چرا خون منعقد نمی‌شود؟

اختلالات انعقادی گروهی از بیماری ها هستند که در آن خون نمی تواند به‌درستی لخته شود. در نتیجه، افراد مبتلا به اختلالات انعقادی پس از جراحات، در هنگام قاعدگی، در تصادفات یا در حین عمل دچار خونریزی شدید می‌شوند. بسته به شدت بیماری، خونریزی خودبه‌خودی نیز می‌تواند در مفاصل، ماهیچه ها و سایر قسمت های بدن رخ دهد. انعقاد ناکافی به دلیل نقص در اجزای خون مانند پروتئین های انعقاد خون و یا پلاکت ها ایجاد می‌شود. بدن ۱۳ پروتئین مختلف لخته کننده خون می سازد که به‌عنوان فاکتورهای لخته شدن خون نیز شناخته می‌شوند. زمانی که برخی از این فاکتورهای انعقادی وجود نداشته باشند یا به‌درستی کار نکنند، اختلال خونریزی ایجاد می‌شود. اختلالات انعقادی نادر است و برخی از اختلالات مانند هموفیلی می‌تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد.

اختلالات انعقادی مادرزادی ناشی از نقص ژنتیکی است. آنها می‌توانند ارثی باشند یا به طور ناگهانی به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد شوند. اختلالات انعقادی اکتسابی بیماری‌هایی هستند که پس از تولد ایجاد می‌شوند یا خودبه‌خود بروز می‌کنند. درمان بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. برای برخی از اختلالات انعقادی، داروهایی وجود دارد که بیمار می‌تواند در خانه مصرف کند تا از خونریزی جلوگیری کند یا خونریزی را متوقف کند. آموزش و درمان مناسب می‌تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به اختلالات انعقادی را بهبود بخشد. آنها می‌توانند ارثی باشند یا به طور ناگهانی به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد شوند.

علت عدم انعقاد خون چیست؟

اختلالات خونریزی زمانی رخ می‌دهد که مکانیسم لخته شدن خون به‌درستی عمل نکند. زمانی که فاکتورهای انعقادی یا پلاکت‌ها کم هستند یا مشکلاتی در فاکتورهای انعقادی یا پلاکت‌ها وجود دارد، خونریزی می‌تواند رخ دهد. عروق خونی غیرطبیعی نیز می‌تواند به اختلالات خونریزی کمک کند. اختلالات خونریزی می‌تواند خفیف یا شدید باشد. هنگامی که خون به‌درستی لخته نمی شود، خونریزی می‌تواند شدید و طولانی شود. همچنین ممکن است خونریزی خودبه‌خود و بدون آسیب شروع شود یا در زیر پوست یا در اندام‌های حیاتی مانند مغز رخ دهد.برخی بیماری‌ها به طور کلی بر روند انعقاد خون تاثیر میگذارند و برخی دیگر بیماری عدم انقعاد خون هستند. در ادامه به مهم ترین موارد اشاره می‌کنیم.

سندرم فون ویلبراند چیست؟

شایع‌ترین اختلال انعقادی سندرم فون ویلبراند (vWS) است که ۱ درصد از جمعیت جهان را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. vWS معمولاً یک بیماری ارثی است که در اثر کمبود یا نقص فاکتور فون ویلبراند (vWF) ایجاد می‌شود. هم در مردان و هم در زنان رخ می‌دهد. تشخیص با اندازه‌گیری میزان و فعالیت vWF و فاکتور VIII انجام می‌شود. سه نوع اصلی سندرم فون ویلبراند وجود دارد. نوع ۱ شایع‌ترین و خفیف‌ترین، نوع ۳ نادرترین و شدیدترین نوع بیماری است.

نوع ۳ معمولاً به‌عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و کودک ژن‌های معیوب را از هر دو والدین دریافت می‌کند. افراد مبتلا به بیماری نوع ۳ دارای vWF کم یا بدون خونریزی هستند و خونریزی خودبه‌خودی را تجربه می‌کنند که اغلب در مفاصل و عضلات رخ می‌دهد. بیماران VWS پس از جراحات، جراحی‌ها، درمان‌های دندانپزشکی و در حین زایمان از خونریزی طولانی‌مدت رنج می‌برند. زنان مبتلا به vWD ممکن است خونریزی قاعدگی شدید یا طولانی داشته باشند. درمان بستگی به نوع و شدت vWS دارد. بیماران نوع ۳ و بیماران نوع ۱ و ۲ که در معرض افزایش خطر خونریزی عمده هستند، اغلب با کنسانتره‌های فاکتور حاوی FVIII و vWF درمان می‌شوند.

کمبود فاکتور سیزدهم چیست؟

کمبود فاکتور سیزدهم یک اختلال انعقادی مادرزادی یا اکتسابی نادر است که در اثر کمبود یا نقص فاکتور انعقادی سیزدهم در خون ایجاد می‌شود که مسئول تثبیت لخته‌های خون است. وقتی کمبود فاکتور سیزدهم دارید، بدن شما می‌تواند لخته‌های خونی ایجاد کند، اما این لخته‌ها اغلب شکننده هستند و به‌راحتی تجزیه می‌شوند و باعث خونریزی طولانی‌مدت می‌شوند. CSL Behring درمان‌های جایگزین فاکتور XIII را برای بیماران مبتلا به کمبود فاکتور XIII ارائه می‌دهد. طبق آمار سازمان ملی بیماری‌های نادر (NORD)، کمبود مادرزادی فاکتور سیزدهم در یک نفر از هر ۲.۵ میلیون نفر در جمعیت عمومی رخ می‌دهد. علائم معمول کمبود فاکتور XIII عبارت‌اند از: اختلال در ترمیم زخم، خونریزی داخل جمجمه، سقط جنین و خونریزی در مفاصل.

کمبود فیبرینوژن چیست؟

کمبود مادرزادی فیبرینوژن یک اختلال خونریزی دهنده نادر است که زمانی رخ می‌دهد که بدن نتواند به‌اندازه کافی فیبرینوژن (که فاکتور I نیز نامیده می‌شود) برای تشکیل لخته‌های خونی برای توقف خونریزی تولید کند. CSL Behring درمان‌های جایگزین فیبرینوژن را ارائه می‌دهد که به لخته شدن صحیح بدن کمک می‌کند. کمبود فیبرینوژن مادرزادی یا اکتسابی یک اصطلاح کلی برای بیماری‌های مختلف مرتبط است: آفیبرینوژنمی (فقدان کامل فیبرینوژن)، هیپوفیبرینوژنمی (سطح فیبرینوژن پایین)، دیس فیبرینوژنمی (فیبرینوژنی که به‌درستی عمل نمی‌کند) و هیپودیسفیبرینوژنمی (یک نقص ترکیبی با هر دو). اختلال در عملکرد فیبرینوژن. کمبود فیبرینوژن اکتسابی می‌تواند پس از تلفات عمده خون، به‌عنوان مثال در تصادفات، رخ دهد.

هموفیلی A چیست؟

هموفیلی A یک اختلال انعقادی است که در اثر کمبود یا نقص فاکتور انعقاد خون VIII ایجاد می‌شود. اگرچه هموفیلی A معمولاً ارثی است، اما حدود ۳۰ درصد از همه موارد به دلیل جهش خودبه‌خود در ژن‌های خود فرد است. هموفیلی A تقریباً ۱ نفر از هر ۱۲۰۰۰ نفر را مبتلا می‌کند. تشخیص با خون‌گیری و اندازه‌گیری فعالیت فاکتور در خون انجام می‌شود. برای تشخیص هموفیلی A، فعالیت فاکتور انعقادی VIII در خون تعیین می‌شود. هموفیلی A بسته به میزان فاکتور انعقادی در خون بیمار می‌تواند خفیف، متوسط ​​یا شدید باشد. با این حال، حدود ۶۰ درصد از مبتلایان از نوع شدید بیماری رنج می‌برند.

عوارض

افراد مبتلا به هموفیلی A پس از جراحات، جراحی یا کشیدن دندان خونریزی طولانی‌مدت دارند. در موارد شدید، بیماران ممکن است یک یا دو بار در هفته، اغلب خودبه‌خود و بدون دلیل مشخص خونریزی کنند. عوارض جدی می‌تواند از خونریزی در مفاصل، عضلات، مغز یا سایر اندام‌های داخلی شما ایجاد شود. در موارد خفیف هموفیلی A، این وضعیت می‌تواند تا زمانی که جراحی یا آسیب جدی انجام نشود، تشخیص داده نشود. 

درمان

در موارد خفیف هموفیلی A، این وضعیت می‌تواند تا زمانی که جراحی یا آسیب جدی انجام نشود، تشخیص داده نشود. درمان هموفیلی A بسیار مؤثر است و با درمان و مراقبت‌های بهداشتی کافی، افراد مبتلا به هموفیلی A می‌توانند زندگی کاملاً طبیعی داشته باشند. درمان غالب درمان جایگزین نام دارد که در آن فاکتور انعقاد خون ۸ به‌صورت داخل وریدی تجویز می‌شود. این کار یا به‌صورت پیشگیرانه (برای اهداف پیشگیرانه) یا در صورت لزوم برای جلوگیری از خونریزی یا توقف خونریزی انجام می‌شود که اغلب خودبه‌خود و بدون دلیل ظاهری ایجاد می‌شوند.

هموفیلی B چیست؟

هموفیلی نوع B کمتر از هموفیلی A شایع است و زمانی رخ می‌دهد که بیمار فاکتور انعقادی IX را به‌اندازه کافی تولید نکند. اگرچه هموفیلی B معمولاً ارثی است، اما حدود یک‌سوم موارد به دلیل جهش خودبه‌خود در ژن‌های خود فرد است. هموفیلی B تقریباً ۱ نفر از هر ۲۰۰۰۰ نفر را مبتلا می‌کند. تشخیص با خون‌گیری و اندازه‌گیری فعالیت فاکتور در خون انجام می‌شود. هموفیلی B بسته به میزان فاکتور انعقادی در خون بیمار می‌تواند خفیف، متوسط ​​یا شدید باشد. با این حال، حدود دو سوم افراد مبتلا از نوع متوسط ​​یا شدید بیماری رنج می‌برند. افراد مبتلا به هموفیلی B پس از جراحات، جراحی یا کشیدن دندان خونریزی طولانی‌مدت دارند. در موارد شدید، بیماران ممکن است یک یا دو بار در هفته، اغلب خودبه‌خود و بدون دلیل مشخص خونریزی کنند.

عوارض بیماری هموفیلی B

عوارض جدی می‌تواند از خونریزی در مفاصل، عضلات، مغز یا سایر اندام‌های داخلی شما ایجاد شود. در موارد خفیف هموفیلی B، این وضعیت می‌تواند تا زمانی که جراحی یا آسیب جدی انجام نشود، ناشناخته باقی بماند. درمان هموفیلی B بسیار مؤثر است و با درمان و مراقبت‌های بهداشتی کافی، افراد مبتلا به هموفیلی B می‌توانند زندگی کاملاً طبیعی داشته باشند. درمان غالب درمان جایگزین نام دارد که در آن فاکتور انعقاد خون IX به‌صورت داخل وریدی تجویز می‌شود. این کار یا به‌صورت پیشگیرانه یا در صورت لزوم برای جلوگیری از خونریزی یا توقف خونریزی انجام می‌شود.