی می‌توانند از طریق روش‌هایی از وجود بیماری فرزند خود قبل از زایمان مطلع شوند.
آزمایش خون
اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه‌هایی از خود بروز می‌دهند. اگر پزشک به تالاسمی مشکوک باشد، می‌تواند تشخیص را با آزمایش خون تأیید کند. آزمایش خون می‌تواند تعداد گلبول‌های قرمز، اندازه، شکل یا رنگ را نشان دهد. برای بررسی ژن‌های جهش یافته می‌توان از آزمایش خون برای آنالیز DNA نیز استفاده کرد.
آزمایشات قبل از تولد
این آزمایش را می‌توان قبل از تولد نوزاد انجام داد تا از ابتلا به تالاسمی آگاهی یابید و شدت آن را تشخیص دهید. آزمایشاتی که برای تشخیص تالاسمی در جنین استفاده می‌شود عبارتنداز:
- نمونه برداری از پرزهای جفتی
این آزمایش که معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می‌شود، شامل برداشتن تکه کوچکی از جفت برای ارزیابی است.
- آمنیوسنتز
این آزمایش که معمولاً در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود، شامل بررسی نمونه‌ای از مایعات اطراف جنین است.
درمان تالاسمی چگونه است؟
نوع درمانی که فرد دریافت می‌کند به شدت تالاسمی بستگی دارد. هرچه تالاسمی شدیدتر باشد، میزان هموگلوبین در بدن کاهش می‌یابد و ممکن است شدت کم خونی نیز بیشتر باشد. پزشکان از سه روش درمانی استاندارد برای انواع متوسط و شدید تالاسمی استفاده می‌کنند که شامل:
- تزریق خون
- کلاته درمانی آهن
- مکمل‌های اسید فولیک
- پیوند سلول‌های بنیادی خون و مغز استخوان
- درمان‌های احتمالی در آینده
در ادامه به بررسی این موارد پرداخته‌ایم.
تزریق خون
یکی از راه‌های درمان کم خونی، تأمین تعداد گلبول‌های قرمز خون برای حمل اکسیژن در بدن است. این مورد می‌تواند از طریق انتقال خون انجام شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی، معمولاً مبتلا به تالاسمی ماژور به انتقال منظم خون نیاز دارند زیرا بدن آن‌ها مقادیر کم هموگلوبین تولید می‌کند. مبتلایان به تالاسمی متوسط ممکن است گاهی به انتقال خون نیاز داشته باشند، مخصوصا در زمان عفونت یا بیماری. افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً نیازی به تزریق خون ندارند زیرا یا کم خونی ندارند یا فقط کم خونی خفیف دارند.
کلاته درمانی آهن
هموگلوبین موجود در گلبول‌های قرمز یک پروتئین غنی از آهن است. بنابراین، تزریق منظم خون می‌تواند منجر به تجمع آهن در خون شود. به این حالت اضافه بار آهن گفته می‌شود، که به کبد، قلب و سایر قسمت‌های بدن آسیب می‌رساند. برای جلوگیری از این آسیب، پزشکان از کلاته درمانی آهن برای حذف آهن اضافی از بدن استفاده می‌کنند.
مکمل‌های اسید فولیک
اسید فولیک یک ویتامین B است که به ساخت سلول‌های قرمز سالم خون کمک می‌کند. پزشک ممکن است علاوه بر درمان با تزریق خون ویا کلات درمانی آهن، مکمل‌های اسیدفولیک را نیز توصیه کند.
پیوند سلول‌های بنیادی خون و مغز استخوان
در پیوند سلول‌های بنیادی خون و مغز استخوان، سلول‌های بنیادی معیوب را با سلول‌های سالم شخص دیگر (اهدا کننده) جایگزین می‌کنند. سلول‌های بنیادی سلول‌های داخل مغز استخوان هستند که سلول‌های قرمز خون و انواع دیگر سلول‌های خونی را ایجاد می‌کنند. پیوند سلول‌های بنیادی تنها درمانی است که می‌تواند تالاسمی را درمان کند. اما تنها تعداد کمی از افراد مبتلا به تالاسمی شدید قادر به یافتن یک تطبیق دهنده خوب هستند و این روش پر ریسکی است.
درمان‌های احتمالی در آینده
محققان در حال تلاش برای یافتن روش‌های درمانی جدید برای تالاسمی هستند. به عنوان مثال، ممکن است روزی بتوان ژن هموگلوبین طبیعی را در سلول‌های بنیادی مغز استخوان قرار داد. این به افرادی که تالاسمی دارند امکان ساخت هموگولوبین و سلول‌های قرمز سالم خون را می‌دهد. محققان همچنین در حال بررسی روش‌هایی هستند که می‌تواند توانایی فرد در ساختن هموگلوبین جنین را پس از تولد تحریک کنند. این نوع هموگلوبین در جنین و نوزادان یافت می‌شود. پس از تولد، بدن به ساخت هموگلوبین بزرگسالان روی می‌آورد. تولید هموگلوبین جنین بیشتر ممکن است کمبود هموگلوبین بزرگسالان را جبران کند.
منابع:
