هموفیلی نوع B : بررسی علائم، دلایل ایجاد، روش های تشخیص و درمان

موفقیت در درک و آگاهی از اختلالات خونی از اهمیت چشمگیری برخوردار است، و یکی از این اختلالات، هموفیلی نوع B، یک موضوع پیچیده و حیاتی در زمینه بهداشت و درمان است. هموفیلی نوع B یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص در فاکتور IX ایجاد می‌شود، که یک پروتئین مهم در فرآیند لخته‌زایی خون است.

در این مقاله، ما به بررسی علل، علائم و تأثیرات هموفیلی نوع B خواهیم پرداخت. همچنین، ابزارهای تشخیصی و رویکردهای درمانی جدیدی که در حال توسعه هستند، به عنوان یک قدم مثبت در مسیر بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این اختلال، مورد بررسی قرار خواهند گرفت. از شناخت علمی در زمینه هموفیلی نوع B نه تنها به عنوان یک چالش پزشکی بلکه به عنوان یک فرصت برای توسعه راهکارهای بهبود بهداشت عمومی نیز استفاده می‌شود.

هموفیلی نوع B چیست؟

هموفیلی نوع B یکی از انواع هموفیلی است که به دلیل نقص در فاکتور IX ایجاد می‌شود. هموفیلیا نوع B به عنوان یک اختلال خونی ژنتیکی شناخته می‌شود که باعث کاهش یا عدم وجود فاکتور IX موجود در سیستم لخته‌زایی خون می‌شود. فاکتور IX یک پروتئین مهم است که در فرآیند لخته‌زایی خون نقش دارد و هنگامی که این فاکتور کمتر از حد نیاز یا عدم وجود آن اتفاق می‌افتد، افراد مبتلا به هموفیلی نوع B به مشکلات لخته‌زایی و خونریزی ناشی از آن مبتلا می‌شوند. علائم هموفیلی نوع B ممکن است شامل خونریزی‌های مفصلی، خونریزی‌های عضلانی، خونریزی‌های گوارشی یا خونریزی‌های دیگر باشد.

شدت علائم ممکن است متغیر باشد و بستگی به میزان فاکتور IX در سیستم داشته باشد. معمولاً هموفیلی نوع B به وراثت متصل است و از طریق انتقال ژن نقص‌دار از والدین به فرزندان انتقال می‌یابد. درمان هموفیلی نوع B اغلب شامل تزریق فاکتور IX مصنوعی یا داروهای دیگر به منظور کنترل و پیشگیری از خونریزی‌ها می‌شود.

بیش‌تر بخوانید: هموفیلی چیست؟

علل ایجاد هموفیلی نوع B

اگرچه این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، اما حدود ۱.۳ موارد ناشی از جهش خود به خودی، تغییر ژن است. درر ادامه به بررسی کامل آن پرداخته‌ایم. 

ژنتیک

کروموزوم‌های X و Y را کروموزوم‌های جنسی می‌نامند. ژن هموفیلی بر روی کروموزوم X حمل می‌شود. هموفیلی به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می‌رسد. زنان دو کروموزوم X را به ارث می‌برند(XX)، یکی از مادر و دیگری از پدر. مردها یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدر خود (XY) به ارث می‌برند. این بدان معناست که اگر پسری یک کروموزوم X را که هموفیلی حامل آن است از مادر به ارث ببرد، دچار هموفیلی خواهد شد. و نیز بدان معناست که پدران نمی‌توانند هموفیلی را به پسران خود منتقل کنند.
اما از آنجا که دختران دارای دو کروموزوم X هستند، حتی اگر ژن هموفیلی را از مادر یا پدر خود به ارث ببرند، به احتمال زیاد آنها یک کروموزوم X سالم را از دیگری به ارث می‌برند و هموفیلی ندارند. دختری که کروموزوم X را که حاوی ژن هموفیلی است به ارث می‌برد، حامل نامیده می‌شود. او می‌تواند ژن را به فرزندان خود منتقل کند. اگر مادر و پدر هر دو ژن هموفیلی را به دختر خود بدهند،هموفیلی می‌تواند در دختران نیز رخ دهد، اما نادر است.

برای یک حامل زن، چهار نتیجه احتمالی برای هر بارداری وجود دارد:

• دختری که حامل نیست
• دختری که حامل است
• پسری بدون هموفیلی
• پسری مبتلا به هموفیلی

علائم هموفیلی نوع B

دو علامت اصلی خونریزی بیش از حد معمول و به راحتی کبود شدن بدن می‌باشد.

فرزند شما ممکن است موارد زیر را داشته باشد:

• خونریزی بینی بدون دلیل مشخص
• خونریزی زیاد در اثر بریدگی‌های کوچک
• خونریزی طولانی مدت در دهان به دلیل گاز گرفتن یا پس از دندان زدن
• خونریزی ناشی از بریدگی یا جراحت که پس از توقف دوباره شروع می‌شود.
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• کبودی‌های بزرگ

اگر کودک شما دارای ماهیچه یا مفصلی است که خونریزی دارد، به خصوص هنگام حرکت دادن ممکن است  آن مفصل آسیب ببیند. این مناطق معمولاً در لمس متورم و گرم هستند.
با این بیماری، حتی یک ضربه کوچک به سر می‌تواند جدی باشد. اگر این اتفاق افتاد، برای هر یک از این علائم خونریزی در مغز فوریت‌های پزشکی را دریافت کنید:

• سردرد
• گردن درد و سفتی
• استفراغ
• خواب آلودگی
• ضعف ناگهانی یا مشکلات راه رفتن

در مورد هموفیلی نوع A بیش‌تر بخوانبد!

روش‌های تشخیص هموفیلی نوع B

در ۶ ماه اول زندگی، نوزادان اغلب زمین نمی‌خورند یا آسیب نمی‌بینند، بنابراین تشخیص زودهنگام نادر است. هنگامی‌که کودک شما فعال تر می‌شود، ممکن است متوجه مسائل شوید. با شروع به خزیدن، کودکان ممکن است دچار برجستگی و کبودی شوند. ممکن است خونریزی در مفاصل وجود داشته باشد. کبودی و خونریزی طولانی مدت حتی از جراحات کوچک ممکن است باعث مشکوک شدن پزشک به هموفیلی شود.

ممکن است پزشک بپرسد:

• چه اتفاقی باعث تورم، کبودی یا خونریزی فرزند شما شد؟
• خونریزی چقدر طول کشید؟
• آیا دارویی مصرف می‌کنند؟
• آیا آنها مشکلات پزشکی دیگری دارند؟

پزشک شما همچنین در مورد سابقه پزشکی خانواده شما سوال می‌کند تا بداند آیا کسی با خونریزی یا لخته شدن خون مشکل داشته است.
برای تشخیص، پزشکان آزمایش خون را برای فرزند شما انجام می‌دهند تا دریابند که چقدر طول می‌کشد تا خون لخته شود و ببینند آیا فاکتورهای انعقادی از بین رفته است یا خیر. این آزمایش ها اغلب شامل موارد زیر است:

• شمارش کامل خون (CBC) اطلاعات مهمی‌در مورد انواع و تعداد سلول‌های خون ارائه می‌دهد.
• زمان پروترومبین (PT) و زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال شده (PTT). هر دو آزمایش بررسی می‌کنند که چقدر طول می‌کشد تا خون لخته شود.
• آزمون‌های عامل هشتم و عامل نهم. این آزمایش سطوح آن عوامل انعقادی را اندازه گیری می‌کند.

سطح فاکتور FIX در پلاسمای افراد هموفیلی نوع B

سطح نرمال FIX در پلاسما از ۵۰ تا ۱۵۰ درصد متغیر است. سطوح زیر ۵۰، یا مقدار نصف از آنچه که برای تشکیل لخته لازم است، علائم فرد را تعیین می‌کند.

هموفیلی خفیف نوع B

 ۶٪ تا ۴۹٪ FIX در خون. افراد مبتلا به هموفیلی خفیف B معمولاً فقط پس از آسیب جدی، ضربه یا جراحی دچار خونریزی می‌شوند. در بسیاری از موارد، هموفیلی خفیف تا زمانی که آسیب، جراحی یا کشیدن دندان منجر به خونریزی طولانی مدت نشود، تشخیص داده نمی‌شود. قسمت اول ممکن است تا بزرگسالی رخ ندهد. زنان مبتلا به هموفیلی خفیف اغلب می‌توانند دچار منوراژی، قاعدگی‌های شدید و نیز پس از زایمان دچار خونریزی شوند.

هموفیلی متوسط نوع  ​​B

 ۱ تا ۵٪ FIX در خون. افراد مبتلا به هموفیلی متوسط ​​B تمایل به خونریزی بعد از جراحات دارند. خونریزی‌هایی که بدون علت مشخص رخ می‌دهند، دوره‌های خونریزی خود به خود نامیده می‌شوند.

هموفیلی شدید نوع B

FIX < ٪۱ در خون. افراد مبتلا به هموفیلی شدید B به دنبال آسیب دچار خونریزی می‌شوند و ممکن است دوره‌های خونریزی خود به خودی مکرر اغلب در مفاصل و ماهیچه‌های خود داشته باشند.

روش‌های درمان هموفیلی نوع B

هیچ درمانی وجود ندارد، اما شما می‌توانید شرایط را مدیریت کنید و فرزند شما می‌تواند از یک زندگی فعال لذت ببرد. آنها می‌توانند فاکتور IX را که بدن آنها نمی‌سازد دریافت کنند. به این روش درمان جایگزینی می‌گویند. با استفاده از این روش درمانی، پزشکان با استفاده از تزریق فاکتور انعقادی IX را در جریان خون قرار می‌دهند. پروتئین جایگزین می‌تواند از خون انسان باشد یا در آزمایشگاه ساخته شود.
اگر فرزند شما هموفیلی شدید دارد، ممکن است به درمان منظم برای جلوگیری از خونریزی نیاز داشته باشد. اگر این کار لازم نباشد، ممکن است فقط به درمانی نیاز داشته باشند تا خونریزی را بعد از شروع خون متوقف شود.

مراقبت از فرزند

علاوه بر دادن هرگونه عواملی که ممکن است مورد نیاز باشد، هنگامی‌که کودک شما آسیب می‌بیند، کمک‌های اولیه مهم است. هرگونه بریدگی، خراش و جراحت‌های کوچک را تمیز کنید و بلافاصله فشار و بانداژ را اعمال کنید. آسیب‌های جدی نیاز به مراقبت پزشکی دارند.
ورزش و حفظ وزن سالم نیز مهم است. ورزش کردن به تقویت ماهیچه‌ها کمک می‌کند، که می‌تواند خونریزی ناشی از جراحات را کاهش دهد. وزن اضافی فشار بیشتری به بدن وارد می‌کند و این می‌تواند مشکلات ناشی از خونریزی را افزایش دهد.

اطمینان حاصل کنید که همه ارائه دهندگان مراقبت‌های پزشکی از وضعیت فرزند شما مطلع هستند. آنها ممکن است نیاز به مصرف داروهایی برای کمک به لخته شدن خون قبل از اقدامات خاصی مانند کار دندانپزشکی داشته باشند.
برخی از داروهای بدون نسخه، مانند ایبوپروفن، می‌توانند باعث خونریزی شوند، بنابراین قبل از دادن هرگونه دارویی به فرزند خود، با پزشک خود مشورت کنید.

سعی کنید از صدمات جلوگیری کنید. اطمینان حاصل کنید که کودک در هنگام بازی از زانو بند، آرنج بند و کلاه ایمنی استفاده می‌کند. از بندهای ایمنی در صندلی ماشین، کالسکه و صندلی‌های بلند استفاده کنید. خانه و حیاط خود را برای مشکلات احتمالی مانند لبه‌های تیز بررسی کنید.