تالاسمی نام گروهی از بیماری های ارثی است که ماده ای به نام هموگلوبین در خون را تحت تأثیر قرار می دهد. به این صورت که بدن فرم غیر طبیعی هموگلوبین ایجاد می کند. هموگلوبین، مولکول پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را به سراسر بدن حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون می شود و این نیز منجر به کم خونی می گردد.
تالاسمی ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین فرد بیمار باید ناقل این اختلال باشد. یا به دلیل جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات اصلی ژن ایجاد می شود. در ادامه با انواع تالاسمی آشنا خواهید شد.
انواع مختلف تالاسمی
دانستن نوع بیماری بر روی انتظارات شما از علائمی که ممکن است داشته باشید و نوع درمان مورد نیاز اثر می گذارد. هموگلوبین از دو پروتئین ساخته شده است:
- آلفا گلوبین
- گلوبین بتا
تالاسمی زمانی رخ می دهد که در ژنی که به کنترل تولید یکی از این پروتئین ها کمک می کند نقصی وجود داشته باشد.
وقتی صحبت از انواع تالاسمی می شود، دو مورد را در نظر می گیریم. اول نوع جهش، اینکه کدام یک از پروتئین های سازنده هموگلوبین دچار جهش شده است. دوم شدت بیماری . دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد:
- آلفا تالاسمی : زمانی که ژن مربوط به پروتئین آلفاگلوبین تغییر (جهش) یافته باشد، اتفاق می افتد.
- بتا تالاسمی : زمانی که ژن مربوط به پروتئین بتاگلوبین یا تغییر (جهش) یافته باشد، اتفاق می افتد.
حال این دو نوع اصلی بر اساس شدت بیماری به زیرمجموعه های بیشتری تقسیم می شوند.
در آلفا تالاسمی، شدت تالاسمی فرد بستگی به تعداد جهش های ژنی فرد از والدین خود دارد. هرچه ژن های جهش یافته بیشتر باشند ، تالاسمی فرد شدیدتر است.
در بتا تالاسمی، شدت تالاسمی فرد بستگی به این دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تاثیر قرار گرفته باشد.
انواع مختلف آلفا تالاسمی
چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند، که فراد از هریک از والدین خود ۵۰% از ژن ها را دریافت می کنند.
ناقل آلفا تالسمی (حامل خاموش) : فردی که تنها یک ژن جهش یافته داشته باشد، هیچ علائم و نشانه ای از تالاسمی نخواهد داشت. اما این افراد ناقل بیماری هستند و می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
صفت آلفا تالاسمی (مینور): فردی که دارای دو ژن جهش یافته باشد، علائم و نشانه های تالاسمی خفیف را داراست. این وضعیت ممکن است صفت آلفا تالاسمی نامیده شود.
بیماری هموگلوبین H : فردی که دارای سه ژن جهش یافته باشد، دارای علائم و نشانه های متوسط تا شدید خواهد بود.
هیدروپس جنینی (ماژور) : اینکه فردی چهار ژن جهش یافته ارث برده باشد نادر است و معمولا منجر مرده زایی می شود. نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند اغلب اندکی پس از تولد می میرند یا به درمان مادام العمر انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر، کودک متولد شده با این شرایط می تواند با تزریق و پیوند سلول های بنیادی درمان شود. به این نوع تالاسمی هموگلوبین بارت هیدروپس جنینی می گویند.
انواع مختلف بتا تالاسمی
دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا نقش دارند. و افراد یک ژن از هرکدام از والدین خود می گیرند.
تالاسمی مینور: اگر فرد یک ژن جهش یافته داشته باشد، علائم و نشانه های خفیفی بجز کم خونی خواهد داشت. حتی ممکن است تا سال ها متوجه این بیماری نشود و نیاز به درمان مداوم نداشته باشد مگر، درصورت داشتن احساس خستگی و ضعف . به این نوع تالاسمی، گاها صفت بتا تالاسمی نیز گفته می شود.
بتا تالاسمی متوسط : بتا تالاسمی متوسط علائمی ایجاد می کند که شدت آن کمتر از علائم بتا تالاسمی ماژور است. این بیماری ممکن است هنگام مراجعه به پزشک به دلیل مشکلاتی مانند احساس خستگی مفرط ، زردی (زردی پوست) یا رشد کندتر از حد طبیعی ، تشخیص داده شود.
کودکان و بزرگسالان مبتلا به این نوع بتا تالاسمی ممکن است طحال بزرگتر از حد طبیعی داشته باشند. بلوغ ممکن است دیر شروع شود. این افراد استخوان های ضعیف دارند و احتمال شکستن آنها بیشتر است.
از آنجا که علائم بتا تالاسمی اینترمدیا خفیف تر از بتا تالاسمی ماژور است، به احتمال زیاد نیاز به انتقال خون مکرر نخواهد بود.
تالاسمی ماژور: این جدی ترین نوع این بیماری است و زمانی که فرد دو ژن جهش یافته از نوع بتا داشته باشد،اتفاق خواهد افتاد. که علائم و نشانه های متوسط تا شدید خواهد داشت. به این بیماری تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی گفته می شود.
معمولا نوزادان متولد شده با دو ژن معیوب هموگلوبین بتا در بدو تولد سالم هستند. اما در دو سال اول زندگی علائم و نشانه هایی پیدا می کنند. در این بیماری بخاطر ایجاد کم خونی شدید احتمالا نیاز به انتقال خون منظم وجود دارد.
انواع نادر تالاسمی
دلتا تالاسمی
حدود ۳٪ از هموگلوبین بزرگسالان از زنجیره های آلفا و دلتا ساخته شده است. دقیقا مانند تالاسمی بتا، جهش هایی که توانایی این ژن در تولید زنجیره های دلتا را تحت تأثیر قرار می دهند ، می توانند رخ دهند.
هموگلوبینوپاتی ترکیبی
تالاسمی می تواند با سایر هموگلوبینوپاتی ها همزیستی داشته باشد. متداول ترین آنها عبارتند از:
- هموگلوبین E تالاسمی : این نوع بیماری از نظر بالینی مشابه β تالاسمی ماژور یا تالاسمی متوسط است. و در کامبوج ، تایلند و مناطقی از هند رایج است.
- هموگلوبین S تالاسمی : این بیماری از نظر بالینی مشابه کم خونی سلول داسی شکل است ، با ویژگی اضافی اسپلنومگالی. همچنین این بیماری در جمعیت آفریقایی و مدیترانه ای شایع است.
- هموگلوبین C تالاسمی : هموگلوبین C بتا تالاسمی باعث کم خونی همولیتیک نسبتا شدید همراه با طحال می شود. هموگلوبین C / β + تالاسمی بیماری خفیف تری ایجاد می کند.
- هموگلوبین D تالاسمی : در مناطق شمال غربی هند و پاکستان (منطقه پنجاب) شایع است.
