تالاسمی شایع‌ترین بیماری خونی ارثی در جهان است. این عارضه به دلیل تغییر در ژن‌های هموگلوبین ایجاد می‌شود. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کند. تغییرات موثر بر هموگلوبین منجر به کم خونی شدید می‌شود. تالاسمی می‌تواند افراد از هر ملیت و قومیتی را مبتلا کند. این بیماری به ویژه در افراد مدیترانه‌ای و در سراسر منطقه وسیعی که از طریق هند، خاورمیانه، آسیا و آمریکای لاتین گسترش می‌یابد، رایج است. ما در این مقاله قصد داریم بیشتر به بررسی تالاسمی ماژور بپردازیم. با ما در این مقاله همراه باشید.
در این مقاله می خوانید :
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک گروه از اختلالات خونی ژنتیکی است که ناشی از نقص یا تغییر در ژن‌های مرتبط با ساخت هموگلوبین است. هموگلوبین پروتئینی است که در سلول‌های قرمز خون وجود دارد و وظیفه حمل اکسیژن از ریه‌ها به انواع بافت‌های بدن دارد. تالاسمی باعث تخریب سلول‌های خونی می‌شود و منجر به فقدان هموگلوبین عاملی در انتقال اکسیژن به اندام‌های مختلف بدن می‌گردد.
انواع تالاسمی
تالاسمی یک نوع اختلال ژنتیکی است که بر تولید نرمال هموگلوبین (پروتئینی که در سلول‌های قرمز خون وظیفه حمل اکسیژن از ریه‌ها به سراسر بدن دارد) تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین، از دو نوع زنجیره پلی‌پپتیدی تشکیل شده است: آلفا و بتا. تالاسمی به دلیل اختلال در این زنجیره‌ها ایجاد می‌شود. در ادامه به بررسی هر یک از این تالاسمی‌ها می‌پردازیم.
تالاسمی بتا (β-thalassemia)
در این نوع تالاسمی، زنجیره‌های بتا هموگلوبین به طور ناکافی تولید می‌شوند. این وضعیت باعث کاهش تولید هموگلوبین نرمال و افزایش تعداد سلول‌های قرمز خون کوچک و ناتوان می‌شود. این بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود. تالاسمی بتای ناقص (β-thalassemia minor) که علائم خفیف دارد و تالاسمی بتای ماژور (β-thalassemia major) که نیاز به درمان مداوم دارد.
تالاسمی آلفا (α-thalassemia)
در این نوع تالاسمی، زنجیره‌های آلفا هموگلوبین به طور ناکافی تولید می‌شوند. تالاسمی آلفا به چهار نوع اصلی تقسیم می‌شود، که شدت و علائم آنها متناسب با تعداد زنجیره‌های آلفا کمتر است.
تالاسمی نیاز به مراقبت‌های پزشکی و درمان دارد، به ویژه در موارد تالاسمی بتای ماژور که نیاز به تزریق هموگلوبین اصطناعی (ترانسفوژی) و درمان‌های دیگر دارد. همچنین، مشاوره ژنتیکی می‌تواند به افرادی که دارای این بیماری هستند، کمک کند تا بهترین راهکارها برای مدیریت بیماری خود را بشناسند.
تالاسمی ماژور چیست؟
تالاسمی ماژور (TM) با فقدان یا کمبود شدید سنتز زنجیره β-گلوبین مشخص می‌شود که منجر به کم خونی عمیق و علامتی می‌شود که نیاز به حمایت منظم و مادام‌العمر از تزریق خون دارد. TM بر بخش قابل توجهی از جمعیت در کشورهای مدیترانه، خاور میانه و شمال و غرب آفریقا تأثیر می‌گذارد. با این حال، تغییر مهاجرت، توزیع جغرافیایی را تغییر داده و آن را به یک مشکل بهداشتی جهانی در قرن بیست و یکم تبدیل کرده است. نشان داده شده است که درمان زودهنگام بیماران مبتلا به TM با تزریق خون منظم در دهه اول زندگی باعث بهبود ظرفیت حمل اکسیژن، وضعیت قلبی، پارامترهای سیستمیک رشد و تکامل و رفاه کلی می‌شود.
درک ما از مکانیسم‌هایی که منجر به اختلالات غدد درون ریز در تالاسمی می‌شود، طی سه دهه گذشته با پیشرفت‌هایی در درمان انتقال خون و کیلاسیون و همچنین مراقبت کامل، به طور قابل توجهی تغییر کرده است. تزریق‌های متعدد منجر به اضافه بار آهن می‌شود. آهن در بافت‌هایی با سطوح بالایی از گیرنده‌های ترانسفرین مانند کبد، قلب و غدد درون ریز تجمع می‌یابد. کاهش بیان هپسیدین، یک تنظیم کننده کلیدی هموستاز آهن، باعث افزایش جذب آهن در روده، حتی در حضور اضافه بار آهن می‌شود. آهن باعث التهاب با افزایش قابل توجه سیتوکین‌های پیش التهابی می‌شود.
علائم تالاسمی ماژور
بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در چند سال اول زندگی دچار کم خونی شدید تهدید کننده زندگی می‌شوند. برای زنده ماندن در دوران کودکی، آنها نیاز به تزریق خون مکرر برای اصلاح کم خونی و سرکوب سطح بالای اریتروپوئزیس غیرموثر دارند. شدت این شکل از تالاسمی حتی در بین بیمارانی که جهش‌های ژنتیکی به ظاهر یکسان دارند، به‌طور قابل‌توجهی متغیر است. در شدیدترین اشکال، بیماران سه نقص را نشان می‌دهند که به طور قابل توجهی ظرفیت حمل اکسیژن آنها را کاهش می‌دهد:
- اریتروپوئز بی اثر
- کم خونی همولیتیک
- هیپوکرومی همراه با میکروسیتوز.
کمبود ظرفیت حمل اکسیژن حداکثر آزادسازی اریتروپویتین را ایجاد می‌کند و اریتروبلاست‌های مغز با افزایش سنتز نامتعادل گلوبین خود پاسخ می‌دهند. زنجیره‌های گلوبین جفت نشده تجمع یافته و رسوب می‌کنند و اجسام انکلوژنی را تشکیل می‌دهند که باعث آسیب غشایی به گلبول‌های قرمز می‌شود. سایر ویژگی‌های تالاسمی ماژور شدید عبارتند از مواردی که به هیپرپلازی مغز استخوان نسبت داده می‌شوند، مانند رشد پیشانی، رشد بیش از حد فک بالا، توقف رشد کلی، پوکی استخوان و خونسازی خارج مدولاری (هپاتومگالی). کم خونی همولیتیک باعث ایجاد اسپلنومگالی همراه با تنگی نفس و ارتوپنه می‌شود که در طول زمان منجر به نارسایی احتقانی قلب و ناتوانی ذهنی می‌شود.
سایر علائم تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور می‌تواند باعث انبساط مغز استخوان، ماده اسفنجی داخل استخوان‌های خاص شود. مغز استخوان جایی است که بیشتر سلول‌های خونی در بدن تولید می‌شود. مغز استخوان منبسط می‌شود زیرا سعی در جبران کم خونی مزمن دارد. این انبساط غیرطبیعی باعث می‌شود که استخوان‌ها نازک‌تر، پهن‌تر و شکننده‌تر شوند. استخوان‌های آسیب دیده به طور غیرطبیعی رشد کنند (بدشکلی استخوان)، به‌ویژه استخوان‌های بلند بازوها و پاها و برخی استخوان‌های صورت. وقتی استخوان‌های صورت تحت تأثیر قرار می‌گیرند، می‌تواند منجر به ویژگی‌های متمایز صورت از جمله پیشانی غیرطبیعی برجسته (برآمدگی پیشانی)، استخوان‌های پر گونه (برجستگی برجسته ملاری)، پل فرورفته بینی، و رشد بیش از حد (هیپرتروفی) فک بالا (فک بالا) شود. نمایان شدن دندان‌های بالا. استخوان‌های آسیب‌دیده، به‌ویژه استخوان‌های بلند بازوها و پاها، خطر شکستگی بیشتری دارند. برخی از افراد دچار زانوهای ضربدری شوند، وضعیتی که در آن پاها به سمت داخل خم می‌شوند.
عوارض تالاسمی ماژور چیست؟
تالاسمی بتای ماژور یک بیماری خطرناک و جدی است که تأثیر گسترده‌ای بر سلامتی دارد. بیماران مبتلا به تالاسمی بتای ماژور (β-thalassemia major) به علت کمبود هموگلوبین نرمال (پروتئین حمل اکسیژن در سلول‌های قرمز خون) دارای عوارض جدی هستند. این عوارض ممکن است برای این بیماران در طول عمر شان و به ویژه در صورت عدم درمان مناسب تعدادی از مشکلات زیر را ایجاد کنند:
کمبود هموگلوبین
این بیماران به دلیل کمبود هموگلوبین نرمال، انرژی کافی به اندازه برای بدن ندارند. این وضعیت باعث خستگی، ضعف، بی‌رنگی پوست (کاهش ترشح هموگلوبین) و کاهش توانایی آنها در حمل اکسیژن می‌شود.
نفروپاتی (کم‌خونی مزمن کلیه)
بیماران با تالاسمی بتای ماژور ممکن است مشکلات کلیه داشته باشند و به دیالیز نیاز داشته باشند.
نمو و رشد ناکافی
بچه‌ها با تالاسمی بتای ماژور ممکن است رشد و توسعه ناکافی داشته باشند و در اوایل زندگی به اندازه کافی رشد نکنند.
بیماران با تالاسمی بتای ماژور نیاز به مراقبت پزشکی منظم و درمانی دارند و باید تحت نظر پزشکان تخصصی باشند تا عوارض احتمالی کنترل شوند و بهبودی حاصل شود.
تالاسمی ماژور چگونه تششخیص داده می‌شود؟
تشخیص تالاسمی ماژور معمولاً از طریق آزمون‌های خونی و تحلیل ژنتیکی انجام می‌شود. در ادامه، چند مرحله اصلی برای تشخیص تالاسمی ماژور بررسی می‌کنیم.
آزمایش خون شامل شاخص‌های هموگلوبین
ابتدا، یک آزمایش خون معمولاً با اندازه‌گیری شاخص‌های هموگلوبین انجام می‌شود. افراد مبتلا به تالاسمی ماژور معمولاً هموگلوبین پایین‌تری دارند.
آزمون‌های سیتولوژیک خون
افراد مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است سلول‌های خونی غیر عادی داشته باشند. آزمون‌های سیتولوژیک مانند بررسی شکل و اندازه سلول‌های خونی (اسیتوگرام) و تعداد نوع‌های مختلف سلول‌های خونی (نئوتروفیل‌ها، پلاتلت‌ها و…) ممکن است نشان‌دهنده تالاسمی ماژور باشند.
تحلیل ژنتیکی
برای تأیید تالاسمی ماژور و تعیین نوع دقیق آن، تحلیل ژنتیکی انجام می‌شود. این آزمون شامل تست‌های مولکولی برای بررسی ژن‌های مرتبط با هموگلوبین مثل ژن‌های بتا و الفا می‌شود.
با ترکیب این آزمون‌ها و تحلیل‌ها، پزشک می‌تواند تالاسمی ماژور را تشخیص دهد و تصمیم‌گیری در مورد مدیریت و درمان مناسب انجام دهد.
تالاسمی ماژور چگونه درمان می‌شود؟
اگر شما یا فرزندتان یک اختلال خونی به نام بتا تالاسمی دارید، هدف از درمان افزایش تعداد گلبول‌های قرمز سالم در بدن است. پزشک بر اساس نوع بیماری و شدت علائم، برنامه درمانی درستی را تعیین خواهد کرد. اگر شرایط خفیف باشد نیاز به انجام درمان خاصی نخواهید داشت. برای تالاسمی ماژور شدید، شما یا فرزندتان نیاز به تزریق خون خواهید داشت. در برخی موارد نیاز به درمان کیلاسیون که آهن اضافی بدن را حذف می‌کند خواهید داشت. تالاسمی ماژور بر توانایی بدن برای ساخت هموگلوبین، پروتئینی که به گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند تا اکسیژن را به تمام اندام‌ها منتقل کنند، تأثیر می‌گذارد. گلبول‌های قرمز بسیار کم را کم خونی می‌گویند. بدون اکسیژن کافی، احساس خستگی و ضعف خواهید داشت.
اگر مبتلا به بتا تالاسمی ماژور هستید، هر ۲ تا ۴ هفته یکبار نیاز به تزریق خون دارید تا تعداد گلبول‌های قرمز خون افزایش یابد. برخی از افراد مبتلا به این نوع تالاسمی فقط در زمان‌های خاصی مانند زمانی که بیماری یا عفونت دارند نیاز به تزریق خون دارند. در حین انتقال خون، یک پرستار با قرار دادن یک لوله پلاستیکی کوچک در یکی از رگ‌ها، خون را به بدن شما انتقال می‌دهد. این فرآیند در مطب پزشک یا کلینیک ۱ تا ۴ ساعت طول می‌کشد. تکنسین ها خون مورد استفاده در تزریق خون را به دقت آزمایش می کنند تا از ابتلا به هپاتیت یا سایر بیماری ها جلوگیری کنند. برای محافظت بیشتر، کودک شما باید سه دوز کامل واکسن هپاتیت B را قبل از تزریق خون دریافت کند.
شلات درمانی
سلول‌های خونی که در حین انتقال خون دریافت می‌کنید، آهن زیادی دارند. پس از انجام چندین تزریق، آهن می‌تواند در بدن انباشته شود. بتا تالاسمی همچنین باعث می‌شود بدن آهن اضافی غذا را جذب کند. تمام آن آهن اضافی می‌تواند به اندام‌هایی مانند قلب و کبد آسیب برساند. شلات تراپی درمانی است که آهن اضافی را از بدن خارج می‌کند. در این درمان یک قرص یا واکسن دارویی مانند دفراسیروکس (Exjade)، Jadenu))، دفریپرون (Ferriprox)، یا دفروکسامین (Desferal) دریافت خواهید کرد. این داروها به آهن در بدن متصل می‌شوند، که پس از ادرار کردن از بدن خارج می‌شود.
جراحی برداشتن طحال
طحال سلول‌های خونی را فیلتر می‌کند. در تالاسمی ماژور، آهن بیش از حد و تعداد زیادی گلبول قرمز غیرطبیعی می‌تواند در آن اندام جمع شده و آن را متورم کند. بزرگ شدن طحال می‌تواند باعث شود سطح هموگلوبین کمتر شود، به علاوه تعداد سلول‌های خونی به نام پلاکت را کاهش می‌دهد که به لخته شدن خون کمک می‌کند. درمان اصلی بزرگ شدن طحال، جراحی خارج کردن طحال است که به آن طحال برداری می‌گویند. می‌تواند برخی از علائم تالاسمی بتا را بهبود بخشد، اما خطراتی دارد. پزشکان از انجام این جراحی در کودکان زیر ۵ سال اجتناب می‌کنند زیرا کودکان در معرض خطر بیشتری برای عفونت خونی بسیار جدی به نام سپسیس هستند.
طحال به سیستم ایمنی کمک می‌کند تا از شر باکتری‌ها و سایر میکروب‌هایی که می‌توانند فرد را بیمار کنند خلاص شود. پس از جراحی، احتمال ابتلا به عفونت‌ها بیشتر خواهد بود. برای کاهش احتمال ابتلا به بیماری، قبل از عمل واکسینه می‌شوید و حداقل تا ۲ سال بعد آنتی‌بیوتیک مصرف می‌کنید.
پیوند سلول‌های بنیادی
اگر شما یا فرزندتان با تزریق خون و سایر درمان‌ها بهتر نشدید، پزشک پیوند سلول‌های بنیادی را پیشنهاد می‌کند. سلول‌های بنیادی خونساز سلول‌های جوانی در مغز استخوان، (مرکز اسفنجی استخوان‌ها) هستند که به سلول‌های خونی جدید تبدیل می‌شوند. در طول پیوند سلول‌های بنیادی، سلول‌های سالم سازنده خون را از یک اهداکننده دریافت می‌کنید تا جایگزین سلول‌های آسیب دیده خود شوید. پیوند سلول‌های بنیادی می‌تواند تالاسمی ماژور را درمان کند. اما از آنجایی که خطراتی مانند عفونت یا رد سلول‌های بنیادی جدید دارد، برای همه مناسب نیست.
کلام آخر
تالاسمی ماژور می‌تواند باعث مشکلاتی مانند آسیب کبدی، استخوان‌های ضعیف و عفونت شود. در صورت بروز این مشکلات، لازم است سریعا به پزشک متخصص مراجعه کنید تا با بهترین روش درمان شوید و از بروز سایر عوارض جلوگیری کنید.
