درمان تالاسمی چگونه انجام می‌شود؟ چه انواعی دارد؟ تشخیص و علائم آن

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز تأثیر می‌گذارد. و در آن بدن هموگلوبین غیرطبیعی ایجاد می‌کند. هموگلوبین مولکول پروتئینی موجود در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را حمل می‌کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول‌های قرمز خون شده که منجر به کم خونی می‌شود. کم خونی شرایطی است که در آن بدن فرد به اندازه کافی گلبول‌های قرمز سالم ندارد. تالاسمی ارثی است، به این معنا که حداقل یکی از والدین باید ناقل این اختلال باشد. این بیماری یا ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات ژنی کلیدی است. تالاسمی مینور یک شکل ضعیف از این اختلال است. دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد که جدی‌تر هستند. در تالاسمی آلفا، حداقل یکی از ژن‌های آلفا گلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است. در تالاسمی بتا، ژن‌های بتا گلوبین تحت تأثیر قرار می‌گیرند در ادامه درمان تالاسمی را بررسی خواهیم کرد.

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی بسته به نوع تالاسمی متفاوت است علائم در اکثر نوزادان مبتلا به بتا تالاسمی و برخی از انواع تالاسمی آلفا تا ۶ ماهگی ظاهر نمی‌شود. این موضوع به این دلیل است که نوزادان دارای نوع متفاوتی از هموگلوبین هستند که هموگلوبین جنین نامیده می‌شود. پس از ۶ ماه هموگلوبین «طبیعی» جایگزین نوع جنینی می‌شود و علائم ممکن است ظاهر شوند. این موارد عبارت‌اند از:

• زردی و رنگ پریدگی پوست
• خواب آلودگی و خستگی
• درد قفسه سینه
• دست و پای سرد
• تنگی نفس
• گرفتگی عضلات پا
• ضربان سریع قلب
• تغذیه نامناسب
• تاخیر در رشد
• سردرد
• سرگیجه و ضعف
• حساسیت بیشتر به عفونت‌ها
• تغییر شکل اسکلتی ممکن است در نتیجه تلاش بدن برای تولید مغز استخوان بیشتر ایجاد شود.

اگر آهن خون زیاد باشد، بدن سعی می‌کند آهن بیشتری جذب کند تا جبران شود. آهن نیز ممکن است از انتقال خون تجمع یابد. آهن زیاد می‌تواند به طحال، قلب و کبد آسیب برساند. در بیماران مبتلا به هموگلوبین H احتمال ابتلا به سنگ کیسه صفرا و بزرگ شدن طحال بیشتر است. بدون درمان، عوارض تالاسمی می‌تواند منجر به نارسایی اندام شود.

درمان تالاسمی 

درمان بستگی به نوع و شدت تالاسمی دارد.

انتقال خون

این کار می‌تواند سطح هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون را دوباره افزایش دهد. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور بین هشت تا دوازده تزریق در سال نیاز دارند. افراد مبتلا به تالاسمی با شدت کمتر هر سال به هشت تزریق خون یا بیشتر در زمان بیماری یا عفونت نیاز خواهند داشت.

Iron chelation

این روش شامل حذف آهن اضافی از جریان خون است. گاهی اوقات انتقال خون می‌تواند باعث اضافه بار آهن شود. این شرایط می‌تواند به قلب و سایر اندام‌ها آسیب برساند. ممکن است برای بیماران داروی دفروکسامین تجویز شود. دارویی که زیر پوست تزریق می‌شود یا دفرازیروکس ، که از طریق دهان مصرف می‌شود.
بیمارانی که تزریق خون و Iron chelation دریافت می‌کنند نیز ممکن است به مکمل‌های اسید فولیک نیاز داشته باشند. این‌ها به رشد گلبول‌های قرمز کمک می‌کند.

پیوند مغز استخوان یا سلول بنیادی

سلول‌های مغز استخوان گلبول‌های قرمز و سفید خون، هموگلوبین و پلاکت‌ها را تولید می‌کنند. پیوند از اهداکننده سازگار ممکن است در موارد درمان یک تالاسمی شدید موثر باشد.

جراحی

این کار ممکن است برای اصلاح ناهنجاری‌های استخوانی ضروری باشد.

ژن درمانی

دانشمندان در حال بررسی تکنیک‌های ژنتیکی برای درمان تالاسمی هستند. این کار شامل امکاناتی مانند قرار دادن ژن بتا گلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از داروها برای فعال سازی مجدد ژن‌های تولید کننده هموگلوبین جنین می‌باشد.

علل تالاسمی

پروتئین هموگلوبین اکسیژن را در بدن با کمک سلول‌های خونی منتقل می‌کند. مغز استخوان از آهن دریافتی ما از غذا برای ساخت هموگلوبین استفاده می‌کند. در افراد مبتلا به تالاسمی، مغز استخوان به اندازه کافی هموگلوبین سالم یا گلبول قرمز تولید نمی‌کند. در برخی از انواع این منجر به کمبود اکسیژن می‌شود که منجر به کم خونی و خستگی می‌شود. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند. اما اشکال شدیدتر نیاز به تزریق منظم خون دارند.

انواع تالاسمی کدامند؟

تالاسمی به دو گروه اصلی تقسیم می‌شود:

نحوه تشخیص تالاسمی چگونه است؟

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط ​​تا شدید در سن ۲ سالگی تشخیص داده می‌شوند. افرادی که هیچ علائمی ندارند ممکن است تا زمانی که صاحب فرزند مبتلا به تالاسمی نشوند، ندانند که ناقل آن هستند. آزمایش خون می‌تواند تشخیص دهد که فرد ناقل است یا مبتلا به تالاسمی است.

• شمارش کامل خون (CBC): این روش می‌تواند سطح هموگلوبین و سطح و اندازه گلبول‌های قرمز خون را بررسی کند.
• شمارش رتیکولوسیت‌ها: این روش میزان سرعت تولید و انتشار گلبول‌های قرمز خون یا رتیکولوسیت‌ها توسط مغز استخوان را اندازه گیری می‌کند. رتیکولوسیت‌ها معمولاً حدود ۲ روز را در جریان خون می‌گذرانند تا به گلبول‌های قرمز بالغ تبدیل شوند. بین ۱ تا ۲ درصد از گلبول های قرمز یک فرد سالم، رتیکولوسیت‌ها هستند.
• تست آهن: این تست به پزشک کمک می‌کند تا علت کم خونی، اعم از تالاسمی یا کمبود آهن را تعیین کند. در تالاسمی، کمبود آهن علت نیست.
• آزمایش ژنتیک: تجزیه و تحلیل DNA نشان می‌دهد که آیا فرد مبتلا به تالاسمی است یا ژن‌های معیوب.
• آزمایش قبل از تولد: این می‌تواند نشان دهد که آیا جنین مبتلا به تالاسمی است و چقدر شدید است.
• نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS): یک تکه از جفت برای آزمایش خارج می‌شود، معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری.
• آمنیوسنتز: نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک برای آزمایش معمولاً در هفته شانزدهم بارداری گرفته می‌شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است.

انواع تالاسمی

چهار آلفا گلوبین و دو زنجیره پروتئینی بتا گلوبین هموگلوبین را تشکیل می‌دهند. به همین دلیل دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و بتا داریم.

آلفا تالاسمی

در تالاسمی آلفا هموگلوبین به اندازه کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند. برای ساختن زنجیره پروتئینی آلفا گلوبین به چهار ژن نیاز داریم. دو ژن در هر کروموزوم از هر والد دو عدد دریافت می‌کنیم. اگر یک یا چند مورد از این ژن‌ها وجود نداشته باشد، تالاسمی آلفا ایجاد می‌شود. شدت تالاسمی به تعداد ژن‌های معیوب یا جهش یافته بستگی دارد.

• یک ژن معیوب: بیمار هیچ علامتی ندارد. یک فرد سالم که دارای فرزندی با علائم تالاسمی است ناقل است. این نوع به عنوان آلفا تالاسمی مینیمم شناخته می‌شود.
• دو ژن معیوب: بیمار مبتلا به کم خونی خفیف است. به عنوان آلفا تالاسمی مینور شناخته می‌شود.
• سه ژن معیوب: بیمار مبتلا به بیماری هموگلوبین H، نوعی کم خونی مزمن است. آن‌ها در طول زندگی خود به تزریق منظم خون نیاز خواهند داشت.
• چهار ژن معیوب: آلفا تالاسمی ماژور شدیدترین نوع تالاسمی آلفا است. شناخته شده است که باعث ایجاد هیدروپس جنین می‌شود. یک بیماری جدی که در آن مایع در قسمت‌هایی از بدن جنین تجمع می‌یابد.

جنینی با چهار ژن جهش یافته نمی‌تواند هموگلوبین طبیعی تولید کند و بعید است که زنده بماند. حتی با انتقال خون. آلفا تالاسمی در جنوب چین، آسیای جنوب شرقی، هند، خاورمیانه و آفریقا شایع است.

بتا تالاسمی

ما به دو ژن گلوبین برای ساخت زنجیره بتا گلوبین نیاز داریم. یکی از هر والدین، اگر یک یا هر دو ژن معیوب داشته باشند تالاسمی بتا رخ می‌دهد. شدت بستگی به تعداد ژن‌های جهش یافته دارد.

• یک ژن معیوب: این را بتا تالاسمی مینور می‌نامند.
• دو ژن معیوب: ممکن است علائم متوسط ​​یا شدید وجود داشته باشد. این به عنوان تالاسمی ماژور شناخته می‌شود. قبلاً  این شرایط کم خونی کالی نامیده می شد.

بتا تالاسمی بیشتر در بین افراد دارای نسب مدیترانه ای مشاهده می‌شود. شیوع آن در شمال آفریقا، غرب آسیا و جزایر مالدیو بیشتر است.

عوارض تالاسمی

در تالاسمی عوارض مختلفی ممکن است ایجاد شود.

Iron overload

این شرایط ممکن است به دلیل انتقال مکرر خون یا خود بیماری باشد. Iron overload خطر ابتلا به هپاتیت، (کبد متورم)، فیبروز (زخم در کبد) و سیروز یا آسیب پیشرونده کبدی به دلیل ایجاد زخم را افزایش می‌دهد. غدد درون ریز هورمون تولید می‌کنند. غده هیپوفیز به بار بیش از حد آهن حساس است. آسیب ممکن است منجر به تاخیر در بلوغ و محدود شدن رشد شود. بعداً، ممکن است خطر ابتلا به دیابت و یا غده تیروئید کم کار یا بیش فعال وجود داشته باشد. Iron overload همچنین خطر آریتمی یا ریتم غیرطبیعی قلب و نارسایی احتقانی قلب را افزایش می‌دهد.

Alloimmunization

گاهی اوقات، انتقال خون باعث واکنش بدن می‌شود که در آن سیستم ایمنی بدن به خون جدید واکنش نشان می‌دهد و سعی می‌کند آن را از بین ببرد. برای پیشگیری از بروز چنین مشکلی داشتن گروه دقیق خون بسیار مهم است.

طحال بزرگ شده

طحال گلبول های قرمز را بازیافت می‌کند. در تالاسمی ، گلبول های قرمز ممکن است شکل غیرطبیعی داشته باشند و بازیافت آنها را برای طحال سخت می‌کند. سلول‌ها در طحال جمع شده و باعث رشد آن می‌شوند.
بزرگ شدن طحال می‌تواند باعث بیش از حد فعال شدن آن شود. این شرایط می‌تواند باعث تخریب سلول‌های خونی سالم بیمار شود. گاهی اوقات، بیمار ممکن است به طحال  یا برداشتن طحال نیاز داشته باشد. این کار در حال حاضر کمتر رایج است. زیرا برداشتن طحال می‌تواند منجر به عوارض دیگری شود.

عفونت

برداشتن طحال احتمال عفونت را بیشتر می‌کند و تزریق منظم خطر ابتلا به بیماری‌های منتقله از راه خون را افزایش می‌دهد.

تغییر شکل استخوان

در برخی موارد، مغز استخوان منبسط می‌شود و باعث تغییر شکل استخوان اطراف آن به ویژه استخوان‌های جمجمه و صورت می‌شود. استخوان می‌تواند شکننده شود و خطر شکستگی را افزایش دهد.

تالاسمی و بارداری

هر فردی که قصد بارداری دارد ابتدا باید از مشاوره ژنتیک استفاده کند. به خصوص اگر هر دو طرف مبتلا به تالاسمی باشند. در دوران بارداری یک زن مبتلا به تالاسمی ممکن است بیشتر در معرض کاردیومیوپاتی و دیابت باشد. ممکن است محدودیت رشد جنین نیز وجود داشته باشد. مادر باید قبل و در دوران بارداری توسط متخصص قلب یا هماتولوژیست مورد ارزیابی قرار گیرد تا مشکلات به حداقل برسد. به ویژه اگر مبتلا به تالاسمی بتا مینور باشد.

طول عمر بیماران مبتلا به تالاسمی

چشم انداز بستگی به نوع تالاسمی دارد. فرد مبتلا به صفت تالاسمی امید به زندگی طبیعی دارد. با این حال عوارض قلبی ناشی از بتا تالاسمی ماژور می‌تواند این بیماری را قبل از سن ۳۰ سالگی خطرناک کند.

منبع