تالاسمی آلفا بدتر است یا بتا ؟

تالاسمی یک بیماری نیست بلکه گروهی از اختلالات ژنتیکی است که یک ویژگی مشترک دارد: همه آنها نقصی در تولید هموگلوبین دارند، پروتئینی که گلبول‌های قرمز را قادر به حمل اکسیژن می‌کند. برای اینکه متوجه شویم تالاسمی آلفا بدتر است یا بتا باید با این دو بیماری و ویژگی‌ها و عوارض آن‌ها آشنا شویم.

تالاسمی آلفا بدتر است یا بتا ؟

هموگلوبین

تمام اشکال هموگلوبین از دو مولکول هم و گلوبین تشکیل شده است. گلوبین از ۴ زنجیره پلی پپتیدی تشکیل شده است. در هموگلوبین بزرگسالان معمولی (Hb A)، نوع غالب هموگلوبین پس از اولین سال زندگی، ۲ زنجیره پلی پپتیدی گلوبین با یکدیگر یکسان هستند و زنجیره آلفا نامیده می‌شوند. ۲ زنجیره دیگر نیز مشابه یکدیگر هستند اما با زنجیره آلفا تفاوت دارند و به آنها زنجیره بتا گفته می‌شود. در هموگلوبین جنین (Hb F)، هموگلوبین غالب در دوران رشد جنین، ۲ زنجیره آلفا و ۲ زنجیره مختلف به نام زنجیره گاما وجود دارد.

تالاسمی‌ها: مشکل انواع تالاسمی‌ها مربوط به تولید گلوبین است. تالاسمی‌ها با توجه به نوع زنجیره پلی پپتیدی از گلوبین که کمتر تولید می‌شود، طبقه بندی می‌شوند. زنجیره آلفا در آلفا تالاسمی دخیل است و زنجیره بتا در بتا تالاسمی تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

آلفا تالاسمی چیست؟

 آلفا تالاسمی‌، حالت هتروزیگوت با یک ژن واحد برای آلفا تالاسمی‌، هیچ علامتی ندارد یا فقط کم خونی خفیف ایجاد می‌کند، زیرا ژن دیگری هنوز قادر به ایجاد زنجیره آلفا است. اما حالت هموزیگوت با هر دو ژن تالاسمی آلفا قبل از تولد کشنده است؛ زیرا هیچ زنجیره آلفایی ایجاد نمی‌شود و بدون زنجیره آلفا نمی‌توان Hb F یا Hb A تولید کرد و بدون آنها هیچ حیاتی وجود ندارد.

علائم آلفا تالاسمی

در برخی موارد ممکن است هیچ علامتی وجود نداشته باشد و فرد ناقل باشد. این شرایط اغلب وضعیتی است که به صورت آلفا + معرفی می‌شود و فقط یک ژن جایگزین تحت تأثیر قرار می‌گیرد. در موارد دیگر، جایی که دو جایگزین از بین رفته است، برخی از علائم مانند کوچک‌تر بودن گلبول‌های قرمز معمولی (کم خونی میکروسیتیک) وجود دارد. در این مورد، علائم وجود خواهد داشت اما خیلی شدید نیستند. اگر سه چهارم ژن‌های جایگزین از بین رفته باشند، علائم می‌تواند بسیار بد باشد و ممکن است شامل رنگ پریدگی، خستگی، تورم طحال و زردی باشد. چنین افرادی ممکن است دچار کم خونی همولیتیک شوند. اگر هر تمامی چهار ژن تحت تأثیر قرار گیرند، جنین دارای بارت هیدروپس جنین است و زنده نخواهد ماند.

علل و عوامل خطر آلفا تالاسمی

این بیماری ارثی است و به دلیل جهش ژنتیکی ژن‌های آلفا است که مسئول ایجاد زنجیره پلی پپتیدی آلفا هستند. این حالت در افرادی که از آسیای جنوب شرقی، آفریقایی تبار یا از مناطق مدیترانه‌ای قبرس و یونان هستند، شایع‌تر است.

بتا تالاسمی چیست؟

در تالاسمی بتا، حالت هتروزیگوت (که تالاسمی مینور نامیده می‌شود) بدون هیچ علامتی یا حداکثر با کم خونی خفیف همراه است. فرم هموزیگوت بتا تالاسمی‌(تالاسمی ماژور) فوراً کشنده نیست، زیرا مقداری Hb F تولید می‌شود که حاوی زنجیره بتا نیست. با این حال، کم خونی شدید با عوارضی از جمله بزرگ شدن تدریجی کبد، طحال و قلب و ناهنجاری استخوان‌ها وجود دارد.

علائم بتا تالاسمی

علائم بسته به میزان آسیب به ژن‌ها متفاوت است. افرادی که مشکلات کمی در تولید بتا گلوبولین دارند اغلب حامل‌های خاموش هستند که هیچ علامتی ندارند. برخی از افراد دارای بتا تالاسمی متوسط هستند و ممکن است برخی علائم را نشان دهند. بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی)، هنگامی رخ می‌دهد که علائم شدیدی مانند مشکلات در مغز استخوان و کم خونی شدید وجود داشته باشد. چنین بیمارانی می‌توانند بسیار رنگ پریده به نظر برسند. زردی، زخم پا، بزرگ شدن طحال و حتی تشکیل سنگ کیسه صفرا دارد.

علل و عوامل خطر

این شرایط ارثی است و به دلیل نوعی تغییر ژنتیکی (جهش) است که در ژن‌های بتا گلوبین رخ داده است. بتا تالاسمی بیشتر در افرادی که از نژاد آسیای جنوب شرقی، آفریقایی یا مدیترانه‌ای هستند دیده می‌شود.

تالاسمی آلفا بدتر است یا بتا؟

همانطور که در بالا اشاره شد، در شرایط هموزیگوت که همه ژن‌های آلفا حذف می‌شوند، جنین دچار بارت هیدروپس جنین می‌شود و در رحم می‌میرد. شرایط هموزیگوت ژن‌های بتا گلوبین، برای جنین در رحم کشنده نیست زیرا مقداری هموگلوبین جنین ایجاد می‌شود. پس می‌توان گفت در شرایط نبود کامل یکی از دو ژن اصلی یا همان هموزیگوت، آلفا تالاسمی خطرناک‌تر از بتا تالاسمی است.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

instagram logo call button