هموفیلی نوع A : هر آنچه باید بدانید!

هموفیلی یک اختلال خونریزی ارثی است و زمانی اتفاق می‌افتد که فاکتورهای انعقاد خون معیوب یا از دست رفته باشند. معولا بیش‌تر مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. خونریزی می‌تواند هم در داخل و هم خارج از بدن رخ دهد. هموفیلی A که به آن کمبود فاکتور VIII (8) یا هموفیلی کلاسیک نیز می‌گویند، یک اختلال ژنتیکی است که در اثر کمبود یا نقص فاکتور VIII (FVIII) که یک پروتئین لخته‌کننده است، ایجاد می‌شود. اگرچه این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، اما حدود ۱/۳ موارد یافت شده از هموفیلی نوع A سابقه خانوادگی قبلی ندارند. بیش از نیمی از افرادی که در آن‌ها هموفیلی A تشخیص داده شده است، فرم شدید آن را دارند. هموفیلی A چهار برابر هموفیلی B است.  

ژنتیک هموفیلی

هموفیلی A یک بیماری ارثی است، یعنی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. کروموزوم‌های X و Y را کروموزوم جنسی می‌نامند. ژن هموفیلی بر روی کروموزوم X حمل می‌شود. هموفیلی به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می‌رسد. زنان دو کروموزوم X را به ارث می‌برند، یکی از مادر و دیگری از پدرشان (XX) مردان یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می‌برند (XY). یعنی اگر پسری کروموزوم X حامل هموفیلی را از مادرش به ارث ببرد، هموفیلی خواهد داشت. این به این معنی است که پدران نمی‌توانند هموفیلی را به پسران خود منتقل کنند.

اما از آنجایی که دختران دارای دو کروموزوم X هستند، حتی اگر ژن هموفیلی را از مادر خود به ارث ببرند، به احتمال زیاد یک کروموزوم X سالم را از پدر خود به ارث خواهند برد و هموفیلی ندارند. دختری که کروموزوم X را که حاوی ژن هموفیلی است به ارث می‌برد، ناقل نامیده می‌شود. او می‌تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند. بسیاری از زنان باردار ژن هموفیلی پایینی دارند که می‌تواند منجر به خونریزی شدید قاعدگی، کبودی آسان و خونریزی مفاصل شود.

هر یک زن باردار، چهار نتیجه برای هر بارداری خواهد داشت:

1. دختری که ناقل نیست
2. دختری که ناقل است
3. پسری که هموفیلی ندارد
4. پسر مبتلا به هموفیلی

هموفیلی چقدر شایع است؟

هموفیلی یک اختلال نادر است. می‌تواند در همه نژادها و گروه‌های قومی رخ دهد. هموفیلی A از هر ۵۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ مرد ۱ نفر را مبتلا می‌کند. هموفیلی B کمتر شایع است و از هر ۲۵۰۰۰ تا ۳۰۰۰۰ مرد ۱ نفر را مبتلا می‌کند. حدود ۶۰ تا ۷۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی A به شکل شدید این اختلال و حدود ۱۵ درصد به شکل متوسط ​​مبتلا هستند.

علائم هموفیلی A چیست؟

افراد مبتلا به هموفیلی A بیش‌‌تر و طولانی‌تر از افراد دیگر خونریزی می‌کنند. خونریزی‌ها می‌توانند در داخل مفاصل و ماهیچه‌ها یا خارج از بدن ناشی از بریدگی‌های جزئی، عمل‌های دندانپزشکی یا جراحات رخ دهند. تعداد دفعات خونریزی فرد و شدت خونریزی‌ها به میزان FVIII که یک فرد به طور طبیعی تولید می‌کند بستگی دارد. سطوح نرمال FVIII از ۵۰% تا ۱۵۰% متغیر است. سطوح زیر ۵۰٪  یا نیمی از آنچه برای تشکیل لخته لازم است، علائم فرد را تعیین می‌کند.

انواع هموفیلی نوع A

هموفیلی نوع A به سه دسته تقسیم می‌شود که در ادامه به بررسی آن‌ها پرداخته‌ایم.

هموفیلی خفیف: افراد مبتلا به هموفیلی خفیف A معمولاً فقط پس از آسیب جدی، تروما یا جراحی خونریزی را تجربه می‌کنند. در بسیاری از موارد، هموفیلی خفیف تا زمانی که آسیب، جراحی یا کشیدن دندان منجر به خونریزی طولانی مدت نشود، تشخیص داده نمی‌شود. زنان مبتلا به هموفیلی خفیف اغلب خونریزی شدید قاعدگی را تجربه می‌کنند و پس از زایمان خونریزی شدید خواهند داشت.

هموفیلی متوسط: افراد مبتلا به هموفیلی A متوسط، پس از جراحات، خونریزی نسبتا متوسط و کمی دارند.

هموفیلی شدید: افراد مبتلا به هموفیلی شدید A خونریزی پس از آسیب را تجربه می‌کنند و دوره‌های خونریزی خود به ‌خود تکرار می‌شود. خونریزی‌هایی که بدون علت واضح اتفاق می‌افتد اغلب در مفاصل و ماهیچه‌هایشان رخ می‌دهد. بسیاری از مردان مبتلا به هموفیلی شدید به دلیل خونریزی پس از ختنه تشخیص داده می‌شوند.

تشخیص هموفیلی A

پزشکان آزمایش‌هایی را انجام خواهند داد که بررسی می‌کنند چقدر طول می‌کشد تا خون لخته شود. با این آزمایش مشخص می‌شود فرد به هموفیلی مبتلا است یا خیر. آزمایش فاکتور انعقادی که سنجش نامیده می‌شود، نوع هموفیلی و شدت آن یا میزان فاکتور انعقادی را که فرد به تنهایی تولید می‌کند را نشان می‌دهد. اکثر افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند از نوزادان پسر خود بلافاصله پس از تولد آزمایش هموفیلی میگیرند تا ببینند آیا آن‌ها هموفیلی دارند یا خیر. اگر در سابقه خانوادگی هموفیلی وجود نداشته باشد، افراد اغلب متوجه خونریزی‌هایی می‌شوند که توقف آن زمان بیشتری طول می‌کشد یا کبودی‌های زیادی در آن‌ها وجود دارد.

بیشتر دختران قبل از بلوغ برای هموفیلی آزمایش نمی‌شوند. قاعدگی‌های سنگین یکی از علائم اختلال خونریزی در زنان و دختران است. توصیه می‌شود زنانی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند قبل از باردار شدن، برای کمک به جلوگیری از عوارض حین زایمان حتما جهت مشاوره به پزشک متخصص زنان و زایمان مراجعه کنند.

هموفیلی A چگونه درمان می‌شود؟

بیشتر درمان‌های هموفیلی بر جایگزینی پروتئین از دست رفته،FVIII (8)  تمرکز دارند، بنابراین فرد می‌تواند با ایجاد لخته خونریزی‌های مرتبط با این اختلال را کاهش دهد یا به طور کل از بین ببرد. افراد مبتلا به هموفیلی A چندین گزینه دارویی مختلف برای درمان دارند. داروی اصلی برای درمان هموفیلی A محصول غلیظ FVIII است که فاکتور لخته شدن نامیده می‌شود.

دو نوع عامل انعقادی وجود دارد: مشتق از پلاسما و نوترکیب. فاکتور مشتق شده از پلاسما از پلاسمای انسان ساخته می‌شود. محصولات فاکتور نوترکیب در آزمایشگاه با استفاده از فناوری DNA تولید می‌شوند. در حالی که محصولات FVIII مشتق از پلاسما بیش‌تر در دسترس هستند اما تقریباً ۷۵٪ از جامعه هموفیلی از یک محصول نوترکیب FVIII استفاده می‌کنند.  این فاکتور درمانی‌ها به داخل ورید (به نام انفوزیون) در بازو یا دست یا از طریق یک پورت در قفسه سینه تزریق می‌شوند.

همچنین اسید آمینوکاپروئیک از تجزیه لخته‌های خون جلوگیری می‌کند. اغلب قبل از جراحی‌های دندانپزشکی و برای درمان خونریزی بینی و دهان توصیه می‌شود. این دارو به صورت خوراکی، به صورت قرص یا مایع مصرف می‌شود برای حفظ فاکتور انعقادی کافی در جریان خون برای جلوگیری از خونریزی، بیماران مبتلا به هموفیلی شدید معمولاً یک رژیم درمانی منظم به نام پروفیلاکسی یا به اختصار پروفی تجویز می‌شود.

آیا درمان هموفیلی عوارضی دارد؟

افراد مبتلا به هموفیلی که با فرآورده‌های فاکتورهای تصفیه شده با پلاسما یا نوترکیب درمان می‌شوند، آنتی بادی‌هایی به نام مهارکننده ایجاد می‌کنند که به فاکتور لخته شدن آن‌ها حمله کرده و آن ها را خنثی می‌کند. این یک عارضه شدید است که درمان یا پیشگیری از دوره‌های خونریزی را بسیار دشوار می‌کند.