هموفیلی چیست: راهنمای کامل علائم و علت این بیماری!

هموفیلی فرایند خونریزی بدن را دچار مشکل می‌کند. بیماری هموفیلی شایع نیست و کمتر دیده می‌شود. هموفیلی با ایجاد مشکل در پروتئین‌های عامل لخته شدن خون، باعث می‌شود که خونریزی‌های غیر طبیعی داشته باشید. اگر لخته شدن اتفاق نیفتد، افراد به راحتی یا طولانی‌تر از حد طبیعی خونریزی می‌کنند. فاکتور VIII (8) یا فاکتور IX (9) (عوامل لخته شدن) در افراد مبتلا به هموفیلی کم است. شدت هموفیلی که فرد دارد با توجه به میزان فاکتور در خون تعیین می‌شود. هرچه مقدار عامل کمتر باشد، احتمال وقوع خونریزی بیشتر می‌شود که می‌تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.‌ در این مقاله به تمام موضوعات این عارضه به طور کامل پرداخته‌ایم. با ما همراه باشید.

 هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک بیماری ارثی است که زمانی خود را نشان می‌دهد که خونریزی قطع نشود یا دیر قطع شود و در نتیجه خون به درستی لخته نشود. هنگامی که بخشی از بدن خونریزی می‌کند، سلول‌های خونی لخته می‌شوند و انتهای رگ خونریزی را مسدود می‌کنند.  بارزترین و اولیه‌ترین علامت هموفیلی خونریزی غیرطبیعی است. کبودی بیش از حد پس از خونریزی خارجی طولانی مدت یا ضربه‌های جزئی رخ می‌دهد. بسته به اینکه بیماری به شکل خفیف، متوسط ​​یا شدید باشد، علائم متفاوت است. به طور کلی ارائه درمان مشخص و قطعی برای هموفیلی امکان‌پذیر نیست. اما بیماران باید یاد بگیرند که چگونه با این بیماری زندگی کنند. بدین ترتیب اطمینان حاصل می‌شود که بیماران در صورت آسیب دیدگی و خونریزی با رعایت روش‌های صحیح جان خود را به خطر نیندازند.

همچنین بخوانید: ازدواج در بیماران هموفیلی با چه چالش‌هایی روبرو است؟

علت به وجود آمدن هموفیلی

 عوامل لخته شدن با کمک به بدن، تشکیل لخته خون را کنترل می‌کنند. بدن ما ۱۳ عامل لخته شدن دارد که برای لخته شدن خون با هم کار می‌کنند. کم بودن فاکتورهای VIII (8) یا IX (9) علت بیماری هموفیلی است. این بیماری نوعی اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش یا تغییر در یکی از ژن‌ها ایجاد می‌شود. این ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئین‌های مورد نیاز برای تشکیل لخته خون فراهم می‌کنند. این تغییر یا جهش می‌تواند از عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده جلوگیری کند. این ژن‌ها روی کروموزوم X قرار دارند.

 مردان دارای یک کروموزوم X و یک Y و بانوان دو کروموزوم X هستند. مردان کروموزوم X را از مادران و کروموزوم Y را از پدران خود به ارث می‌برند. بانوان از هر یک از والدین یک کروموزوم X به ارث می‌برند. یعنی اگر پسری کروموزوم X حامل هموفیلی را از مادر خود به ارث ببرد، به این بیماری مبتلا خواهد شد. یعنی پدرها نمی‌توانند بیماری هموفیلی را به پسران خود منتقل کنند.

 اما از آن‌جا که دختران دارای دو کروموزوم X هستند، حتی اگر ژن هموفیلی را از مادر خود به ارث ببرند، یک کروموزوم X سالم از پدرشان به ارث می‌برند و هموفیلی نخواهند داشت. دختری که یک کروموزوم X حاوی ژن هموفیلی را به ارث می‌برد، ناقل نامیده می‌شود. او می‌تواند ژن را به فرزندانش منتقل کند. این بیماری می‌تواند در دختران رخ دهد اما نادر است.

انواع بیماری هموفیلی

انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد. با این حال، شایع‌ترین انواع اصلی هموفیلی ارثی به انواع A و B تقسیم می‌شوند.

در هموفیلی A، کمبود فاکتور انعقادی VII وجود دارد. این تقریباً ۸۰ درصد موارد این بیماری  را تشکیل می‌دهد. ۷۰ درصد بیماران مبتلا به هموفیلی نوع A، هموفیلی شدید دارند و به این نوع هموفیلی «هموفیلی کلاسیک» نیز می‌گویند.

نوع دیگر هموفیلی، هموفیلی B است. بیماران مبتلا به هموفیلی B کمبود فاکتور انعقادی IX دارند. این نوع نیز به عنوان “بیماری کریسمس” شناخته می‌شود. در هر دو نوع هموفیلی نوع A و هموفیلی نوع B، بسته به میزان فاکتور لخته‌شدن، بیماری را می‌توان به صورت خفیف، متوسط یا شدید تعریف کرد. فاکتورهای انعقادی بین ۵ تا ۴۰ درصد خفیف و بین ۱ تا ۵ درصد متوسط هستند. اگر کمتر از ۱ درصد باشد کم‌خونی شدید وجود دارد. علائم ممکن است در هر دو نوع هموفیلی موازی باشد. با این حال، بسته به‌شدت بیماری، علائم ممکن است کم و بیش شدید باشد.

علائم و نشانه‌های بیماری هموفیلی

علائم هموفیلی بسته به میزان فاکتور لخته شدن فرد و محل خونریزی متفاوت است. اما واضح‌ترین علامت آن خونریزی است. میزان خونریزی بستگی به نوع و شدت هموفیلی دارد. خونریزی می‌تواند در سطح بدن (خونریزی خارجی) یا داخل آن (خونریزی داخلی) رخ دهد و انواع مختلفی دارد که عبارت‌اند از:

• خونریزی در مفصل می‌تواند باعث ایجاد تورم، درد یا گرفتگی در مفاصل شود. اغلب روی زانوها ، آرنج‌ها و مچ پا تأثیر می‌گذارد.
• خون ریزی در پوست باعث کبودی می‌شود. گاهی عضله و بافت نرم باعث تجمع خون در زیر پوست می‌شود که هماتوم نامیده می‌شود.
• خونریزی دهان و لثه‌ها و خونریزی که بعد از کشیدن دندان به سختی می‌توان متوقف کرد.
• خونریزی شدید بعد از ختنه
• خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان دشوار
• خون در ادرار یا مدفوع
• خونریزی مکرر و شدید از بینی
• خونریزی در عضله که باعث درد، تورم، گرما و کبودی در آن ناحیه می‌شود. نوزادان و کودکان نوپا که در عضله یا مفصل خونریزی دارند  کلافه می‌شوند یا از خزیدن یا راه رفتن امتناع می‌کنند.
• خونریزی در سیستم گوارشی که باعث ایجاد کبودی شدید پوست یا خونریزی یا استفراغ خونی می‌شود .
• خونریزی در مغز که عامل ایجاد سردرد، استفراغ، خواب آلودگی یا تشنج است.

علاوه بر خونریزی موارد زیر نیز مورد انتظار است:

• تغییرات رفتاری
• خواب آلودگی بیش از حد
• سردرد شدید مداوم
• گردن درد
• دوبینی
• استفراغ

تشخیص هموفیلی

اگر در خانواده فرد هموفیلی وجود داشته باشد، پزشکان می‌توانند آزمایشات قبل از تولد را با آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی انجام دهند. بیشتر اوقات، هنگام تولد کودک، نمونه خون از بند ناف را آزمایش می‌کنند. برای تشخیص، پزشکان آزمایش خون خاصی را انجام می‌دهند تا نشان دهند خون به درستی لخته شده است یا نه. اگر اینگونه نباشد، آزمایشات فاکتور لخته را انجام می‌دهند، که به آن‌ها روش سنجش فاکتور نیز گفته می‌شود. این آزمایشات خون، نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می‌دهند. آزمایش‌های گفته شده شامل موارد زیر است:

1. شمارش کامل خون (CBC)
2. زمان پروترومبین (PT)
3. زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال (PTT)
4. تست فعالیت فاکتور VIII
5. آزمون فعالیت فاکتور IX

عوارض هموفیلی

بیماری هموفیلی در صورت درمان نشدن مشکلات متعددی را به وجود می‌آورد. عمده مشکلات شامل موارد زیر است:

• خونریزی در مفاصل: منجر به بیماری مزمن درد مفصل می‌شود.
• خونریزی در سر و گاهی در مغز: باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شدن می‌شود. اگر خونریزی متوقف نشود یا در اعضای مهم حیاتی بدن مانند مغز رخ دهد، امکان دارد مرگ رخ دهد.
• خونریزی داخلی: خونریزی که در عضلات عمقی ایجاد می‌شود، می‌تواند باعث متورم شدن اندام شود. اعصاب را تحت فشار قرار داده و منجر به بی حسی یا درد می‌شود. گاهی نیز باعث آرتروز یا تخریب مفصل می‌شود.
• عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی احتمالاً خون دریافت می‌کنند و گاهی هم دچار خطرات دریافت فرآورده‌های خونی می‌شوند. این امر یکی از خطرهای اصلی دچارشدن به انواع عفونت‌ها است.
• واکنش نامطلوب به درمان فاکتور لخته شدن: در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن نسبت به عوامل لخته شدن که برای درمان خونریزی استفاده می‌شود، واکنش منفی نشان می‌دهد. وقتی این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی ایجاد می‌کند معروف به مهارکننده‌ها، که عوامل لخته شدن را غیرفعال می‌کنند و باعث می‌شوند درمان تاثیر کمتری داشته باشد.

همچنین بخوانید: آیا بیماری هموفیلی واگیردار است؟

درمان هموفیلی

درمان اصلی هموفیلی شدید شامل دریافت جایگزین فاکتور خاص لخته شدن مورد نیاز از طریق وریدی است. این درمان می‌تواند برای مقابله با یک دوره خونریزی انجام شود. همچنین می‌تواند به صورت منظم در منزل تجویز شود تا از بروز خونریزی جلوگیری کند. 
فاکتور لخته شدن جایگزین را می‌توان از خون اهدا شده ایجاد کرد. محصولات مشابه، به نام فاکتورهای لخته شدن نوترکیب، در آزمایشگاه تولید می‌شوند و از خون انسان ساخته نمی‌شوند.
سایر درمان‌ها شامل موارد زیر می‌شوند:

• دسموپرسین: در برخی از اشکال هموفیلی خفیف، این هورمون می‌تواند بدن را تحریک کند تا فاکتور لخته شدن بیشتری آزاد کند. می‌توان آن را به آهستگی در ورید تزریق کرد یا به عنوان اسپری بینی تهیه کرد.
• داروهای نگهدارنده لخته: این داروها از تجزیه لخته‌ها جلوگیری می‌کنند.
• مهر و موم فیبرین: این داروها را می‌توان مستقیماً در محل‌های زخم قرار داد تا لخته شدن و ترمیم را تقویت کند. سیلرهای فیبرین به ویژه در دندانپزشکی مفید هستند.
• فیزیوتراپی: اگر خونریزی داخلی به مفاصل آسیب برساند، انجام فیزیوتراپی علائم و نشانه‌ها را کاهش می‌دهد. اگر خونریزی داخلی باعث آسیب شدید شده باشد‌، به جراحی نیازمند می‌شوید.
• کمک‌های اولیه برای بریدگی‌های جزئی: استفاده از فشار و باند به طور کلی خونریزی را کنترل می‌کند. برای مناطق کوچک خونریزی در زیر پوست، از کمپرس یخ استفاده کنید. از کمپرس یخ می‌توان برای کاهش خونریزی جزئی در دهان هم استفاده کرد.
• واکسن زدن: اگرچه فرآورده‌های خونی غربالگری می‌شوند، اما گاهی باعث ابتلا به بیماری می‌شوند. اگر به هموفیلی مبتلا هستید، مصونیت از هپاتیت A و B را در نظر بگیرید.
• DDAVP و Stimate: داروهایی هستند که مشابه به هورمونی که به طور طبیعی در بدن وجود دارد هستند. این داروها فاکتور VIII (8) را از جایی که در بافت‌های بدن ذخیره شده آزاد می‌کنند. برای افراد مبتلا به هموفیلی خفیف و  برخی موارد متوسط​​، این روش موثر است، بنابراین آن‌ها از فاکتورهای انعقادی برای جلوگیری از خونریزی استفاده نمی‌کنند. 
• Amicar: (اسید آمینه کاپروئیک اپسیلون) دارویی است که از طریق ورید یا از راه دهان (به صورت قرص یا مایع) تجویز می‌شود. این دارو از تجزیه لخته‌های خون جلوگیری می‌کند. در نتیجه لخته سفت‌تری ایجاد می‌شود و اغلب برای خونریزی در دهان یا پس از برداشتن دندان استفاده می‌شود زیرا ماده‌ای را که در بزاق قرار دارد تجزیه می‌کند و لخته‌ها را سفت می‌کند.
• کرایو: رسوب کرایو ماده‌ای است که از ذوب شدن پلاسمای منجمد تازه حاصل می‌شود. از نظر فاکتور VIII (8) غنی است و معمولاً برای کنترل خونریزی جدی در گذشته مورد استفاده قرار می‌گرفت. اما چون هیچ روشی برای از بین بردن ویروس‌ها، مانند HIV و هپاتیت، در انجماد کردن وجود ندارد، دیگر به عنوان استاندارد فعلی درمان مورد استفاده قرار نمی‌گیرد.

منبع