ازدواج در بیماران هموفیلی با چه چالش‌هایی روبرو است؟

خون حاوی پروتئین‌های زیادی به نام فاکتورهای انعقادی است که می‌تواند به توقف خونریزی کمک کند. لخته شدن خون برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد لازم است و به همین دلیل نیازمند فاکتورهای انعقادی هستیم. زمانی که بدن نتواند خونریزی ر ا کنترل کند، پس از جراحات با از دست‌دادن حجم بالای خون بدون توقف مواجه می‌شود. بیماری هموفیلی به همین شکل عمل می‌کند. در بیماری هموفیلی برخی اختلالاتی ژنی باعث تأثیر روی فاکتورهای انعقادی خون می‌شوند در نتیجه خونریزی بند نمی‌آید. این بیماری می‌تواند تأثیرات زیادی روی سبک زندگی داشته باشد در نتیجه ازدواج در بیماران هموفیلی کار راحتی نیست. از طرفی این بیماری ارثی است و شانس انتقال بالایی به فرزندان دارد. در ادامه بیشتر درباره ازدواج در بیماران هموفیلی صحبت خواهیم کرد. 

جهش ژنی چیست؟

به طور معمول، ژن‌ها دقیقاً نسل به نسل کپی می‌شوند. با این‌ حال، گاهی اوقات یک ژن ممکن است معیوب شود و جهت‌های متفاوت یا اشتباهی به بدن بدهد. این تغییر در ژن جهش نامیده می‌شود. این تغییر دائمی است و ژن نمی‌تواند به حالت عادی برگردد. اثرات ژن معیوب ممکن است بلافاصله متوجه شود و یا تا زمانی که ژن به نوزاد منتقل نشود، دیده نشوند؛ بنابراین تغییر در ژن می‌تواند در والدین یا نوزاد اتفاق افتاده باشد. تغییر در ژن می‌تواند ناشی از چیزی در محیط باشد یا بدون هیچ دلیل مشخصی اتفاق افتد. از آنجایی‌ که آنها روشی طبیعی برای ایجاد تغییر هستند، همه جهش‌های ژنی مضر نیستند. ژن هموفیلی نیز می‌تواند از همین طریق در یک زن یا مرد ایجاد شده باشد. یعنی ژن لخته شدن خون به طور ناگهانی معیوب می‌شود. احتمال دارد این ژن برای چندین نسل قبل از اینکه هموفیلی در یک نوزاد پسر ظاهر شود توسط حاملان زن منتقل شود.

ناقل هموفیلی چیست؟

یک دختر یک کروموزوم X از مادرش و یک کروموزوم X از پدرش دریافت می‌کند. فرض کنید کروموزوم X مادرش دارای ژن لخته شدن خون طبیعی است. فرض کنید کروموزوم X پدرش، دارای ژن هموفیلی است. در این حالت، دختر مبتلا به هموفیلی نخواهد بود زیرا ژن طبیعی لخته شدن خون مادرش غالب است اما دختر ناقل خواهد بود. او این ژن را روی یکی از کروموزوم‌های X خود دارد و می‌تواند آن را به فرزندانش نیز منتقل کند. آیا این بدان معناست که اگر این دختر ازدواج کند، به‌تنهایی مسئول داشتن فرزند مبتلا به هموفیلی است؟ نه واقعاً. مادر منتقل‌کننده ژن هموفیلی است. بااین‌حال، این اسپرم پدر است که تعیین می‌کند فرزند پسر باشد یا دختر. همه ما ده‌ها ژن غیرطبیعی داریم و از بیشتر آنها بی‌اطلاعیم. این عمل کاملاً تصادفی است که یک ژن هموفیلی برای ایجاد یک کودک مبتلا به هموفیلی منتقل می‌شود.

ازدواج مبتلایان هموفیلی

هموفیلی در کودکان

فاکتورهای انعقاد خون زیادی در تشکیل لخته برای توقف خونریزی نقش دارند. دو عامل رایجی که بر لخته شدن خون تأثیر می‌گذارند فاکتور VIII و فاکتور IX هستند. شدت هموفیلی کودک به سطح فاکتورهای لخته شدن خون، در خون او بستگی دارد.

۳ شکل اصلی هموفیلی عبارتند از:

هموفیلی A:  این هموفیلی به دلیل کمبود فاکتور انعقاد خون، ایجاد میشود. از هر ۱۰ نفر مبتلا به هموفیلی، ۹ نفر به بیماری نوع A مبتلا هستند. به این بیماری هموفیلی کلاسیک یا کمبود فاکتور VIII نیز گفته می‌شود.

هموفیلی B: این  مورد ناشی از کمبود فاکتور IX است. به این بیماری کریسمس یا کمبود فاکتور IX نیز می گویند.

هموفیلی C: برخی از پزشکان از این اصطلاح برای اشاره به کمبود فاکتور انعقادی XI استفاده می‌کنند.

علت هموفیلی در کودکان چیست؟

هموفیلی نوع A و B بیماری‌های ارثی هستند. آنها از طریق یک ژن در کروموزوم X از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. زنان دارای دو کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم X و Y هستند. یک ناقل زن دارای ژن هموفیلی در یکی از کروموزوم‌های X است. هنگامی که یک زن ناقل هموفیلی باردار است، احتمال ۵۰/۵۰ وجود دارد که ژن هموفیلی به نوزاد منتقل شود. اگر این ژن به پسر منتقل شود، او به این بیماری مبتلا خواهد شد. اگر این ژن به دختر منتقل شود، او ناقل خواهد بود. وقتی که پدر مبتلا به هموفیلی باشد اما مادر حامل ژن هموفیلی نباشد، هیچ یک از پسران به بیماری هموفیلی مبتلا نخواهند شد، بلکه همه دختران ناقل خواهند بود.

کودکان هموفیلی که والدین آنها علائم هموفیلی نداشتند.

در حدود یک سوم از کودکان مبتلا به هموفیلی، هیچ سابقه خانوادگی این اختلال وجود ندارد. در این موارد، اعتقاد بر این است که این اختلال می‌تواند به نقص ژنی جدید مرتبط باشد. ناقلان ژن هموفیلی اغلب دارای سطوح نرمال فاکتورهای انعقادی هستند اما ممکن است:

  • به راحتی کبود می‌شود.
  • افزایش خونریزی با جراحی و دندانپزشکی
  • خونریزی بینی مکرر داشته باشید.
  • خونریزی شدید قاعدگی داشته باشید.
  • هموفیلی C معمولاً مشکلی ایجاد نمی‌کند، اما ممکن است افراد پس از جراحی خونریزی بیشتری داشته باشند.
شانس ابتلا به هموفیلی

شانس داشتن فرزند مبتلا به هموفیلی چقدر است؟

بسته به شرایط والدین، شانس ابتلا یا ناقل بودن فرزند نیز متفاوت است. ژنی که کودک به ارث می‌برد صرفاً بر اساس شانس است و هرگز نمی‌توان آن را به‌درستی پیش‌بینی کرد. شانس ابتلای کودک به ژن هموفیلی ربطی به داشتن یا نداشتن این ژن توسط برادران یا خواهران ندارد. هر بار که یک زن باردار می‌شود، شانس او برای داشتن فرزندی با ژن هموفیلی یکسان است. یک خانواده ممکن است دارای فرزندانی با ژن هموفیلی و فرزندانی بدون ژن هموفیلی باشد. همچنین این امکان وجود دارد که همه فرزندان خانواده ژن طبیعی را به ارث ببرند یا همه آنها ژن هموفیلی را به ارث ببرند. در ادامه به بیان یکایک شرایطی که ممکن در خانواده مبتلا یا ناقل هموفیلی پیش بیاید اشاره می‌کنیم. به طور خلاصه نکات زیر همواره ثابت هستند:

  • هیچ پسری از یک مرد مبتلا به هموفیلی نخواهد داشت.
  • همه دختران مرد مبتلا به هموفیلی ناقل خواهند بود که ناقل اجباری نامیده می‌شود.

پدر هموفیلی دارد، مادر هموفیلی ندارد و ناقل نیست.

کروموزوم‌های جنسی پدر دارای برچسب XY هستند که کروموزوم X حامل ژن هموفیلی است.

وقتی که کودک کروموزوم Y را از پدر دریافت کند، پسر خواهد بود. ازآنجایی‌که کروموزوم Y حامل ژن هموفیلی نیست، پسری که از مرد مبتلا به هموفیلی متولد شود و زنی که ناقل آن نیست، هموفیلی نخواهد داشت.

اگر نوزاد کروموزوم X را از پدر بگیرد، دختر خواهد بود. کروموزوم X پدر مبتلا به هموفیلی دارای ژن هموفیلی خواهد بود. اما این دختر از مادرش کروموزوم X نیز دریافت می‌کند. ژن طبیعی لخته شدن خون روی کروموزوم X مادر غالب است، بنابراین نوزاد دختر هموفیلی نخواهد داشت. بااین‌حال، او یک ناقل هموفیلی خواهد بود زیرا ژن هموفیلی را در یکی از کروموزوم‌های X خود دارد.

بنابراین در این صورت، تمام پسران متولد شده از زوج طبیعی و همه دختران ناقل هموفیلی خواهند بود.

پدر هموفیلی ندارد و مادر ناقل است.

کروموزوم‌های جنسی پدر دارای برچسب XY هستند. پدر فقط نیمی از کروموزوم‌های جنسی خود را به نوزاد منتقل می‌کند، یا X یا Y.

وقتی که کودک کروموزوم Y را از پدر بگیرد، پسر خواهد بود. پسر می‌تواند از مادر کروموزوم X خود را با ژن هموفیلی یا کروموزوم X خود را با ژن لخته شدن خون طبیعی دریافت کند.

اگر پسر کروموزوم X مادرش را با ژن هموفیلی دریافت کند، به هموفیلی مبتلا خواهد شد. اگر کروموزوم X دیگر مادرش را به ارث ببرد، لخته شدن خون طبیعی خواهد داشت؛ بنابراین پسر حامل ۵۰ درصد احتمال ابتلا به هموفیلی را دارد.

یک نوزاد دختر یک کروموزوم X با ژن غالب برای لخته شدن خون طبیعی را از پدرش به ارث می‌برد؛ بنابراین دختر هموفیلی نخواهد داشت. یک دختر یا کروموزوم X مادرش را با ژن هموفیلی یا کروموزوم X مادرش را با ژن طبیعی لخته شدن دریافت می‌کند. اگر او کروموزوم X را با ژن هموفیلی دریافت کند، ناقل آن خواهد بود؛ بنابراین دختر حامل ۵۰ درصد شانس ناقل بودن دارد. به بین دیگر در شرایطی که زن ناقل باشد:

  •  ۲۵% (یک در چهار) شانس داشتن دختر حامله
  •  ۲۵ درصد شانس داشتن پسر مبتلا به هموفیلی
  •  ۵۰ درصد احتمال داشتن فرزندی (پسر یا دختر) که اصلاً ژن هموفیلی را ندارد.

پدر هموفیلی دارد و مادر ناقل است

کروموزوم‌های جنسی پدر دارای برچسب XY هستند که کروموزوم X حامل ژن هموفیلی است. پدر فقط نیمی از کروموزوم‌های جنسی خود را به نوزاد منتقل می‌کند، یا X یا Y.

در صورتی که کودک کروموزوم Y را از پدر بگیرد، پسر خواهد بود. اگر پسر کروموزوم X مادرش را با ژن هموفیلی دریافت کند، به هموفیلی مبتلا خواهد شد. اگر کروموزوم X دیگر مادرش را به ارث ببرد، لخته شدن خون طبیعی خواهد داشت.

وقتی‌که نوزاد کروموزوم X را از پدر بگیرد، دختر خواهد بود. کروموزوم X پدر مبتلا به هموفیلی دارای ژن هموفیلی خواهد بود. این دختر همچنین یک کروموزوم X از مادرش دریافت می‌کند. اگر کروموزوم X طبیعی را دریافت کند، دختر ناقل خواهد بود. اگر کروموزوم X را با ژن هموفیلی دریافت کند، به هموفیلی مبتلا خواهد شد. به بیان دیگرمردی که مبتلا به هموفیلی است و زنی که ناقل است:

  • شانس داشتن پسر مبتلا به هموفیلی:۲۵ درصد 
  •  احتمال داشتن پسری با لخته شدن خون طبیعی:۲۵ درصد
  •  شانس داشتن دختر ناقل:۲۵ درصد
  •  احتمال داشتن دختر مبتلا به هموفیلی:۲۵ درصد

بسیار نادر است که مرد مبتلا به هموفیلی و زنی که ناقل است با هم جمع شوند. به همین دلیل است که تنها چند دختر با هموفیلی متولد شده‌اند.

چگونه ممکن است هموفیلی در خانواده‌ای که سابقه این اختلال را ندارد ظاهر شود

چگونه ممکن است هموفیلی در خانواده‌ای که سابقه این اختلال را ندارد ظاهر شود؟

در برخی از خانواده‌ها، هیچ سابقه خانوادگی شناخته شده‌ای از هموفیلی وجود ندارد. به نظر می‌رسد ژن هموفیلی از هیچ جا ظاهر می‌شود و خانواده شوکه و گیج شده‌اند. دلایل مختلفی وجود دارد که ممکن است این اتفاق بیفتد. اولاً، خانواده ممکن است اجداد مبتلا به هموفیلی را ندانند یا فراموش کرده باشند. دوم، ژن هموفیلی ممکن است توسط زنان ناقل منتقل شده باشد بدون اینکه کسی بداند. برای چندین نسل، زنان ممکن است فرزند پسر نداشته باشند یا به طور تصادفی فقط پسران عادی داشته باشند. هیچ‌کس از ژن هموفیلی خبر نداشت. ثالثاً، اگر ژن طبیعی لخته شدن خون به طور ناگهانی به هم بخورد (جهش ژنتیکی خودبه‌خودی)، هموفیلی ممکن است در خانواده‌هایی ظاهر شود که سابقه آن را ندارند.

اگر مردان مبتلا به هموفیلی و زنان ناقل بچه‌دارشدن را متوقف کنند، آیا هموفیلی برای همیشه ناپدید می‌شود؟

احتمالاً نه. جهش در ژن‌های انعقاد خون همچنان اتفاق می‌افتد و ناقلان جدید و افراد جدید مبتلا به هموفیلی ایجاد می‌کند. اعتقاد بر این است که یک سوم از نوزادانی که با هموفیلی متولد می‌شوند به دلیل جهش‌های ژنی جدید ایجاد می‌شوند.

وقتی هموفیلی در یک خانواده باشد، آیا همیشه وجود خواهد داشت؟

زمانی که ژن هموفیلی وجود داشته باشد، احتمال انتقال آن وجود دارد. بااین‌حال، ممکن است هموفیلی از شجره خانواده ناپدید شود. اگر همه اعضای خانواده مبتلا به هموفیلی یا حامل ژن هموفیلی بچه‌هایی به دنیا بیاورند که تصادفاً این ژن را دریافت نمی‌کنند، این اتفاق می‌افتد.

آیا افراد مبتلا به هموفیلی در یک خانواده می‌توانند سطوح مختلف فاکتور انعقادی (خفیف، متوسط ​​یا شدید) داشته باشند؟

سطح فاکتور لخته شدن از نسلی به نسل دیگر تقریباً یکسان خواهد بود؛ بنابراین، دختران یک مرد مبتلا به هموفیلی شدید، همگی حامل ژن شدید خواهند بود. به خفیف یا متوسط ​​تغییر نمی‌کند. همین امر در مورد مردان مبتلا به هموفیلی خفیف و متوسط ​​نیز صدق می‌کند. فرزندان آنها همه یک سطح را خواهند داشت. حتی با وجود ثابت ماندن سطح هموفیلی، هموفیلی می‌تواند اثرات بسیار متفاوتی بر زندگی افراد خانواده داشته باشد. این به دلیل شیوه‌های زندگی و درمان‌های مختلف برای هموفیلی است. به‌عنوان‌مثال، پدربزرگ مبتلا به هموفیلی ممکن است مفاصل بسیار بدی داشته باشد و با لنگی راه برود، زیرا در جوانی نتوانسته درمان شود. نوه او ممکن است در تیم دبیرستانش در حال دویدن باشد زیرا درمان زودهنگام با فاکتور مفاصل او را سالم نگه‌داشته است.

میانگین طول عمر مبتلایان به هموفیلی

میانگین امید به زندگی مردان مبتلا به هموفیلی شدید (سطح فاکتور انعقاد، کمتر از ۲ درصد طبیعی) ۶۳ سال و برای افراد مبتلا به هموفیلی خفیف یا متوسط، ۷۵ سال بود، در مقایسه با ۷۸ سال برای کل جمعیت مردان بریتانیا. این نشان‌دهنده افزایش ۲.۶۹ برابری نرخ مرگ‌ومیر در افراد مبتلا به هموفیلی شدید در مقایسه با میزان در جمعیت عمومی و افزایش ۱.۱۹ برابری برای افراد مبتلا به هموفیلی خفیف یا متوسط ​​است. میزان مرگ‌ومیر افراد مبتلا به هموفیلی A (کمبود فاکتور VIII) با افراد مبتلا به هموفیلی B (کمبود فاکتور IX) تفاوتی ندارد.  در میان افراد مبتلا به هموفیلی شدید، خونریزی داخل جمجمه علت اصلی مرگ‌ومیر بیشتر و مرگ‌ومیر بیشتر کودکان زیر ۵ سال بود که نشان‌دهنده اثر محافظتی کمبود فاکتور لخته شدن در مردان مبتلا به هموفیلی است.

کلام آخر

به‌طورکلی هیچ مانعی برای ازدواج با یک فرد مبتلا یا ناقل به هموفیلی وجود ندارد و این شما هستید که باید تصمیم بگیرد. این زندگی شماست و مسئولیت آن بر عهده شما خواهد بود. زندگی هیچ‌وقت خالی از خطرات نیست و ازدواج با فرد سالم هم ضمانتی برای خوشبختی شما نخواهد بود و نکات بسیار مهم‌تری از هموفیلی بودن، برای خوشبختی وجود دارد. اما نکته‌ای که باید موردتوجه قرار دهید، صاحب فرزند شدن است. در این مورد حتماً با پزشک مشورت کنید تا اطلاعات دقیقی در اختیار شما قرار دهد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

instagram logo call button