تالاسمی اینترمدیا چیست؟ علائم، عوارض و درمان آن

تالاسمی یک اختلال خونی و ارثی است. این بدان معنی است که این بیماری از طریق ژن یک یا هر دو والدین منتقل می‌شود. فردی که تالاسمی دارد، بدن او هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی تولید می‌کند. هموگلوبین یک پروتئین غنی از آهن در گلبول‌های قرمز است و اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن می‌رساند. دو نوع تالاسمی وجود دارد؛ تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. برای هر نوع، ژن‌های مختلفی تحت تأثیر قرار می‌گیرند. تالاسمی می‌تواند باعث کم‌خونی خفیف یا شدید شود. کم‌خونی زمانی رخ می‌دهد که بدن فرد گلبول قرمز یا هموگلوبین کافی نداشته باشد. شدت و نوع کم‌خونی بستگی به این دارد که چند ژن تحت تأثیر قرار گرفته‌اند. در ادامه درباره تالاسمی اینترمدیا بیشتر توضیح خواهیم داد.

چه چیزی باعث بتا تالاسمی اینترمدیا می‌شود؟

این بیماری در اثر ژن‌های آسیب دیده یا از دست رفته ایجاد می‌شود. در فرد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور (کم‌خونی کولی) دو ژن آسیب دیده وجود دارد. این نوع تالاسمی منجر به کم‌خونی شدید می‌شود و افراد مبتلا به این بیماری نیاز به تزریق خون‌های مکرر دارند. آن‌ها ممکن است طول عمر عادی نداشته باشند. تالاسمی اینترمدیا براساس شدت کم‌خونی می‌تواند مشکلاتی ایجاد کند. این مشکلات شامل تأخیر در رشد، ضعیف شدن استخوان‌ها و بزرگ شدن طحال است. به بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال اشتباهی جایگزین آهن داده می‌شود. این زمانی اتفاق می‌افتد که کمبود آهن باعث کم‌خونی آن‌ها شود. آهن بیش از حد می‌تواند مضر باشد. بنابراین تشخیص درست مهم است

علائم تالاسمی اینترمدیا چیست؟

افراد مختلف براساس نوع ارثی که سبب اختلال شده است، علائم متفاوتی خواهند داشت. کودکانی که با تالاسمی اینترمدیا متولد می‌شوند در اوایل زندگی دارای علائمی هستند که عبارتند از:

• داشتن پوست رنگ ‌پریده
• داشتن اشتهای ضعیف
• داشتن عفونت‌های زیاد

با گذشت زمان علائم بیشتری ظاهر می‌شود، از جمله:

• کند شدن رشد
• تورم شکم
• تغییر رنگ پوست و تبدیل شدن آن به رنگ زرد (یرقان)

اگر درمان انجام نشود، طحال، کبد و قلب بزرگ می‌شوند. استخوان‌ها همچنین می‌توانند نازک، شکننده و تغییر شکل دهند. افراد مبتلا به این بیماری به تزریق مکرر خون نیاز خواهند داشت و ممکن است عمر طبیعی نداشته باشند. آهن در قلب و سایر اندام‌ها از انتقال خون انباشته می‌شود. این می‌تواند باعث نارسایی قلبی در اوایل نوجوانی یا اوایل ۲۰ سالگی شود.

تالاسمی اینترمدیا چگونه تشخیص داده می‌شود؟

این نوع بیماری اغلب در افرادی یافت می‌شود که یونانی، ایتالیایی، آفریقایی یا آسیایی هستند. تشخیص بین ۶ تا ۱۲ سالگی انجام می‌شود. انجام آزمایشات زیر ممکن است به تشخیص ناقل بودن فرد کمک کند.

شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش اندازه، تعداد و بلوغ سلول‌های خونی مختلف را در حجم مشخصی از خون بررسی می‌کند.

الکتروفورز هموگلوبین: تشخیص با هموگلوبین (که الکتروفورز نیز نامیده می‌شود) در بتا تالاسمی اینترمدیا این آزمایش، افزایش هموگلوبین A2 (شکل دوم هموگلوبین بزرگسالان) و گاهی اوقات F (جنین) را نشان می‌دهد. آلفا تالاسمی اینترمدیا به طور کلی بیماری هموگلوبین نامیده می‌شود. همه این آزمایشات را می‌توان از یک نمونه خون انجام داد. در یک زن باردار، نمونه برداری از نوزاد با استفاده از CVS (نمونه برداری از پرزهای کوریونی) یا آمنیوسنتز انجام داده می‌شود.

تالاسمی اینترمدیا چگونه درمان می‌شود؟

پزشک بهترین درمان را بر اساس سن، سلامت کلی و سابقه پزشکی فرد تعیین می‌کند. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• انتقال خون منظم
• داروهایی برای کاهش آهن اضافی بدن (به نام درمان کیلاسیون آهن)
• در صورت نیاز جراحی برای برداشتن طحال
• اسید فولیک روزانه
• جراحی برای برداشتن کیسه صفرا
• بررسی منظم عملکرد قلب و کبد
• آزمایشات ژنتیکی
• پیوند مغز استخوان

عوارض تالاسمی اینترمدیا عبارت‌اند از:

• افزایش آهن خون
• پوکی استخوان و ضعیف شدن استخوان‌ها
• خون سازی خارج مدولاری: این به بزرگ شدن طحال، کبد و یا مغز استخوان برای افزایش تولید گلبول‌های قرمز خون اشاره دارد. استخوان‌هایی که بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند در جمجمه، پیشانی و استخوان‌های گونه هستند.
• هیپوگنادیسم: کاهش بلوغ اندام‌های جنسی. این ممکن است از بروز طبیعی بلوغ جلوگیری کند.
• تشکیل سنگ در کیسه صفرا و لخته شدن خون نیز از عوارض تالاسمی اینترمدیا هستند.

چرا افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا دچار افزایش آهن در خون می‌شوند؟

دو دلیل وجود دارد که افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا دچار اضافه بار آهن می‌شوند.

تزریق مکرر خون قرمز

حتی اگر کودکان مبتلا به تالاسمی اینترمدیا معمولاً مانند کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور هر ۳ تا ۴ هفته یک بار نیاز به تزریق خون نداشته باشند، اما ممکن است هر سال چندین بار نیاز به تزریق خون داشته باشند. هر تزریق خون قرمز دریافتی مانند یک دوز داخل وریدی آهن است. بدن راه خوبی برای حذف این آهن از بدن ندارد. بنابراین با گذشت زمان، این تزریق‌های مکرر ممکن است منجر به ایجاد اضافه بار آهن شود، اگرچه معمولاً در اواخر زندگی (بزرگسالی) نسبت به افراد مبتلا به تالاسمی ماژور (کودکی) ایجاد می‌شود.

افزایش جذب آهن از غذا

بدن تشخیص می‌دهد که مغز استخوان در تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز به خوبی کار نمی‌کند. هپسیدین پروتئینی است که مانع از جذب آهن می‌شود. در تالاسمی، سطح هپسیدین پایین است و باعث می‌شود آهن بیش‌تری نسبت به نیاز جذب شود. توصیه می‌شود افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا از رژیم غذایی کم آهن پیروی کنند و همراه با وعده‌های غذایی چای بنوشند زیرا چای مانع از جذب آهن می‌شود.

درمان تالاسمی اینترمدیا

مراقبت‌های معمول پزشکی: همه افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا نیاز به درمان ندارند، اما مراقبت‌های پزشکی دقیق برای نظارت بر عوارض مهم است.

تزریق خون: افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند، اما معمولاً تا بزرگسالی به اندازه افراد مبتلا به تالاسمی ماژور تکرار نمی‌شود. تزریق خون ممکن است در مواقع افزایش رشد و تکامل (بلوغ)، بیماری‌ها (به ویژه آن‌هایی که تب دارند)، بارداری، یا در آماده شدن برای جراحی مورد نیاز باشد.

اسید فولیک: برخی از پزشکان ممکن است اسید فولیک را روزانه برای حمایت از تولید RBC توصیه کنند.

اسپلنکتومی: در تالاسمی اینترمدیا، طحال ممکن است بزرگ شود (اسپلنومگالی) و ممکن است کم‌خونی را بدتر کند و یا نیاز به انتقال خون را افزایش دهد. در این شرایط ممکن است برداشتن طحال در نظر گرفته شود.

هیدروکسی اوره: هیدروکسی اوره دارویی است که روزانه از طریق خوراکی برای افزایش هموگلوبین مصرف می‌شود و در نتیجه نیاز به انتقال RBC را کاهش می‌دهد.

رژیم غذایی کم آهن: از آنجایی که افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا در معرض خطر اضافه بار آهن ناشی از افزایش جذب آهن در رژیم غذایی هستند، ممکن است رژیم غذایی کم آهن توصیه شود. چای، به ویژه چای سیاه، جذب آهن را کاهش می‌دهد و ممکن است همراه با وعده‌های غذایی توصیه شود.