آیا بیماری هموفیلی واگیردار است ؟

هموفیلی کمبود ارثی یک عامل لخته شدن خون است که منجر به خونریزی بیش از حد می شود. هنگامی که یک فرد سالم آسیب می بیند ، دنباله ای از حوادث رخ می دهد تا خون از مایع به جامد (لخته) تبدیل شود و جریان خونریزی آن متوقف شود. ابتدا پلاکت ها (سلول های ریز کپسولی شکل در خون) شروع به چسبیدن به یکدیگر می کنند و در لحظه خونریزی یک پلاگین کوچک ایجاد می کنند. پلاکت ها حاوی آنزیم یا پروتئینی هستند که باعث می شود فیبرینوژن ، ماده ای در خون ، به فیبری ، ماده سختی که حل نمی شود، تبدیل شود. فیبرین مانند مسابقه آتش نشانان به سمت ساختمان در حال سوختن می شتابد و به ناحیه آسیب دیدگی رگ های خونی می ریزد و روی هم انباشته می شود و به پلاکت ها کمک می کند تا دهانه را مسدود کرده و جریان خون را متوقف کنند.

فیبرین می تواند این کار را فقط با استفاده از موادی که توسط بدن در خون تولید می شود، به نام عوامل لخته شدن انجام دهد. عوامل لخته شدن از شماره I تا XIII (1 تا ۱۳) شماره گذاری شده اند. در هموفیلی A ، فاکتور لخته شدن VIII (هشت) کم است. فاکتورهای I تا VII (یک تا هفت) به درستی عمل می کنند ، اما بعد آن از بقیه فاکتورهای لخته شدن عمل می کند.

در این شرایط روند لخته سازی قطع شده و خونریزی از یک زخم همچنان جریان دارد. هموفیلی B که کمتر اتفاق می افتد ، ناشی از کمبود فاکتور IX (9) است. ارسال فیبرین برای لخته شدن خون بدون این عوامل مانند ارسال آتش نشانی به سمت آتش بدون آب کافی برای خاموش کردن آن است.

شدت هموفیلی متفاوت است. بیشتر افراد سالم ۱۰۰ درصد فاکتور لخته شدن VIII یا IX را در خون دارند. در مقابل ، افرادی که شدیدترین اشکال هموفیلی را دارند کمتر از ۱ درصد مقدار طبیعی دارند. از این رو بدنشان به هیچ وجه قادر به لخته کردن خون نیست ، و حتی بدون آسیب دیدگی خارجی می توانند خونریزی کنند .

افراد با هموفیلی متوسط ​​دارای فاکتور VIII یا IX بین ۱ تا ۵ درصد هستند. پس شاهد خونریزی بیش از حد به دنبال آسیب جزئی و همچنین کشیدن دندان و جراحی هستند. هموفیلی خفیف در کسانی که سطح فاکتور VIII یا IX بین ۶ تا ۵۰ درصد دارند دیده می شود. برای این گروه ، خونریزی بیش از حد معمولا فقط با جراحات اساسی ، اقدامات جراحی یا کشیدن دندان همراه است. افراد مبتلا به موارد خفیف ممکن است تا بزرگسالی ، زمانی که خونریزی غیرقابل توجیه و زیاد همراه با یک عمل جراحی یا مراجعه به دندانپزشک داشته باشند ، مبتلا به هموفیلی تشخیص داده نشوند.

آیا هموفیلی واگیردار است؟

هموفیلی مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا مسری و واگیردار نیست. معمولا ارثی است ، به این معنی که اغلب در خانواده ها وجود دارد. هموفیلی تقریبا فقط پسران را درگیر می کند. و علت آن ژن معیوبی است که ناخواسته از طریق کروموزوم X از مادر به پسر منتقل می شود.

معمولا “ناقلین” زن خود عوامل عادی لخته شدن دارند. اگر مرد مبتلا به هموفیلی با زنی که ناقل است ازدواج کند ، احتمال اینکه دختر دارای هموفیلی باشد، وجود دارد اما این نادر است. حداکثر یک سوم از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ عضوی از خانواده که دارای این بیماری باشند یا ناقل باشند ندارند. در این موارد ، یک جهش (تغییر در یک ژن) یک ژن هموفیلی جدید ایجاد کرده است که ممکن است به نسل های بعدی منتقل شود.

راه های انتقال هموفیلی از ژن ها

کروموزوم یک ساختار زوجی و مانند نخ است که در هسته یا قسمت مرکزی یافت می شود و بخشی از سلولهای بدن را کنترل می کند که رشد خصوصیات را برای هر فرد تعیین می کند. یکی از ویژگی های بارزی که باید تعیین شود ، مرد یا زن بودن شخص است. یک زن دارای دو کروموزوم X است و یک مرد دارای یک X و یک Y است.

کروموزوم ها از ژن ها تشکیل شده اند ، واحدهایی که از رنگ چشم گرفته تا عملکردهای بدن را تعیین می کنند. کروموزوم X حامل ژن هایی است که تولید فاکتورهای لخته شدن VIII و IX را کنترل می کنند. در افراد مبتلا به هموفیلی ، این ژن ها باعث می شوند که بدن خیلی کم عوامل لخته شدن VIII یا IX  را تولید کند. اما حتی اگر یک زن (XX) دارای یک کروموزوم X با ژن هموفیلی باشد ، کروموزوم X دیگر احتمالا طبیعی است و بدن او فاکتور VIII یا IX کافی تولید می کند تا از لخته شدن خون اطمینان حاصل کند. با این حال ، کروموزوم Y هیچ نقشی در تولید عوامل لخته شدن خون ندارد. پسران (XY) که کروموزوم X معیوب را از مادر خود به ارث می برند ، هیچ کروموزوم X دیگری که از ابتلا آن ها به هموفیلی جلوگیری کند، ندارند.