گلبول‌های قرمز خونی شامل پروتئینی به نام هموگلوبین هستند. این پروتئین مسئولیت حمل و اکسیژن رسانی به همه اجزای بدن را برعهده دارند. زمانی که شدت این هموگلوبین‌ها به هر دلیل کاهش پیدا کند و یا از بین بروند، بدن با کمبود اکسیژن مواجه‌شده و از انجام فعالیت‌های عادی خود باز می‌ماند. همچنین وجود چنین اختلالی زمینه شکل گیری آسیب و بیماری در هر یک از بافت‌های بدن است. یکی از دلایل کاهش میزان هموگلبین در بدن ابتلا به بیماری تالاسمی بتا است.
در این مقاله می خوانید :
بیماری تالاسمی بتا چیست؟
کمبود بتا گلوبین منجر به کاهش میزان هموگلوبین عملکردی در بدن می‌شود. بدون هموگلوبین کافی ، گلبول‌های قرمز به طور طبیعی رشد نخواهند کرد. در نتیجه میزان گلبول قرمز بالغ کم تراز حد نیاز خواهد شد. تعداد کم گلبول‌های قرمز بالغ نیز منجر به کم خونی و سایر اختلالات عملکردی در اندام‌ها خواهد شد.
یکی از حالت های بیمار تالاسمی،تالاسمی بتا نام دارد. جهش در ژنHBB تولید هموگلوبین باعث ایجاد تالاسمی بتا (HBB) می‌شود.. بتا گلوبین زیرواحد هموگلوبین محسوب می‌شود و ژن دستورالعمل برای ساخت این پروتئین را درل خود دارد . هموگلوبین از چهار زیر واحد پروتئینی ،به عبارتی دو زیر واحد بتا گلوبین و دو زیر واحد پروتئین دیگر به نام آلفا گلوبین تشکیل شده است.
برخی جهش ها در ژن HBB باعث جلوگیری از تولید هرگونه بتا گلوبین می‌شود. در صورتی که وجود بتا گلوبین صفر باشد، تالاسمی بتا صفر (β ۰ ) می‌نامند. جهش های دیگر ژن HBB اجازه می دهد تا مقداری بتا گلوبین تولید شود اما این مقئار تولید بسیار کم است . کاهش میزان بتا گلوبین را تالاسمی بتا پلاس (β + ) می‌نامند . با این وجود ، داشتن β ۰ یا β + تالاسمی لزوماً شدت بیماری را تعیین نمی کند و در میان هر دونوع نیز افرادی با شدت بالا و متوسط دیده شده‌اند.
انواع تالاسمی بتا
تالاسمی بتا به طور کلی در سه حالت خود را نشان می‌دهد.
تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی
در تالاسمی بتا مینور میزان هموگلوبین از حالت عادی کمتر است اما این کاهش به اندازه ای نیست که علائم شدیدی را در فرد ایجاد کند. به طوری که گاهی اوقات فاقد علامت است و بیمار تالاسمی پنهان دارد. به طور کلی افراد دارای تالاسمی مینور هستند،کم خونی ضعیف را تجربه خواهند کرد که می‌تواند منجر به علائمی چون رنگ پریدگی، خستگی و ضعف شود.
تالاسمی اینترمدیا یا بینابینی
این نوع از تالاسمی بتا از حالت مینور قوی تر بوده و از حالت ماژور نیز خفیف تر است. در این حالت کم خونی نسبتا شدید است و فرد مبتلا دارای علائم جدی تری خواهد بود. همچنین فرد دچار علائمی چون بزرگ شدن غیر طبیعی طحال و بدشکل شدن استخوانها را نیز تجربه خواهد کرد. اغلب علائم تالاسمی اینترمدیا در سنین کودکی و در دوسال اول زندگی بروز خواهند کرد و یا ممکن است بعدا در زندگی فرد خود را نشان دهند.
تالاسمی بتا ماژور
علائم و نشانه‌های تالاسمی بتا ماژور در دوسال اول زندگی بزور خواهد کرد. فردمبتلا به ماژور علائمی چون رشد بد فرم استخوانها و عدم افزایش وزن را تجربه خواهد کرد. به علت کم خونی شدیدی که در این حالت ایجاد می‌شود ،فرد مبتلا همواره رنگ پوست بی روح و متمایل به زردی را خواهد داشت. در اکثر موارد این کم خونی تهدیدکننده است و فرد مبتلا نیازمند تزریق خونی پی در پی خواهد بود. از طرفی اکثر افرادی که مبتلا به تالاسمی بتا ماژور هستند دچار تعویق در رسیدن به سن بلوغ می‌شوند.
روش درمان وکنترل بیماری تالاسمی بتا
- در صورتی که فرد مبتلا به حالت تالاسمی مینور باشد نیازمند درمان نیست. اما در حالت اینترمدیا و ماژور الزام به درمان دارد. در حالت شدید ابتلا به تالاسمی،فرد مبتلا هر چند هفته نیازمند دریافت خون برای جبران کمبود هموگلوبیین خود است. از آنجایی که دریافت مکرر خون باعث افزایش سطح آهن در بدن می‌شود، نیازمند حذف آهن اضافی در بدن هستیم تا به سایر ارگان‌ها آسیب جدی واردنشود. برای انجام این کار از برخی داروهای خوراکی مثل دفیراکسیروکس و فریپروکس استفاده می‌شود. همچنین می‌توان از داروی تزریقی دفروکسامین نیز استفاده کرد.
- پیوند سلول‌های بنیادی مغز استخوان می‌تواند منجر به درمان مطلوبی در این افراد شود .اما در بیشتر مواقع با مشکلات سختی نظیر پیدا کردن پیونده دهنده ای که تطابق کامل داشته باشد ،مواجه می‌شویم.
- بیشتر بیماران مبتلا به تالاسمی بتا نیازمند مراقبت و بررسی منظم در بخش هایی مثل طحال، کبد و عملکرد قلب هستند. همچنین در مواق نیاز وتحت تشخیص پزشک کیسه صفرا برداشته می‌شود.
سبک زندگی افراد مبتلا به تالاسمی بتا چگونه باید باشد
- هرچه تالاسمی شدیدتر باشد طول عمر فرد مبتلا را با سرعت بیشتری کاهش می‌دهد. پس بهتر است درمان را جدی بگیرید.
- رعایت رژیم غذایی مناسب با این بیماری نکته‌ای است که نباید فراموش شود.مصرف سبزیجات و غذاهای کم چرب را در اولویت خود قرار دهید.
- استفاده از حبوبات وسبزیجات تیره در دفع آثار تجمع آهن اضافه در بدن بسیار کمک کننده است.
- غلات غنی شده، انواع آب میوه و نان دارای مقادیر بالای آهن هستند. بهتر است از مصرف این موارد خودداری کنید.
- آزمایش خون ومعاینات پزشکی خود را جدی بگیرید چراکه تزریق‌ها متعدد ممکن است منجر به عفونت خونی شود.
- بارداری در زنانی که مبتلا به انواع تالاسمی باند با ریسک‌هایی نظیر ابتلا به دیابت،انواع عفونت‌ها،کم کاری تیروئید،کاهش تراکم استخوان،افزایش نرخ تزریق خون ومشکلات قلبی شوند.پس حتما باید تحت نظارت پزشک باشند.
