بیماری پلی سیتمی : علائم، دلایل ایجاد، روش‌های تشخیص و درمان

پلی سیتمی به افزایش تعداد گلبول‌های قرمز در بدن اشاره دارد. سلول‌های اضافی باعث غلیظ شدن خون می‌شوند و این به نوبه خود خطر سایر مشکلات سلامتی مانند لخته شدن خون را افزایش می‌دهد.
پلی سیتمی می‌تواند دلایل متفاوتی داشته باشد که هر کدام گزینه‌های درمانی خاص خود را دارند. درمان پلی سیتمی شامل درمان هرگونه بیماری زمینه ای در صورت امکان، و یافتن راه‌هایی برای کاهش سطح سلول‌های خونی است.
در این مقاله با علل ایجاد پلی سیتمی ‌و همچنین علائم و گزینه‌های درمان بیشتر آشنا می‌شوید.

بیماری پلی سیتمی

چه چیزی باعث پلی سیتمی می‌شود؟

دو نوع پلی سیتمی وجود دارد که علل متفاوتی دارند.

پلی سیتمی‌اولیه

پلی سیتمی اولیه را پلی سیتمی‌ورا (PV) نیز می‌نامند. PV یک سرطان خون نادر و با رشد آهسته است که نوعی بیماری است که به عنوان نئوپلاسم myeloproliferative شناخته می‌شود. PV باعث می‌شود مغز استخوان سلول‌های پیش ساز اضافی تولید کند که به طور غیر طبیعی رشد کرده و عملکرد دارند و منجر به تولید تعداد زیادی گلبول قرمز می‌شود.
بدن فرد مبتلا به PV همچنین ممکن است تعداد سلول‌های خونی دیگر مانند گلبول‌های سفید یا پلاکت‌ها را نیز بیشتر تولید کند.

پلی سیتمی‌ثانویه

اگر افزایش گلبول‌های قرمز به دلیل بیماری میلوپرولیفراتیو PV نباشد، پلی سیتمی‌ثانویه می‌تواند رخ دهد. تولید بیش از حد سلول‌های خونی در پلی سیتمی ثانویه محدود به گلبول‌های قرمز خون است.
علل پلی سیتمی‌ثانویه عبارتند از:

  • قرار گرفتن در ارتفاع بسیار بالا
  • آپنه انسدادی خواب
  • انواع خاصی از تومور
  • بیماری قلبی یا ریوی که باعث کاهش سطح اکسیژن در بدن می‌شود.

عوامل خطر پلی سیتمی

برخی از افراد ممکن است بیش از سایرین در معرض ابتلا به پلی سیتمی اولیه باشند. مرکز ملی پیشرفت علوم ترجمانی خاطرنشان می‌کند که بیشتر موارد PV در افراد با سن بالا ظاهر می‌شود، معمولاً در حدود ۶۰ سالگی. آنها همچنین خاطر نشان می کند که این بیماری در مردان بیشتر از زنان شایع است.
PV لزوماً ارثی نیست و اکثر افراد مبتلا به این بیماری سابقه خانوادگی PV ندارند. با این حال، به نظر می‌رسد که ارتباطی با جهش ژنتیکی خاصی وجود دارد.
انجمن سرطان خون و لنفوم خاطر نشان می‌کند که تقریباً همه افراد مبتلا به PV دارای جهش در ژن Janus kinase 2 (JAK2) هستند. با این حال، هنوز نقش دقیق آن در شرایط بیمار مشخص نیست.
جهش‌های ژنی دیگر، مانند ژن TET2، نیز ممکن است با این وضعیت ارتباط داشته باشند. بیشتر اوقات، این ژن‌ها ارثی نیستند، اما در برخی موارد نادر، ممکن است از والدین به فرزند خود در اسپرم یا تخمک منتقل شوند.
هر کسی که سابقه خانوادگی PV دارد، ممکن است نیاز باشد که برای ارزیابی به پزشک مراجعه کند.

علائم پلی سیتمی

این امر غیر معمول نیست که فردی دچار پلی سیتمی شود و از آن بی خبر باشد. علائم در طول زمان بسیار آهسته ایجاد می‌شوند.
داشتن تعداد زیادی گلبول قرمز باعث غلیظ شدن خون می‌شود که این امر باعث می‌شود جریان سالم خون مشکل تر شود. همچنین می‌تواند خطر لخته شدن خون در فرد را افزایش دهد. به ویژه این خطر، اگر فرد مبتلا به PV دارای گلبول قرمز و پلاکت بیش از حد باشد، بالاتر خواهد بود.
پزشک ممکن است در طول یک معاینه معمول خون یا هنگام پیگیری بیماری دیگری، این بیماری را تشخیص دهد.

علائم PV ممکن است با گذشت زمان آشکارتر شود. علائم شایع تر عبارتند از:

  • سرگیجه
  • سردرد
  • تعرق مفرط
  • خارش پوست
  • احساس زنگ زدن در گوش
  • تاری دید
  • خستگی
  • پوست مایل به قرمز یا ارغوانی در کف دست، لاله گوش و بینی
  • خونریزی یا کبودی
  • احساس سوزش در پاها
  • پر بودن شکم
  • خونریزی‌های مکرر بینی
  • خونریزی لثه

بدون درمان، افراد مبتلا به PV ممکن است عوارض بیشتری را تجربه کنند، مانند:

  • بزرگ شدن طحال
  • لخته شدن خون
  • آنژین
  • سکته
  • زخم معده
  • بیماری قلبی
  • نقرس
  • سایر اختلالات خونی مانند میلوفیبروز یا لوسمی(سرطان خون)
علائم پلی سیتمی

روش‌های تشخیص پلی سیتمی

اگر پزشکان شک کنند که فرد مبتلا به پلی سیتمی است، آزمایش‌های متعددی را برای کمک به شناسایی مشکل زمینه ای تجویز می‌کنند.

آزمایش خون

آزمایش خون، مانند شمارش کامل خون، هرگونه افزایش گلبول‌های قرمز خون در جریان خون و همچنین سطح غیر طبیعی پلاکت‌ها و گلبول‌های سفید خون را نشان می‌دهد. اگر احتمال وجود PV بیشتر به نظر برسد، پزشک آزمایش خون بیشتری را تجویز می‌کند.

بیوپسی مغز استخوان

در صورت لزوم، ممکن است پزشک بخواهد مقداری مغز استخوان را برداشته و آزمایش‌های دیگری را در آزمایشگاه انجام دهد.
بیوپسی مغز استخوان شامل گرفتن نمونه کوچکی از مغز استخوان با سوزن برای معاینه زیر میکروسکوپ است.

آزمایشات ژنتیکی

اگرچه علل ژنتیکی PV بسیار نادر است، اما پزشکان ممکن است بخواهند مغز استخوان فرد را برای جهش‌های ژنتیکی که با PV مرتبط هستند، تجزیه و تحلیل کنند. آنها همچنین ممکن است بررسی سلول‌های موجود در خون را برای جهش JAK2 توصیه کنند.

روش‌های درمان پلی سیتمی

درمان پلی سیتمی‌به علت زمینه ای این بیماری بستگی دارد. در افراد مبتلا به پلی سیتمی ثانویه ناشی از علل مانند آپنه انسدادی خواب، درمان علت زمینه ای باید به حل تعداد بالای گلبول‌های قرمز خون کمک کند.
PV، با این حال، یک بیماری مزمن است که درمان شناخته شده ای ندارد. درمان PV با هدف کنترل این بیماری با کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون و خطر عوارض مانند لخته شدن خون انجام می‌شود. اگر تعداد پلاکت‌ها بیش از حد بالا باشد، راه‌هایی برای درمان این نیز وجود دارد.

گزینه‌های درمانی PV می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

فلبوتومی

برای کمک به مدیریت این بیماری، پزشکان به دنبال کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون از طریق فرایندی به نام فلبوتومی هستند که به صورت دستی خون را از طریق یکی از سیاهرگ‌ها خارج می‌کند.
بسته به مورد خاص، پزشکان توصیه می‌کنند که مقدار مشخصی از خون را در فواصل معین بردارید تا تعداد گلبول‌های قرمز خون به سطح طبیعی نزدیک شود.

داروهایی برای کاهش سلول‌های خونی

گاهی اوقات، فلبوتومی‌برای کنترل رشد سلول‌های خونی کافی نیست. پزشکان ممکن است داروهای سرکوب کننده میلو را برای کنترل تعداد سلول‌های خونی توصیه کنند.
این داروها شامل هیدروکسی اوره (Hydrae) است که مغز استخوان را سرکوب می‌کند تا از تولید تعداد زیادی سلول خونی جلوگیری کند.

مهار کننده‌های JAK2

در مواردی که فرد به داروهای دیگر پاسخ خوبی نمی‌دهد، پزشکان ممکن است داروهایی را توصیه کنند که آنزیم JAK2 را مهار می‌کند، که ژن JAK2 مسئول تولید آن است. این داروها شامل ruxolitinib (Jakafi) است.

داروهای دیگر

پزشکان اغلب داروهای دیگری را برای کمک به کنترل علائم توصیه می‌کنند. این داروها شامل آسپرین و آنتی هیستامین‌ها هستند. مصرف آسپرین با دوز پایین خطر لخته شدن را در بسیاری از افراد مبتلا به PV کاهش می‌دهد و همچنین ممکن است علائم نگران کننده مانند سردرد را کاهش دهد. پزشکان ممکن است داروهای آنتی هیستامین را برای تسکین خارش توصیه کنند.

نمای کلی

تعیین علت زمینه ای پلی سیتمی به پزشکان کمک می‌کند تا بهترین روش درمان یا مدیریت این مشکل را بدانند. در صورت امکان درمان، فرد باید بهبودی کامل را بدست آورد.
در موارد PV، درمان بر مدیریت بیماری و علائم متمرکز است، زیرا در حال حاضر درمانی وجود ندارد.
در بیشتر موارد، فرد دارای کیفیت زندگی طبیعی یا تقریباً طبیعی است و پزشکان می‌توانند به طور موثری شرایط را برای مدت طولانی مدیریت کنند.
علاوه بر مدیریت علائم، به نظر می‌رسد درمان‌های جدید به کاهش سرعت پیشرفت بیماری کمک می‌کند.

خلاصه

  • پلی سیتمی افزایش تعداد گلبول‌های قرمز در بدن است. پزشکان ممکن است آن را درطی یک آزمایش معمول خون کشف کنند، یا ممکن است هنگامی‌که فرد علائم را تجربه کرد، آن را تشخیص دهند.
  • پلی سیتمی‌ورا (PV) یک بیماری مزمن است که درمان شناخته شده ای ندارد. با این حال، درمان موثر می‌تواند به اندازه کافی به مدیریت بیماری و علائم آن کمک کند.
  • هر کسی که علائم یا سابقه خانوادگی پلی سیتمی‌ورا دارد باید برای تشخیص به پزشک مراجعه کند.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

instagram logo call button