سرطان روده بزرگ می تواند ارثی باشد، به این معنی که از نسلی به نسل دیگر در خانواده ها منتقل می‌شود. همچنین ژنتیکی است، به این معنی که به دلیل تجمع تغییرات ژنتیکی ایجاد می‌شود. سرطان های ارثی، از جمله سرطان روده ارثی، ژنتیکی هستند. با این حال، همه سرطان‌های ژنتیکی ارثی نیستند. گاهی اوقات فرد در طول زندگی خود به دلیل قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی که باعث جهش ژنتیکی می‌شود، دچار تغییراتی می‌شود.
به عنوان مثال، تنباکو، الکل، و گوشت قرمز یا فرآوری شده ممکن است خطر جهش‌های ژنتیکی را افزایش دهند که باعث سرطان روده بزرگ می‌شود. حدود ۱ مورد از هر ۳۰ مورد سرطان روده بزرگ در افراد مبتلا به یک بیماری ارثی ژنتیکی به نام سندرم لینچ است. پزشکان این بیماری را سرطان کولورکتال غیر پولیپوز ارثی نیز می‌نامند.
سرطان، از جمله سرطان روده بزرگ، به این دلیل ایجاد می‌شود که سلول‌ها خارج از کنترل رشد می‌کنند. این اغلب زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌هایی که از رشد بیش از حد سلول جلوگیری می‌کنند یا سرعت رشد سلول را کنترل می‌کنند، جهش پیدا می‌کنند. جهش‌ها می‌توانند ارثی یا ناشی از عوامل محیطی باشند.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد ماهیت ارثی سرطان روده بزرگ، از جمله عوامل ژنتیکی و برخی دیگر از علل سرطان روده، ادامه مطلب را بخوانید.
در این مقاله می خوانید :
آیا سرطان روده بزرگ ارثی است؟
همه سرطان‌ها ژنتیکی هستند زیرا تغییرات در ژن‌ها باعث رشد خارج از کنترل سلول‌ها می‌شود که منجر به بیماری می‌شود. اما ژنتیک به معنای ارثی نیست. سرطان‌های ارثی سرطان‌هایی هستند که از نسلی به نسل دیگر از طریق ژن‌ها منتقل می‌شوند. این سرطان‌ها تنها بخش کوچکی از سرطان‌های روده بزرگ را شامل می‌شوند.
یکی از اشکال ژنتیکی مورد مطالعه بیشتر سرطان روده بزرگ، سندرم لینچ است که شایع‌ترین آن نیز می‌باشد. خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در طول عمر افراد مبتلا به جهش‌های سندرم لینچ تا ۸۰ درصد است. زنان مبتلا به سندرم لینچ ۶۰ درصد در معرض خطر ابتلا به سرطان آندومتر در طول زندگی هستند. آنها همچنین ممکن است به سرطان های دیگری مانند:
- سرطان روده کوچک
- سرطان تخمدان
- سرطان معده
- سرطان پانکراس
- گلیوبلاستوما
افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان روده بزرگ را دارند، احتمالا حامل ژن‌هایی هستند که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. این ممکن است به این معنی باشد که آنها در سنین پایین‌تر به سرطان کولون مبتلا می‌شوند. پزشکان ممکن است غربالگری‌های زودتر و مکرر، مشاوره ژنتیکی و استفاده از کولونوسکوپی برای آزمایش سرطان را به جای سایر آزمایشات با حساسیت کمتر توصیه کنند.
با این حال، همه موارد خانوادگی سرطان روده بزرگ ارثی نیستند. برخی از عوامل خطرزای محیطی، مانند چاقی، الکل و تنباکو، ممکن است با توجه به سابقه خانوادگی افراد شایع تر باشند. به عنوان مثال، یک خانواده اغلب ممکن است گوشت قرمز را با هم بخورند و خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را افزایش دهد.
اکثر موارد سرطان روده بزرگ پراکنده هستند، به این معنی که هیچ علت ارثی واضحی وجود ندارد و حدود ۲۰٪ به دلیل خوشه بندی خانوادگی است. این موارد ممکن است ناشی از عوامل ژنتیکی، قرار گرفتن در معرض محیطی مشترک یا تعامل بین این دو باشد. حدود ۱۰ درصد به دلیل سندرم های ارثی مانند سندرم لینچ ایجاد می‌شوند.
در حالی که تحقیقات قبلی نشان می‌داد که حاملان ژن‌های BRCA1 و BRCA2، که بسیاری از مردم آنها را ژن‌های سرطان سینه می‌نامند، ممکن است خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را افزایش دهند، تحقیقات جدیدتر این ادعا را تضعیف می‌کند.
یک متاآنالیز در سال ۲۰۲۰ که شامل ۹ مطالعه قبلی و کنترل شده برای سن، جنس و میراث اشکنازی بود، هیچ خطری را در این گروه افزایش نداد.
سندرم لینچ
افراد مبتلا به سندرم لینچ یک جهش در ژن های MLH1، MSH2، MSH6 یا PMS2 را به ارث می‌برند. پزشکان به این ژن‌های ترمیم ناهماهنگی می‌گویند زیرا جفت‌های نادرست را در طول فرآیند کپی کردن DNA ترمیم می‌کنند. بدون توانایی تعمیر این خطاهای کپی، خطر ابتلا به سرطان افزایش می‌یابد.
پنجمین تغییر ژنتیکی، گروهی از حذف‌ها در ژن EPCAM، از بیان ژن MSH2 جلوگیری می‌کند و همچنین باعث ایجاد سندرم لینچ می‌شود. سندرم لینچ باعث حدود ۵ درصد از سرطان‌های روده بزرگ می‌شود. علاوه بر این، در مجموع ۱۰ تا ۱۵ درصد از افراد مبتلا به سرطان کولورکتال دارای جهش‌های دیگری هستند که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد.
سایر علل سرطان روده بزرگ
حدود ۷۰ درصد موارد سرطان روده بزرگ پراکنده هستند، به این معنی که هیچ علت ژنتیکی مشخصی وجود ندارد.
با این حال، این بیماری به دلیل تجمع جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود که پوشش روده بزرگ را تغییر می‌دهد. معمولاً ۱۰ تا ۱۵ سال طول می‌کشد تا این جهش‌ها با سرعت کافی رخ دهد که منجر به سرطان شود. مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۷ که جهش‌های ژنتیکی را در همه سرطان‌ها، نه فقط سرطان روده بزرگ، بررسی کرد، نشان داد که حدود دو سوم این جهش‌ها به دلیل خطاهای کپی تصادفی اتفاق می‌افتد، نه قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی. با این حال، قرار گرفتن در معرض محیطی، و تعامل بین عوامل خطر ژنتیکی و محیط، ممکن است خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را افزایش دهد. با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، عوامل خطر اصلی برای سرطان روده بزرگ عبارتند از:
- پیر شدن
- بیماری التهابی روده
- یک سبک زندگی بی تحرک
- رژیم غذایی پرچرب یا گوشت فرآوری شده
- نوشیدن الکل
- استفاده از تنباکو
- چاق بودن یا اضافه وزن
علائم سرطان روده بزرگ
سرطان روده بزرگ همیشه علائمی ایجاد نمی‌کند. افرادی که عوامل خطر ژنتیکی یا محیطی برای این بیماری دارند نباید تصور کنند که بدون سرطان هستند زیرا علائمی ندارند. در عوض، آنها باید با یک پزشک در مورد برنامه مناسب غربالگری سرطان صحبت کنند. برخی از علائم سرطان روده بزرگ ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- یک مدفوع خونی
- تغییر در عادات روده
- یبوست
- اسهال
- احساس ناتوانی در تخلیه کامل روده ها
- درد شکمی غیر قابل توضیح، به خصوص اگر از بین نرود
- کاهش وزن غیر قابل توضیح
درمان سرطان روده بزرگ
برای افراد مبتلا به سندرم لینچ یا سایر عوامل خطر ژنتیکی سرطان روده بزرگ، پیشگیری و تشخیص زودهنگام مهم است. یک فرد ممکن است با یک مشاور ژنتیک یا پزشک برای بحث در مورد دستورالعمل‌های غربالگری ملاقات کند.
برای سرطانی که به خارج از روده بزرگ گسترش نیافته است، روش اصلی درمان برداشتن جراحی است. این روش شامل برداشتن سرطان با برداشتن بخشی از روده بزرگ است. افراد مبتلا به مراحل اولیه سرطان در صورت موفقیت آمیز بودن این جراحی نیازی به شیمی درمانی ندارند.
با سرطان‌های پیشرفته‌تر، ممکن است فرد به شیمی درمانی نیاز داشته باشد. اگر سرطان به سایر اندام‌ها گسترش یابد، ممکن است برای برداشتن آن به جراحی‌های اضافی نیز نیاز باشد.
چشم‌انداز
چشم انداز افراد با تشخیص زودهنگام سرطان روده بزرگ خوب است. انجمن سرطان آمریکا نرخ بقای نسبی ۵ ساله زیر را گزارش می‌دهد که نشاندهنده درصد افرادی است که ۵ سال پس از تشخیص زنده هستند:
- سرطان موضعی: ۹۱%
- سرطان منطقه‌ای: ۷۲%
- سرطان دوردست یا متاستاتیک: ۱۴%
- تمام مراحل ترکیبی: ۶۴٪
با وجود این ارقام، سرطان روده بزرگ سومین علت مرگ ناشی از سرطان در مردان و زنان است. و در حالی که نرخ به طور کلی کاهش یافته است، میزان سرطان روده بزرگ در میان افراد بالای ۵۰ سال افزایش یافته است.
خلاصه
سرطان روده بزرگ ژنتیکی است، اما همه موارد سرطان روده بزرگ از طریق خانواده ها سرایت نمی‌کند. در عوض، تغییرات تصادفی در ژن‌ها و جهش‌های ناشی از عوامل محیطی ممکن است خطر ابتلا به این نوع سرطان را افزایش دهد.
افراد مبتلا به سندرم‌های خانوادگی ارثی در معرض خطر بسیار بالایی برای ابتلا به سرطان روده بزرگ هستند. فردی که در خانواده خود چندین مورد سرطان روده بزرگ دارد باید با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کند. اگر آزمایش آنها برای سندرم ژنتیکی مثبت باشد، ممکن است به غربالگری سرطان روده بزرگ مکرر و تهاجمی نیاز داشته باشند.
