بیماری عدم انعقاد خون یا اختلالات خونریزی، همچنین با نام هموفیلی، بیماری وون ویلبراند، اختلالات انعقادی، اختلالات لخته شدن خون، کمبود فاکتور لخته شدن شناخته میشود.
اختلالات خونریزی نوعی اختلال نادر است که بر نحوه کنترل لخته شدن خون در بدن تأثیر میگذارد. اگر خون شما به طور معمول لخته نشود، ممکن است پس از آسیب یا جراحی با خونریزی بیش از حد مشکل داشته باشید. این مبحث بهداشتی بر اختلالات خونریزی متمرکز خواهد بود که ناشی از مشکلات فاکتورهای لخته شدن، از جمله هموفیلی و بیماری فون ویلبراند است.
فاکتورهای لخته شدن، که به آنها فاکتورهای انعقادی نیز گفته میشود، پروتئینهایی در خون هستند که با سلولهای کوچک، پلاکتها، برای تشکیل لختههای خون کار میکنند. هر مشکلی که بر عملکرد یا تعداد فاکتورهای لخته شدن یا پلاکت تأثیر بگذارد، میتواند منجر به یک اختلال خونریزی شود.
یک اختلال خونریزی میتواند ارثی باشد، به این معنی که شما با این اختلال متولد شدهاید، یا میتواند اکتسابی باشد، یعنی در طول زندگی شما ایجاد میشود. علائم و نشانهها میتواند شامل کبودی آسان، قاعدگی شدید و خونریزی بینی باشد که اغلب اتفاق میافتد. پزشک علائم، عوامل خطر، سابقه پزشکی و نتایج آزمایش خون را برای تشخیص اختلال خونریزی بررسی میکند.
پزشک شما ممکن است داروها یا درمان جایگزین فاکتور لخته کننده را برای درمان اختلال خونریزی توصیه کند. برخی از اختلالات خونریزی شرایط مادامالعمر هستند و برخی دیگر میتوانند منجر به عوارض شوند. حتی اگر برای درمان اختلال خونریزی به دارو احتیاج ندارید، پزشک ممکن است پیشگیری از اقدامات پزشکی یا در دوران بارداری را برای جلوگیری از مشکلات خونریزی در آینده توصیه کند.
در این مقاله می خوانید :
انواع بیماری عدم انعقاد خون
اختلالات خونریزی میتواند ارثی باشد، یا میتواند به صورت اکتسابی به دست آید، به این معنی که در طول زندگی به آنها مبتلا میشوید. اختلالات خونریزی اکتسابی بیشتر از اختلالات خونریزی ارثی است.
اختلالات خونریزی اکتسابی
اگر چیزی در بدن شما مانند بیماری یا دارویی باعث شود بدن شما دیگر تولید فاکتورهای انعقادی خون را متوقف کند یا باعث شود عملکرد فاکتورهای لخته شدن خون به طور صحیح متوقف شوند، ممکن است دچار اختلال خونریزی شوید. علاوه بر این، مشکلات رگهای خونی شما میتواند منجر به خونریزی شود.
اختلالات خونریزی اکتسابی شامل موارد زیر است:
- انعقاد داخل عروقی منتشر (DIC)
- خونریزی همراه با بیماری کبد
- خونریزی با کمبود ویتامین K
- بیماری وون ویلبراند و هموفیلی، دو بیماری که اغلب ارثی هستند، نیز ممکن است در نتیجه یک شرایط پزشکی ایجاد شوند.
- انواع دیگر و نادر اختلالات خونریزی اکتسابی شامل کمبود برخی فاکتورها مانند فاکتور I، II و V است که به عنوان فاکتور عامل لخته شدن ایجاد میشوند.
- بهندرت رگهای خونی که ناهنجاریهای اتصال خارجی شریانی – وریدی نامیده میشوند، میتوانند در مغز یا جاهای دیگر بدن ایجاد شده و منجر به خونریزی شوند. این گرهها ممکن است قبل از تولد یا بعداً در زندگی ایجاد شوند.
اختلالات خونریزی ارثی
اختلالات خونریزی ارثی شامل موارد زیر است:
- کمبود ترکیبی فاکتورهای لخته شدن وابسته به ویتامین K (VKCFD)، ناشی از مشکل در فاکتورهای لخته شدن II، VII، IX و X.
- هموفیلی A، شرایطی که فاکتور لخته شدن VIII را از دست میدهید یا فاکتور لخته شدن VIII کم است. هموفیلی A متداولترین نوع هموفیلی است.
- هموفیلی B، شرایطی که فاکتور لخته شدن IX را از دست میدهید یا فاکتور لخته شدن IX کم است.
- هموفیلی C، یک بیماری نادر که به عنوان کمبود فاکتور XI نیز شناخته میشود.
- بیماری وون ویلبراند (VWD)، شایعترین اختلال خونریزی ارثی است. انواع مختلف VWD بر اساس میزان شایع بودن بیماری و شدت علائم شماره گذاری میشود. بهعنوان مثال، VWD 1 شایعترین است و علائم آن معمولاً خفیف است و VWD 3 با علائمی که معمولاً شدید هستند و غیر معمول است.
- سایر اختلالات خونریزی ارثی شامل کمبود فاکتورهای دیگر مانند کمبود I، II، V، V + VIII، VII، X، XI یا XIII میباشد. این اختلالات نادر خونریزی توسط عامل لخته شدنی که علت اختلال است، نامگذاری میشوند.
- تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی یک بیماری نادر ارثی است که در آن رگهای خونی شما در قسمتهای مختلف بدن پیچیده میشوند، که میتواند منجر به خونریزی شود.
علل بیمارهای عدم انعقاد خون
ژنهای شما یا دلایل دیگر مانند شرایط پزشکی یا داروها میتوانند باعث اختلالات خونریزی شوند. گاهی ممکن است علت شناخته نشود. هر مشکلی که بر عملکرد یا تعداد فاکتورهای لخته شدن یا پلاکت تأثیر بگذارد، میتواند منجر به یک اختلال خونریزی شود.
ژنتیک
اختلالات خونریزی میتواند ناشی از ژنهایی باشد که از والدین شما منتقل میشود. ژنهای شما دستورالعملهایی برای چگونگی ایجاد هر عامل لخته شدن ارائه میدهند. اگر جهش در ژن وجود داشته باشد، ممکن است فاکتور لخته شدن به اشتباه ایجاد شود یا اصلاً ایجاد نشود.
علل دیگر
شرایط پزشکی، روشها یا داروها میتوانند باعث اختلالات خونریزی شوند. برخی از شرایط پزشکی و داروهایی که منجر به اختلالات خونریزی میشوند باعث تولید پروتئینهایی در بدن میشوند که آنتی بادی یا مهارکننده نامیده میشوند و میتوانند به عوامل لخته کننده حمله کنند.
سایر شرایط پزشکی ممکن است باعث شود بدن شما دیگر تولید فاکتورهای لخته شدن را متوقف کند یا عوامل زیادی را ایجاد کند. برخی از وسایل یا روشهای پزشکی خاص نیز میتوانند، از طریق پمپاژ خون منطقهای میتواند بر عوامل لخته شدن و بر میزان عوامل لخته شدن تأثیر بگذارد.
عوامل خطر بیماری عدم انعقاد خون
به دلیل سن، سابقه خانوادگی و ژنتیک، سایر شرایط پزشکی و داروها و جنسیت ممکن است خطر ابتلا به اختلالات خونریزی داشته باشید.
سن
اختلالات خونریزی ممکن است در هر سنی اتفاق بیفتد. با این حال، نوزادان تازه متولد شده بیشتر از بزرگسالان دچار خونریزی با کمبود ویتامین K میشوند. هموفیلی اکتسابی A بیشتر در افراد مسن دیده میشود.
تاریخچه خانوادگی و ژنتیک
اختلالات خونریزی و عدم انعقاد خون ممکن است در خانوادهها وجود داشته باشد. اگر یکی یا هر دو والدین شما به این بیماری مبتلا باشند، در معرض خطر ابتلا به اختلال خونریزی قرار دارید.
سایر شرایط پزشکی
برخی بیماریها یا شرایط پزشکی میتوانند خطر ابتلا به اختلالات خونریزی اکتسابی را افزایش دهند، مانند:
- انتقال خون
- بیماریهای روده یا جراحی روده
- سرطان
- بیماریهای قلبی مادرزادی یا اکتسابی
- کم کاری تیروئید
- اختلالات ایمنی، از جمله بیماریهای خودایمنی مانند آرتریت روماتوئید یا لوپوس
- عفونتها
- بیماری کبد
- اختلالات لنفاوی، مانند انواع خاصی از سرطان خون
- بارداری
- خونریزی پس از زایمان، که میتواند از عوامل لخته شدن بدن به سرعت استفاده کند
- شرایط پوست
- ضربه یا آسیب شدید به مغز یا بدن
درمانهای خاص برای شرایط پزشکی نیز میتواند خطر را افزایش دهد، از جمله:
- آنتی بیوتیکها
- داروهای رقیق کننده خون که به آنها ضد انعقاد نیز گفته میشود و برای جلوگیری از تشکیل لخته خون در داخل رگهای خونی استفاده میشود
- دستگاههایی که جریان خون را افزایش میدهند، مانند دستگاههای کمکی بطنی
- اینترفرون آلفا، دارویی برای درمان انواع خاصی از سرطان است
- جراحیهایی مانند جراحیهای قلب که از دستگاه بایپس قلب و ریه استفاده میکنند و میتوانند منجر به بیماری فون ویلبراند اکتسابی شوند
جنسیت
هموفیلی در مردان بسیار بیشتر از زنان است. با این حال، زنان در معرض خطر ابتلا به اختلالات خونریزی مانند هموفیلی اکتسابی، در حین و بعد از بارداری هستند.
غربالگری و پیشگیری از بیماری عدم انعقاد خون
غربالگری اختلالات خونریزی معمول نیست، مگر اینکه انواع خاصی از جراحی بزرگ را انجام دهید یا عوامل خطر شناخته شدهای داشته باشید. پزشک شما ممکن است آزمایش خون انجام دهد. در صورت تشخیص اختلال خونریزی، پزشک ممکن است در مورد خطر انتقال بیماری به کودک آینده بحث کند.
غربالگری قبل از تولد
بسته به عوامل خطر شما، پزشک ممکن است در طول بارداری کودک را با استفاده از نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) غربالگری کودک را به شما توصیه کند. در طول CVS، پزشک یک لوله نازک را از طریق واژن به جفت میبرد، جایی که یک نمونه بافت با استفاده از مکش آرام جمع میشود. این آزمایش ممکن است در هفته ۹ تا ۱۱ برای یافتن ژن هموفیلی در بین زنانی که ناقل هموفیلی شناخته شدهاند مانند هموفیلی A یا B پیشنهاد شود. در مرحله بعد از بارداری یا بعد از تولد کودک، پزشک میتواند آزمایش خون از بندناف را انجام دهد.
استراتژیهای پیشگیری
اختلالات ارثی خونریزی مانند هموفیلی ارثی یا اکتسابی و بیماری فون ویلبراند قابل پیشگیری نیست. زوجینی که قصد بچه دار شدن دارند و میدانند که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به اختلال خونریزی هستند، ممکن است بخواهند با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنند. یک مشاور ژنتیکی میتواند به سؤالات مربوط به خطر پاسخ دهد.
نوزادان تازه متولد شده در معرض خطر خونریزی کمبود ویتامین K هستند. برای جلوگیری از اختلال خونریزی ناشی از کمبود ویتامین K، به احتمال زیاد کودک شما بعد از تولد یک ویتامین K دریافت میکند.
علائم، نشانهها و عوارض
علائم، نشانهها و عوارض ممکن است بسته به نوع اختلال خونریزی، علت آن و خفیف یا جدیتر بودن اختلال متفاوت باشد. علائم و نشانهها ممکن است بلافاصله پس از تولد کودک آشکار شده یا تا بزرگسالی آشکار نشود. افرادی که دارای یک اختلال خونریزی خفیف هستند، ممکن است هیچ علائم و نشانهای نداشته باشند تا زمانی که آسیب ببینند و یا یک عمل پزشکی انجام دهند.
علائم و نشانههای بیماری عدم انعقاد خون
علائم و نشانههای اختلالات خونریزی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خون در ادرار یا مدفوع
- خونریزی بیش از حد که با فشار متوقف نمیشود و ممکن است خود به خود شروع شود، مانند خونریزی بینی، یا خونریزی پس از بریدگی، عمل دندانپزشکی یا جراحی
- کوفتگیهای مکرر و بزرگ
- خونریزی شدید بعد از زایمان
- خونریزی شدید قاعدگی، شامل خونریزی قاعدگی است که اغلب بیش از هفت روز طول میکشد یا نیاز به تعویض نوار بهداشتی یا تامپون بیش از هر ساعت دارد.
- پتشیا یا خونریزی در زیر پوست باعث ایجاد لکههای ریز بنفش، قرمز یا قهوهای میشود.
- قرمزی، تورم، سفتی یا درد ناشی از خونریزی در عضلات یا مفاصل، که به خصوص در هموفیلی ارثی شایع است.
- خونریزی بندناف که بیشتر از آنچه در نوزادان متداول است، حدود یک تا دو هفته پس از قطع بندناف طول میکشد یا متوقف نمیشود.
عوارض بیماری عدم انعقاد خون
اختلالات شدید خونریزی میتواند مشکلات جدی و تهدیدکننده زندگی ایجاد کند، از جمله:
- خونریزی در مغز یا سیستم عصبی مرکزی، که میتواند باعث سکته مغزی خونریزی دهنده شود
- خونریزی در گلو که میتواند باعث تورم و انسداد نای شود
- خونریزی در شکم، که میتواند باعث التهاب و آسیب به اعصاب شود
- با گذشت زمان مفاصل آسیب دیده از خونریزی مکرر در مفاصل، به ویژه برای افرادی که هموفیلی را به ارث بردهاند. این امر همچنین میتواند باعث درد مزمن شود.
- تودههای سخت در استخوانها ناشی از جمع شدن خون
- سقط جنین
روشهای تشخیص بیماری عدم انعقاد خون
ممکن است پزشک شما بتواند اختلال خونریزی، شدت آن و یا ارثی بودن یا اکتسابی بودن را بر اساس علائم و نشانههای شما، عوامل خطر، سابقه پزشکی و خانوادگی، معاینه بدنی و آزمایش خون تشخیص دهد.
تاریخچه پزشکی
برای کمک به تشخیص اختلال خونریزی، پزشک ممکن است سؤالاتی از این قبیل را از شما بپرسد:
- آیا خون در ادرار یا مدفوع دارید؟
- آیا خانواده شما سابقه اختلالات خونریزی، وقایع خونریزی یا لخته شدن خون دارند؟
- آیا سابقه سقط جنین یا خونریزی پس از زایمان دارید؟
- آیا علائم سایر بیماریهای پزشکی همراه با اختلالات خونریزی دارید؟
- دوره قاعدگی چه مدت طول میکشد و در طول دوره قاعدگی چند نوار بهداشتی یا تامپون در روز استفاده میکنید؟
- چند بار کبودی یا خونریزی میکنید و خونریزی چه مدت طول میکشد؟
- چه داروهای تجویزی یا بدون نسخه مانند آسپرین را مصرف میکنید؟
- آیا لثه شما غالباً خونریزی میکند یا به دنبال اقدامات دندانپزشکی خونریزی زیادی دارید؟
معاینهی جسمی
پزشک شما معاینه جسمی را انجام میدهد تا علائم اختلال خونریزی مانند کبودی یا پتشی را جستجو کند. پزشک شما همچنین ممکن است به دنبال علائم بیماری باشد که میتواند باعث اختلالات خونریزی یا علائم بیماریهای پزشکی دیگری شود که میتواند علائم مشابهی ایجاد کند، باشد. بسته به دلیل ویزیت شما، پزشک با یافتن تورم و بررسی فشارخون، ضربان قلب و تنفس شما ممکن است علائم مربوط به خونریزی را جستجو کند.
آزمایشها و روشهای تشخیصی
برای تشخیص اختلال خونریزی و یا بررسی ارثی بودن یا اکتسابی بودن آن، پزشک ممکن است یک یا چند آزمایش زیر را تجویز کند.
- شمارش کامل خون (CBC) برای اندازه گیری بسیاری از قسمتهای مختلف خون مانند تعداد سلولهای خونی و پلاکتها. اگر تعداد پلاکت خیلی کم باشد، ممکن است به جای اختلال فاکتور لخته شدن، اختلال پلاکت داشته باشید.
- یک آزمایش نسبی زمان ترومبوپلاستین (PTT)، که PTT فعال (aPTT) نیز نامیده میشود، برای اندازه گیری مدت زمان لخته شدن خون. این میتواند به تعیین اینکه کدام عوامل لخته شدن مشخصی در لخته شدن درگیر میشوند، کمک کند.
- آزمایش زمان پروترومبین (PT) آزمایش دیگری برای اندازه گیری مدت زمان لخته شدن خون است. فاکتورهای لخته شدن را اندازه گیری میکند که آزمایش PTT انجام نمیدهد.
- یک آزمایش پلاسمای مخلوط (mixing test) برای تعیین اینکه آیا اختلال خونریزی ناشی از آنتی بادیهایی است که عملکرد عوامل لخته شدن را مسدود میکنند، مانند اختلالات خود ایمنی یا هموفیلی اکتسابی.
- فاکتور وون ویلبراند (vWF) برای اندازه گیری میزان فاکتور وون ویلبراند آزمایش میکند، اینکه آیا فاکتورها به درستی کار میکنند یا نوع VWD شما چیست.
- آزمایش فاکتور لخته شدن، که به آن روش سنجش فاکتور یا پانل انعقادی نیز گفته میشود، برای تعیین اینکه آیا برخی از فاکتورهای لخته شدن از بین رفتهاند یا در سطوح پایینتر از حد طبیعی ظاهر میشوند، که میتواند نوع و شدت اختلال خونریزی را نشان دهد. بهعنوان مثال، اگر فاکتور VIII لخته شدن بسیار کم داشته باشید، ممکن است به هموفیلی A مبتلا باشید.
- یک آزمایش Bethesda برای جستجوی آنتی بادیهای فاکتور VIII یا IX
- آنتی ژن و فعالیت فاکتور XIII برای بررسی کمبود فاکتور XIII سنجش میکند
- آزمایش ژنتیکی برای تعیین اینکه آیا ژنهای خاصی ممکن است باعث اختلال خونریزی شوند. پزشک ممکن است شما یا فرزندتان را به متخصص آزمایش ژنتیک ارجاع دهد.
برای برخی از اختلالات خونریزی، مانند هموفیلی، آزمایش فاکتور لخته شدن میتواند میزان شدت این اختلال را به شما نشان دهد. در زیر نتایج احتمالی آزمایش هموفیلی A آورده شده است:
- هموفیلی شدید A: <1٪ از فاکتور VIII تشخیص داده شده است
- هموفیلی متوسط A: 1٪ تا ۵٪ سطح طبیعی فاکتور VIII
- هموفیلی خفیف A: 6٪ تا ۳۰٪ سطح طبیعی فاکتور VIII
برای هموفیلی A، مقدار فاکتور VIII اندازه گیری شده و با مقادیر طبیعی مقایسه میشود. اگر هموفیلی خفیف داشته باشید، ۳۰٪ یا کمتر از فاکتور VIII دارید که در یک فرد بدون اختلال خونریزی وجود دارد. اگر هموفیلی متوسطی داشته باشید، کمتر از ۶ درصد از فاکتور VIII طبیعی را دارید. اگر هموفیلی شدید داشته باشید، هیچ فاکتور VIII قابل تشخیص نیست.
آزمایشها برای سایر شرایط پزشکی
ازآنجاکه خونریزی میتواند ناشی از سایر شرایط پزشکی باشد، پزشک شما ممکن است آزمایشها یا روشهایی را برای یافتن شرایطی که میتواند باعث اختلالات خونریزی اکتسابی شود، انجام دهد:
- یک آزمایش خون به نام پانل کبد، برای اندازه گیری موادی در خون که به عملکرد کبد بستگی دارد
- آزمایش ضد انعقاد لوپوس، برای یافتن علائم لوپوس
- تست بارداری
- روشهایی مانند معاینه لگن، تست پاپ، سونوگرافی یا بیوپسی از پوشش رحم، برای یافتن علائم اختلالات که میتواند باعث خونریزی شدید قاعدگی شود.
درمان بیماری عدم انعقاد خون
درمان اختلالات خونریزی بسته به اختلال متفاوت خواهد بود و ممکن است شامل داروها و درمان جایگزینی فاکتور باشد. درمان شما ممکن است هر روز برای جلوگیری از وقوع خونریزی یا در صورت نیاز هنگام برنامه ریزی برای جراحی یا تصادف باشد. اگر اختلال خونریزی شما خفیف باشد ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید.
تیم مراقبتهای سلامتی شما
اختلالات خونریزی بسیاری از قسمتهای بدن را تحت تأثیر قرار میدهد، بنابراین شما برای مراقبت از خود به تیمی از پزشکان مختلف نیاز خواهید داشت. این شامل یک متخصص خون، پزشکی است که متخصص اختلالات خونی است. همچنین ممکن است شامل یک پرستار متخصص، فیزیوتراپیست و مددکار اجتماعی باشد. شما و تیم مراقبتهای بهداشتی خود ممکن است یک برنامه درمانی تهیه کنید که بسته به اختلال خونریزی برای شما بهترین باشد.
داروها
داروهای درمان اختلالات خونریزی ممکن است شامل موارد زیر باشد.
- عوامل ضد فیبرینولیتیک، مانند اسید ترانکسامیک، برای معالجه خونریزی پس از زایمان یا در طی روشهایی مانند کار با دندان
- قرصهای ضد بارداری برای درمان خونریزی شدید قاعدگی برای زنان مبتلا به بیماری وون ویلبراند
- دسموپرسین (DDAVP)، یک هورمون ساخته شده توسط انسان، برای درمان خونریزی جزئی در هموفیلی یا VWD.
- داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی، مانند پردنیزون، برای جلوگیری از تولید آنتی بادی در اختلالات خونریزی اکتسابی. عوارض جانبی میتواند شامل عفونت و دیابت باشد.
- مکمل ویتامین K، برای درمان خونریزی کمبود ویتامین K
درمان جایگزینی فاکتور
درمان جایگزینی فاکتور نوعی درمان است که در آن فاکتورهای انعقادی ناشی از اهدای خون یا در آزمایشگاه برای جایگزینی فاکتور لخته شدن از دست رفته داده میشود. پزشک شما ممکن است در صورت بروز خونریزی یا جلوگیری از وقوع خونریزی، درمان جایگزینی فاکتور را به شما توصیه کند. درمان با درمان جایگزین به طور منظم برای جلوگیری از خونریزی، درمان پیشگیری نامیده میشود. درمان پیشگیری اغلب برای اختلالات شدید خونریزی استفاده میشود.
درمان جایگزینی فاکتور ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- دور زدن داروها برای درمان آنتی بادیها. این داروها انواع دیگری از فاکتورهای لخته شدن را برای کمک به لخته شدن خون اضافه میکنند. این روش درمانی میتواند خطر تشکیل لختههای خونی در رگهای خونی را افزایش دهد.
- فاکتور لخته شدن بر روی جایگزینی فاکتور لخته شدن از دست رفته در اختلالات خونریزی ارثی متمرکز میشود. این روش درمانی میتواند خطر تشکیل آنتی بادی در خون را افزایش دهد. گاهی اوقات از کنسانترههای فاکتور در دوزهای بالاتر برای درمان اختلالات خونریزی مربوط به آنتی بادی استفاده میشود.
- پلاسمای منجمد تازه، از خون انسان، برای تهیه عوامل لخته شدن. این دارو برای اختلالات خونریزی استفاده میشود که به دلیل عدم وجود عوامل لخته شدن متعدد مانند خونریزی مرتبط با بیماری کبد ایجاد میشود.