تالاسمی آلفا چیست و چه علائمی دارد؟ + راه های درمان

بیماری تالاسمی نوعی اختلال ارثی خونی است که باعث می‌شود گلبول‌های قرمز خون تخریب شوند و افراد مبتلا نسبت به افراد سالم میزان گلبول قرمز و هموگلوبین کمتری داشته باشند. دراین صورت فرد مبتلا دچار کم خونی می‌شود. از آنجایی که گلبول‌های قرمز مسئول اکسیژن رسانی به بافت‌های بدن هستنددرصورت کمبود، سیستم بدن و دستگاه‌ها دچار نقص یا کاهش در عملکرد خواهند شد و افرادی که تالاسمی دارند  همواره علائمی مانند رنگ پریدگی یا زردی پوست، خواب آلودگی یا خستگی ، بدشکل شدن استخوان‌ها و ادرار تیر را تجربه می‌کنند. تالاسمی آلفا یکی از مدل‌های بیماری تالاسمی است که در ادامه به توضیح کامل این مدل خواهیم پرداخت.

تالاسمی آلفا چیست؟

 تالاسمی  یک بیماری خونی نسبتا شایع در سراسر جهان است و سالانه هزاران نوزاد مبتلا به این سندرم به ویژه در بخش جنوب شرقی آسیا متولد می‌شوند. همچنین شواهد نشان می‌دهد بیماری تالاسمی الفا اغلب در کشورهای مدیترانه‌ای، آفریقا، خاورمیانه، هند وبه طور کلی آسیای مرکزی رخ می‌دهد.

علت ابتلا به تالاسمی آلفا چیست

این بیماری ریشه وراثتی دارد و از والدین به ارث می‌رسد. وجود ژن جهش یافته هموگلوبین در وارثت عامل ایجاد بیماری تالاسمی است. در بسیاری از نوزادان از بدو تولد این علائم این بیماری بروز می‌کند اما در برخی ازبیماران مشاهده شده که تا سن دوسالگی نیز می‌تواند پنهان بماند. برخی افراد که فقط دارای یک  ژن جهش یافته باشند ممکن است هرگز علائم تالاسمی را در خود نشان ندهند.

انواع بیماری تالاسمی آلفا

• هموگلوبین ازچهار ژن ساخته می‌شود که هرکدام از این ژن‌ها از والدین به ارث می‌رسد و جهش ژنتیکی می‌تواند روی هریک از این ژن‌ها  و همزمان روی چند ژن صورت گرفته باشد. بسته به تعداد ژنی که دچار جهش شده‌باشند شدت تالاسمی آلفا نیز متغیر خواهدبود.
• اگر یک ژن درگیر باشد فرد دارای تالاسمی آلفا پنهان است و هیچ علائمی را از خود بروز نخواهد داد ولی ناقل بیماری تالاسمی آلفا خواهدبود.
• درصورتی که دو ژن جهش یافته مشاهده شود فرد دچار تالاسمی آلفا مینور یا خفیف شده و علائمی مانند کم خونی یا در حالت شدید آنمی را بروز می‌دهد.
• درصورتی که سه ژن جهش یافته وجود داشته باشد،علائم تالاسمی می‌تواند به صورت متوسط تا شدید مشاهده شود. در این حالت می‌گویند فرد دچار بیماری هموگلوبین H شده است. بارزترین ویژگی این بیماری کم خونی معمولا شدید است.
• شدیدترین حالت بیماری تالاسمی آلفا زمانی بروز می‌کند که هر چهار ژن در هموگلوبین دچار جهش شده باشند. در این صورت فرد دچار تالاسم ماژور شده است که به اصطلاح به آن هموگلوبین بارت یا هیدروپس جنینی گفته می‌شود. بیشتر افرادی که دچار این عارضه می‌شوند در دوران جنینی یا بدو تولد از دنیا خواهند رفت اما در برخی موارد نادر مشاهده‌شده که تعدادی ازمبتلایان زنده مانده‌اند. با این حال این افراد تا آخر عمر خود نیازمند دریافت خون هستند. در برخی موارد نیز انجام عمل پیوند مغز استخوان ممکن است درمان را حاصل کند.

علائم و نشانه‌‌های تالاسمی آلفا 

شدت علائمی که در فرد مبتلا بروز می‌کند بستگی به میزان شدت اختلال دارد،هرچی میزان اختلال شدیدتر باشد، باعث می‌شود تعداد گلوبین سالم کمتری تولید شود و اکسیژن رسانی کمتری اتفاق بیفتد.

زمانی که تالاسمی آلفا پنهان است

در این صورت فرد مبتلا به اندازه کافی گلبول قرمز تولید خواهد کرد و کمبود هوگلوبین جزئی خواهد بود درنتیجه فرد مبتلا با مشکل اکسیژن رسانی مواجه نخواهدشد.

درحالتی که تالاسمی آلفا ایجاد کم خونی خفیف کند

ممکن است فرد مبتلا هیچ علائم ونشانه‌هایی از تالاسمی را در خود نشان ندهد اما از آنجا که دچار کم خونی خواهد بود ،قطعا با مشکلات کم خونی مواجه می‌شود. مشکلاتی از قبیل:

• تنگی نفس
• احساس خستگی،ضعف و بی‌حالی
• تنگی نفس
• دست وپای سرد
• داشتن حس سرگیجه
• درد در ناحیه قفسه سینه

اگر فردی دچار هموگلوبینH باشد

در این حالت فرد مبتلا کم خونی متوسط تا شدید و سایر مشکلات سلامتی را تجربه خواهد کرد. درصورتی که فردی دچار تالاسمی آلفا شدید باشد تا دوسال این علائم را بروز خواهد داد:

• ادرار تیره
• اشتها ضعیف
• رنگ پریدگی و بی‌حالی
• رنگ پوست ویا قسمت سفیدی چشم،زرد رنگ می‌شود
• مشکلات استخوانی
• بزرگ شدن قلب، طحال و کبد
• کند شدن رشد و یا تعبیق افتادن بلوغ

درمان بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا

مهم‌ترین عامل تاثیرگذار در روند درمان این بیماری شدت ابتلا به آن است. درصورتی که فرد صرفا ناقل یا دچار تالاسمی آلفا مینور باشد درمان کمتری نیازمند است در حالی که افراد مبتلا به نوع ماژور یا هموگلوبین H معمولا تا آخر عمر،نیازمند دریافت خون هستند. با این وجود استانداردهایی جهت انجام رویه درمان برای مبتلایان به تالاسمی آلفا ایجاد شده است.

انجام تزریق خون

افراد مبتلا  نیازمند تزریق خون هستند و خون رسانی باعث افزایش کیفیت زندگی آن‌ها خواهدبود. از آنجایی که عمر هموگلوبین محدود به سه ماه است برای حفظ ذخیره گلبول های قرمز نیازمند تزریق مکرر هستیم. به دنبال تزریق مکرر خونی امکان دارد عفونت وبرخی بیماری هایی که منشا خونی دارند مثل هپاتیت از این طریق به بدن فرد انتقال یابند به همین جهت باید از خون غربالگری شده استفاده شود.
درحالت تالاسمی آلفا ماژور یا شدید که میزان نیاز به تزریق های مکرر بالامی‌رود،در بدن فرد مقدار قابل توجه ای آهن اضافه جمع خواهد شد که می‌تواند باعث ایجاد آسیب برای کبد وسایر بخش های بدن باشد.دراین حالت از درمان کلاتاسیون یا حذف آهن اضافی استفاده می‌کنند و داروهای مخصوصی در اختیار بیمار قرار خواهدگرفت.

داروی مورد نیاز جهت کلاتاسیون

دارویی که برای درمان کلاتاسیون استفاده می‌شود به صورت خوراکی و تزریقی موجود است. داروی دفروکسامین به صورت مایعی زیر پوست قرار گرفته و همراه با یک پمپ قابل حمل است .معمولا پنج الی شش شب در هفته از این دارو استفاده می‌شود. داروی خوراکی آن نیز،دفراسیروکس نام دارد که روزانه یک واحد مصرف می‌شود و می‌تواند علائمی چون درد مفاصل و استفراغ را بروزدهد.

انجام پیوند سلول‌های بنیادی خون و مغز استخوان

سلول‌های بنیادی در واقع سلول‌های داخل مغز استخوان هستند که می‌توانند به سلول‌های قرمز خون وانواع سلول‌ها تبدیل شوند.اما این روش نیز دارای خطراتی نیز هست و اغلب افراد خواهان این درمان با مشکل پیداکردن اهداکننده که تطابق خوبی داشته باشد،مواجه هستند.

نکاتی که باید بدانید!

انجام غربالگری یا مشاوره ژنتیک پیش از بارداری به شدت توصیه می‌شود. درصورتی که ابتلا به تالاسمی آلفا بدون علامت باشید ممکن است متوجه خطرات آن نباشید.درست است که این بیماری هیچ مشکلی را برای فرد مبتلا ایجاد نمی‌کند و می‌توانید عمر عادی داشته باشید و با کیفیت زندگی کنید اما در صورتی که هردو والد دچار این ژن باشند، خظر ابتلای نوزاد به حالت شدید تر به مقدار قابل توجه‌ای می‌تواند تشدید شود.