کم خونی داسی شکل یکی از انواع اختلالات خون است که به عنوان بیماری سلول داسی شکل شناخته می‌شود. کم خونی سلول داسی شکل یک اختلال گلبول قرمز ارثی است که در آن سلول‌های قرمز خون سالم کافی برای انتقال اکسیژن به بدن شما وجود ندارد.
به طور معمول، سلول‌های قرمز انعطاف‌پذیر و به راحتی از طریق رگ‌های خونی حرکت می‌کنند. در کم خونی سلول داسی شکل، گلبول‌های قرمز خون به شکل داس یا هلال ماه هستند. این سلول‌های چسبناک و سفت و سخت می‌توانند در رگ‌های خونی کوچک گیر کنند. که می‌تواند جریان خون و اکسیژن را به قسمت‌های بدن کاهش داده یا مسدود کند.
برای اکثر افراد مبتلا به این بیماری هیچ درمان قطعی وجود ندارد. اما درمان‌ها می‌توانند درد را تسکین دهند و به جلوگیری از عوارض مرتبط با بیماری کمک کنند.
در این مقاله می خوانید :
علائم کم خونی داسی شکل
علائم و نشانه‌های این بیماری معمولاً در حدود ۵ ماهگی ظاهر می‌شود. آنها از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند و با گذشت زمان تغییر می‌کنند. علائم و نشانه‌ها می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
دوره‌های درد
دوره‌های درد، یا به اصطلاح بحران‌های درد، یکی از علائم اصلی این بیماری است. درد هنگامی ایجاد می‌شود که گلبول‌های قرمز داسی شکل مانع جریان خون از طریق رگ‌های خونی ریز به قفسه سینه، شکم و مفاصل شما شوند. درد همچنین می‌تواند در استخوان‌های شما ایجاد شود.
شدت درد متفاوت است و می‌تواند از چند ساعت تا چند هفته ادامه داشته باشد. بعضی از افراد فقط چند دوره درد در سال دارند. دیگران سالانه ده‌ها یا تعداد بیشتری دوره درد دارند. گاهی درد شدید نیاز به بستری در بیمارستان دارد. بعضی از نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری نیز درد مزمن دارند که می‌تواند ناشی از آسیب استخوان و مفصل، زخم و سایر دلایل باشد.
تورم دست و پا: تورم در اثر انسداد گلبول‌های قرمز داسی شکل از جریان خون در دست‌ها و پاها ایجاد می‌شود.
عفونت‌های مکرر
سلول‌های داسی شکل می‌توانند به طحال شما آسیب برسانند و در نتیجه در برابر عفونت‌ها آسیب‌پذیرتر شوید. پزشکان معمولاً به نوزادان و کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل واکسیناسیون و آنتی‌بیوتیک می‌دهند تا از عفونت‌های بالقوه تهدیدکننده زندگی جلوگیری کنند.
تأخیر در رشد یا بلوغ
گلبول‌های قرمز خون اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد را در بدن شما تأمین می‌کنند. کمبود گلبول قرمز سالم می‌تواند رشد را در نوزادان و کودکان کاهش دهد و بلوغ را در نوجوانان به تأخیر بیندازد.
مشکلات بینایی
رگ‌های خونی ریز چشم، می‌توانند با سلول‌های داسی شکل بسته شوند. این می‌تواند به شبکیه چشم (بخشی از چشم که تصاویر را پردازش می‌کند) آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
این بیماری معمولاً در دوران نوزادی از طریق برنامه‌های غربالگری نوزادان تشخیص داده می‌شود. اگر شما یا فرزندتان به هر یک از مشکلات زیر مبتلا شدید، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید یا به دنبال مراقبت‌های پزشکی فوری باشید:
- تب، ابتلا به کم خونی سلول داسی شکل خطر ابتلا به عفونت جدی را افزایش می‌دهند و تب می‌تواند اولین نشانه عفونت باشد.
- دوره‌های درد ناشناخته‌ای مانند درد در شکم، قفسه سینه، استخوان‌ها یا مفاصل.
- ورم در دست‌ها یا پاها.
- تورم شکم، به خصوص اگر این ناحیه در لمس حساس باشد.
- پوست رنگ پریده یا ناخن تخت.
- رنگ زرد پوست یا سفیدی چشم.
علل ایجاد کم خونی داسی شکل
این بیماری در اثر جهش ژنی ایجاد می‌شود که به بدن شما می‌گوید این ترکیب غنی از آهن را که باعث قرمز شدن خون می‌شود و سلول‌های قرمز خون را قادر به انتقال اکسیژن از ریه‌ها به سراسر بدن (هموگلوبین) می‌کند، ایجاد کند. در این عارضه، هموگلوبین غیرطبیعی باعث سفت و سخت شدن، چسبندگی و بد شکلی سلول‌های قرمز خون می‌شود. مادر و پدر هر دو باید فرم معیوب ژن را منتقل کنند تا کودک تحت تأثیر قرار بگیرد.
اگر فقط یکی از والدین ژن سلول داسی شکل را به کودک منتقل کند. آن کودک دارای ویژگی سلول داسی شکل است. با داشتن یک ژن هموگلوبین طبیعی و یک شکل معیوب از ژن، افرادی که دارای ویژگی سلول داسی هستند. هموگلوبین طبیعی و هموگلوبین سلول داسی شکل می‌سازند.
خون آنها ممکن است حاوی برخی سلول‌های داسی شکل باشد، اما به طور کلی علائمی ندارند. آنها ناقل بیماری هستند. به این معنی که می‌توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.
عوامل خطر
برای تولد نوزادی با کم خونی سلول داسی شکل، هر دو والدین باید دارای یک ژن سلول داسی شکل باشند. در ایالات متحده، کم خونی سلول داسی شکل معمولاً افراد سیاه پوست را درگیر می‌کند.
عوارض بیماری کم خونی داسی شکل
این بیماری می‌تواند منجر به عوارض زیادی شود، از جمله:
سکته: سلول‌های داسی شکل می‌توانند جریان خون در ناحیه‌ای از مغز شما را مسدود کنند. علائم سکته مغزی شامل تشنج، ضعف یا بی حسی دست و پاها، مشکلات ناگهانی گفتار و از دست دادن هوشیاری است. اگر کودک شما هر یک از این علائم و نشانه‌ها را دارد. سریعاً به دنبال درمان پزشکی باشید. سکته مغزی در صورت عدم درمان به موقع می‌تواند کشنده باشد.
سندرم حاد قفسه سینه
عفونت ریه یا سلول‌های داسی شکل که رگ‌های خونی را در ریه‌های شما مسدود می‌کند، می‌تواند باعث این عارضه تهدید کننده زندگی شود. در نتیجه این مشکل درد قفسه سینه، تب و تنفس دشوار ایجاد می‌شود. این مسئله ممکن است نیاز به درمان فوری پزشکی داشته باشد.
فشار خون ریوی
افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل ممکن است دچار فشار خون بالا در ریه‌هایشان شوند. این عارضه معمولاً بزرگسالان را درگیر می‌کند. تنگی نفس و خستگی از علائم رایج این بیماری است که می‌تواند کشنده باشد.
آسیب اندام
سلول‌های داسی شکل که مانع جریان خون در اندام‌ها می‌شوند. اندام‌های آسیب دیده را از خون و اکسیژن محروم می‌کنند. در کم خونی سلول داسی شکل، خون از نظر میزان اکسیژن نیز دچار کمبود است. این کمبود خون غنی از اکسیژن می‌تواند به اعصاب و اندام‌ها از جمله کلیه‌ها، کبد و طحال آسیب برساند و کشنده باشد.
نابینایی
سلول‌های داسی شکل می‌توانند رگ‌های خونی کوچکی را که چشم شما را تغذیه می‌کنند مسدود کنند. با گذشت زمان، می‌تواند به چشم شما آسیب برساند. در نتیجه منجر به کوری شود.
زخم پا
کم خونی سلول داسی شکل می‌تواند باعث ایجاد زخم در پاهای شما شود.
سنگ صفرا
تجزیه سلول‌های قرمز خون ماده‌ای به نام بیلی روبین تولید می‌کند. سطح بالایی از بیلی روبین در بدن می‌تواند منجر به سنگ صفرا شود.
پریاپیسم
در این شرایط، مردان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل می‌توانند نعوظ دردناک و طولانی مدت داشته باشند. سلول‌های داسی شکل می‌توانند رگ‌های خونی در آلت تناسلی را مسدود کنند که با گذشت زمان منجر به ناتوانی جنسی می‌شوند.
عوارض بارداری
کم خونی سلول داسی شکل می‌تواند خطر فشار خون بالا و لخته شدن خون در دوران بارداری را افزایش دهد. همچنین می‌تواند خطر سقط جنین، زایمان زودرس و داشتن نوزادانی با وزن کم را افزایش دهد.
جلوگیری
اگر حامل ژن سلول داسی هستید، دیدن یک مشاور ژنتیکی قبل از اقدام به بارداری می‌تواند به شما کمک کند خطر ابتلا به کودکی را با کم خونی سلول داسی شکل درک کنید. همچنین می‌توانند درمان‌های احتمالی، اقدامات پیشگیرانه و گزینه‌های تولید مثل را توضیح دهند.
روش‌های تشخیص
یک آزمایش خون می‌تواند فرم معیوب هموگلوبین را که زمینه ساز کم خونی سلول داسی شکل است، بررسی کند. در ایالات متحده، این آزمایش خون بخشی از غربالگری معمول نوزادان است. اما کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان نیز می‌توانند آزمایش شوند.
در بزرگسالان نمونه خون از ورید بازو گرفته می‌شود. در کودکان خردسال و نوزادان، نمونه خون معمولاً از انگشت یا پاشنه جمع می‌شود. سپس نمونه به آزمایشگاه ارسال می‌شود و در آنجا از نظر وجود هموگلوبین معیوب غربال می‌شود.
اگر شما یا فرزندتان دچار کم خونی سلول داسی شکل هستید، ممکن است پزشک آزمایش‌های دیگری را برای بررسی عوارض احتمالی بیماری پیشنهاد دهد.
با استفاده از دستگاه سونوگرافی ویژه‌ای، پزشکان می‌توانند بفهمند که در کدام کودکان خطر سکته مغزی بیشتر است. این آزمایش بدون درد، که از امواج صوتی برای اندازه گیری جریان خون استفاده می‌کند. در کودکان ۲ ساله نیز قابل استفاده است. تزریق منظم خون می‌تواند خطر سکته مغزی را کاهش دهد.
آزمایش‌هایی برای تشخیص ژن‌های سلول داسی شکل قبل از تولد
بیماری سلول داسی شکل در نوزاد متولد نشده با نمونه برداری از برخی از مایعات اطراف کودک در رحم مادر (مایع آمنیوتیک) قابل تشخیص است. اگر شما یا همسرتان کم خونی سلول داسی شکل یا ویژگی سلول داسی شکل دارید، از پزشک خود در مورد این غربالگری سؤال کنید.
روش‌های درمان
مدیریت این نوع کم خونی معمولاً با هدف جلوگیری از دوره‌های درد، تسکین علائم و پیشگیری از عوارض است. درمان ممکن است شامل داروها و انتقال خون باشد. برای برخی از کودکان و نوجوانان، پیوند سلول‌های بنیادی ممکن است بیماری را درمان کند.
داروها
هیدروکسی اوره (Droxia، Hydrea، Siklos). هیدروکسی اوره روزانه باعث کاهش دفعات بحران‌های دردناک می‌شود و ممکن است نیاز به انتقال خون و بستری شدن در بیمارستان را کاهش دهد. همچنین می‌تواند خطر ابتلا به عفونت را افزایش دهد. اگر باردار هستید دارو مصرف نکنید.
پودر خوراکی L-glutamine (Endari). اخیراً این دارو توسط FDA برای درمان کم خونی سلول داسی شکل تأیید شده است. به کاهش دفعات بحران درد کمک می‌کند.
کریزانلیزوماب (آداکوئو). FDA اخیراً این دارو را برای درمان کم خونی سلول داسی شکل تأیید کرده است. از طریق رگ، به کاهش دفعات بحران درد کمک می‌کند. عوارض جانبی می‌تواند شامل حالت تهوع، درد مفاصل، کمر درد و تب باشد.
داروهای تسکین دهنده درد. پزشک ممکن است برای کمک به تسکین درد در هنگام بحران‌های درد سلول داسی شکل، داروهای مخدر تجویز کند.
Voxelotor (Oxbryta). سازمان غذا و دارو (FDA) اخیراً این داروی خوراکی را برای بهبود کم خونی در افراد مبتلا به سلول داسی شکل تأیید کرده است. عوارض جانبی می‌تواند شامل سردرد، حالت تهوع، اسهال، خستگی، بثورات پوستی و تب باشد.
جلوگیری از عفونت
کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل ممکن است در سنین حدود ۲ ماهگی حداقل تا ۵ سالگی پنی‌سیلین دریافت کنند. انجام این کار به جلوگیری از عفونت‌ها مانند پنومونی کمک می‌کند، که می‌تواند تهدید کننده زندگی کودکان کم خونی سلول داسی شکل باشد. در صورت داشتن ذات‌الریه یا جراحی برای برداشتن طحال، بزرگسالانی که دچار این بیماری هستند ممکن است در طول زندگی خود مجبور به مصرف پنی‌سیلین شوند.
واکسیناسیون دوران کودکی برای پیشگیری از بیماری در همه کودکان مهم است. حتی برای کودکان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل از اهمیت بیشتری برخوردار هستند زیرا عفونت آنها ممکن است شدید باشد.
پزشک کودک شما اطمینان حاصل خواهد کرد که کودک شما تمام واکسن‌های توصیه شده در دوران کودکی و همچنین واکسن‌های ضد ذات‌الریه و مننژیت و تزریق سالانه آنفولانزا را دریافت می‌کند. واکسن‌ها برای بزرگسالان مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل نیز مهم هستند.
انتقال خون
در انتقال خون گلبول‌های قرمز، گلبول‌های قرمز خون از ذخیره خون اهدایی خارج می‌شوند. سپس از طریق ورید به فرد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل داده می‌شوند. این باعث افزایش تعداد گلبول‌های قرمز خون طبیعی می‌شود که به کاهش علائم و عوارض کمک می‌کند.
خطرات این روش شامل پاسخ ایمنی به خون اهدا کننده است، که می‌تواند یافتن اهدا کنندگان آینده را دشوار کند. عفونت و تجمع بیش از حد آهن در بدن شما. ازآنجا که آهن اضافی می‌تواند به قلب، کبد و سایر اندام‌های شما آسیب برساند. در صورت تزریق منظم، ممکن است برای کاهش سطح آهن به درمان نیاز داشته باشید.
پیوند سلول‌های بنیادی
این روش که به عنوان پیوند مغز استخوان نیز شناخته می‌شود، شامل جایگزینی مغز استخوان تحت تأثیر کم خونی سلول داسی شکل با مغز استخوان سالم از طرف اهدا کننده است. در این روش معمولاً از یک اهدا کننده همسان، مانند خواهر و برادر، که کم خونی سلول داسی شکل ندارد استفاده می‌شود.
به دلیل خطرات مرتبط با پیوند مغز استخوان، این روش فقط برای افرادی که، علائم و عوارض قابل توجهی از کم خونی سلول داسی دارند، توصیه می‌شود.
این روش نیاز به بستری طولانی در بیمارستان دارد. پس از پیوند، داروهایی برای جلوگیری از رد سلول‌های بنیادی اهدایی دریافت خواهید کرد. حتی در این صورت، بدن شما ممکن است پیوند را رد کند و منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود.
